Glykogen-Krankheit( Glykogenosen)
Glykogen Krankheit umfasst eine Gruppe von Krankheiten, bei denen die Spaltung und die Synthese von Glycogen zu stören, die durch ihre übermäßige Anhäufung in Leberzellen begleitet wird, Niere, Muskel oder die Entwicklung von generali Glycogenose, t. E. Die Ablagerung von Kohlehydrat in verschiedenen Organen und Geweben des Körpers gleichzeitig. Die Krankheit wurde erstmals 1901 beschrieben. Es wird von einer autosomal-rezessiven Vererbung dieser Krankheit ausgegangen. Insgesamt werden derzeit 12 Arten der Glykogenese isoliert, obwohl nur 6 von ihnen ausreichend untersucht wurden.
Typ I - hepatische Nierenglykogenose( Morbus Girka). Die Hauptmanifestationen der Krankheit sind eine Zunahme der Lebergröße, eine Wachstumsverzögerung, eine Abnahme der Zuckermenge und ein Anstieg der Serumlipide. Sie werden feststellen, dass es träge wird, ein wenig in den ersten Wochen des Lebens des Kindes bewegt, Appetit bis zu seiner vollständigen Abwesenheit verringert, manchmal erscheint Erbrechen, wird das Kind nicht genug Gewicht zu gewinnen, die zur Entwicklung von Unterernährung führt. Die Vergrößerung der Leber ist ein zwingendes Zeichen der Krankheit. Eine signifikante Vergrößerung des Abdomens führt zu einer Krümmung der Wirbelsäule im Lumbalbereich. Die Größe der Nieren kann zunehmen, die Größe der Milz bleibt innerhalb der normalen Grenzen. Bei manchen Kindern können Krämpfe und Koma aufgrund einer starken Abnahme der Blutzuckerwerte auftreten. Störungen aus dem Magen-Darm-Trakt passieren normalerweise nicht. Für den Fall, dass das Kind nicht rechtzeitig frisst, wird er blass, träge, Schwitzen entwickelt. Die neuropsychische Entwicklung des Kindes bleibt normal. Kleines Wachstum, übermäßige Ablagerung von Fett im Unterhautfett bei älteren Kindern gibt dem Kind ein typisches "Puppen" -Aussehen.
Wenn ein biochemischer Bluttest eine Abnahme der Glukose zeigt, ist der Cholesteringehalt im Gegenteil erhöht. Im Urin wird oft genug Protein gefunden, manchmal Glucose, oft Aceton. Bei einer Glukosebelastung steigt der Zuckergehalt im Blut signifikant an und fällt langsam ab, was der Zuckerkurve bei Diabetes ähnelt. Die Untersuchung der Zuckerkonzentration während des Tages zeigt signifikante Schwankungen: Nüchternglukose ist bei extrem niedrigen Zahlen, nach dem Essen steigt ihr Gehalt stark an. Spezielle Untersuchungsmethoden zeigen eine große Menge an Glykogen in Leukozyten - weiße Blutkörperchen. In Leberstücken, die durch Biopsie erhalten wurden, findet sich auch eine signifikante Ansammlung von Glykogen.
Typ II -( Pompe Form) .Bei der Glykogenose II wird in den meisten Geweben des Körpers Glykogen abgelagert. Sein Inhalt in den Muskeln erreicht 10-20%, im Herzmuskel - 6-12%.Signifikante Mengen an Glykogen finden sich in Leber, Nieren, Nervensystem. Die wichtigsten Anzeichen für diese Art von Krankheit sind Symptome der Schädigung der kardiovaskulären oder neuromuskulären Systeme. Kurz nach der Geburt eines Kindes allgemeinen Zyanose( bläuliche Färbung der Haut) die Entwicklung, Atemwegserkrankungen, Angstzustände, anschließend wird das Kind nicht aktiv. Darüber hinaus können Sie eine ungewöhnlich große Größe der Zunge, Schläfrigkeit, verminderte Muskeltonus bemerken. Die Größe des Herzens nimmt zu, es wird kugelförmig, es entsteht ein Geräusch. Das Aussehen bei einigen Kindern ist bereits bei der Geburt den Manifestationen der Down-Krankheit sehr ähnlich. Kinder sterben in der Regel im 1. Lebensjahr an Herzversagen oder an Lungenentzündung. Vorherrschen von neuromuskulären Erkrankungen in Muskeldystrophie ausgedrückt seit der Geburt Abnahme des Muskeltonus erkannt, Reflexe schlaff, schwierig aufgerufen. Muskelschwäche schreitet fort, das Kind kann seinen Kopf nicht halten und eine Haltung beibehalten, weil die Muskeln der Gliedmaßen völlig fehlen. Bei der Untersuchung von Lebergewebe und Muskeln wird die Ansammlung von Glykogen in Zellen nachgewiesen. Der Zuckergehalt im Blut, Zuckerkurven und andere Proben mit einer Belastung bleiben normalerweise innerhalb der normalen Grenzen.
Typ III .Derzeit gibt es verschiedene Optionen für den Typ III-Krankheit, bezeichnet durch die Buchstaben A, B, C. Diese Ausführungsformen voneinander durch unterschiedliche Verhältnisse von Glykogen in Leber und Muskeln unterscheiden. So sind bei der häufigsten Form - der Limidextrinose A - die höchsten Mengen an Glykogen in der Leber, den Muskeln und Erythrozyten enthalten. Kundgebungen dieser Art sehr vielfältig Glykogenose: kann durch die Erhöhung der Leber, verminderte Muskeltonus, verringerte Reflexe Muskeldystrophie und deutliche Steigerung des Magen Größe entwickeln. In einigen Fällen zeigen sich Anzeichen einer Schädigung des Herzmuskels - eine Zunahme der Größe des Herzens, eine charakteristische Veränderung im EKG.Bei Erwachsenen kann sich die Krankheit nur durch Anzeichen von Muskelschäden manifestieren. Der Blutzucker wird normalerweise gesenkt, Aceton wird oft im Urin gefunden.
Typ IV. Die führenden Zeichen dieser Art von Glykogenese sind eine Vergrößerung der Leber und der Milz und die Entwicklung von Leberzirrhose.
Typ V .1951 wurde zum ersten Mal eine besondere Krankheit beschrieben, bei der Muskelschmerzen und allgemeine Schwäche nach körperlicher Anstrengung auftraten. Später wurde die Existenz einer Akkumulationskrankheit - neuromuskuläre Glykogenose, die mit der Unzulänglichkeit eines bestimmten Enzyms verbunden ist, nachgewiesen. Neben Muskelschwäche zeigt diese Art von Glykogen-Krankheit Muskelkrämpfe, Herzklopfen. Das Muskelgewebe enthält überschüssiges Glykogen.
Der Leberschaden in Form einer Zunahme seiner Größe( Hepatomegalie) wurde bei der VI-Glykogenerkrankung sowie bei einer Reihe anderer weniger gut untersuchter Typen festgestellt.
VII Typ von Glykogen-Krankheit manifestiert sich durch Anzeichen von Muskelschwäche, erhöhte Müdigkeit nach dem Training, die Abwesenheit von Milchsäure in den Muskeln, die in einem gesunden Körper nach körperlicher Anstrengung bildet. Bei der Untersuchung von Muskelgewebe, das durch Biopsie erhalten wurde, werden 2-9% Glykogen darin gefunden.
Spezifische Behandlung von Glykogen-Krankheit gibt es noch nicht, obwohl die ersten Versuche zur Einführung der fehlenden Enzyme an Patienten gemacht wurden. Empfohlene häufige Mahlzeiten, reich an Kohlenhydraten, wenig Fett. In einigen Fällen wird der Effekt der Verwendung des Hormons Glucagon beobachtet. In anderen Fällen zielt die Behandlung darauf ab, alle Symptome zu beseitigen. Wenn der V-Typ der Krankheit Einschränkungen der körperlichen Aktivität erfordert. Wenn eine Drohung einer übermäßigen Abnahme der Menge an Glukose im Blut empfohlen wird, häufige Mahlzeiten reich an Kohlenhydraten.
Prognose. Bei Typ-I-Erkrankungen kann die Prognose für Kinder unter vier Jahren ungünstig sein, weil die Widerstandsfähigkeit des Körpers gegen Infektionen abnimmt und die Glukose im Blut häufig übermäßig abfällt. Vor und während der Pubertät entwickeln sich Kinder jedoch recht zufriedenstellend. Sehr schlechte Prognose bei Typ II: Kinder sterben früh an Herzversagen. Gleiches gilt für den Typ IV, bei dem Leberinsuffizienz und Pneumonie die Todesursache sind. Für die Typen III und V ist die Prognose günstig. Aufgrund der unzureichenden Anzahl von Beobachtungen ist es bisher nicht möglich, die Prognose für VI und andere Glykogen-Erkrankungen zu beurteilen.