Xeroderma pigmentosa, Atrophoderma pigmentosa, Melanosis linsenförmig fortschreitend

Dies ist eine äußerst seltene vererbte Erkrankung, die durch eine erhöhte Empfindlichkeit gegenüber ultraviolette Strahlen gekennzeichnet, Verdunkelung der Haut und Ausdünnung, Photophobie und anderer Veränderungen auf dem Teil des Auges. Ein Teil der an dieser Krankheit leidenden Menschen leidet unter einer Schädigung des Nervensystems, die je nach dem Grad der Schädigung des Nervensystems charakteristische Erscheinungen hervorruft. Die Krankheit verläuft mit konstanter Progression. Es besteht ein sehr hohes Risiko, durch Ultraviolettstrahlung verursachte Hauttumoren zu entwickeln. In den meisten Fällen wird Pigment-Xeroderma autosomal-rezessiv vererbt. Es gibt Hinweise auf die Möglichkeit einer autosomal dominanten Vererbung sowie die Annahme einer teilweisen Adhäsion der Erkrankung an das Geschlecht.

Die frühesten Symptome sind entzündliche Veränderungen in der Haut unter dem Einfluss der Sonnenstrahlung, die Entwicklung, auch nach kurzem nahm unter der Sonne, Photophobie, Tränen- und Konjunktivitis auf. Sie entwickeln sich oft während der Zeit des Neugeborenen oder in der frühen Kindheit, aber sie können auch später auftreten - in der zweiten Lebensdekade. Das mediane Erkrankungsalter beträgt 1-2 Jahre. Kurz nach dem Auftreten der ersten Anzeichen, etwa im Alter von 2 Jahren, gibt es Pigmentflecken wie Sommersprossen und multiple Sommersprossen, die zuerst in den offenen Bereichen des Körpers am häufigsten vorkommen. Im Laufe der Zeit ein ähnliches Bild wie chronische radiodermatitom entwickelt - trockene Haut, Haut Vasodilatation, erhöhter aktinischen Haut und Ausdünnung können Foci erhöhter Dichte, Depigmentierung gebildet werden. In der Regel gibt es verschiedene entstellenden Folgen: die geringe Größe des Mundschlitz, die Nasenöffnungen verengen, Umstülpen des Lidränder, Ausdünnung der Ohren und Nase. Die meisten in der Kindheit gutartige Hauttumoren entwickeln, seltener bösartige Tumoren gebildet mit rasch fortschreitenden, metastasiertem und tödlich im Alter von 10- 15 Jahren.

hinaus Photophobie und Konjunktivitis, Patienten mit dieser Störung kann eine Vielzahl von Augenschäden, die Trübung und Hornhautgeschwüren und anderen Augenveränderungen, einschließlich Tumor entwickeln. Mit dieser Krankheit sehen die Menschen viel älter aus als ihr Alter. Es kann in Wachstum, Hypoplasie der Genitalien, einige markierte Störungen des Nervensystems eine Verlangsamung, insbesondere die Verletzung der geistigen Entwicklung bis zu Idiotie, kleine Größe des Gehirns, beeinträchtigte Koordination der Bewegungen, progressive Taubheit.

Behandlung. notwendige Bedingung ist die Exposition gegenüber der Sonne zu begrenzen, die Verwendung von Lichtschutzmitteln, die Verwendung von Antioxidantien( Vitamine C, E), Stimulanzien des Immunsystems( Interferon), frühzeitige Entfernung von Tumoren prophylaktische Retinoide( tigazon) zu empfangen. Charakteristische Anzeichen für den Nachweis in Familien von Trägern dieser Erbkrankheit können sein: erhöhte Pigmentierung von offenen Bereichen des Körpers durch die Art von Sommersprossen und erhöhte Empfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht. Eine pränatale Diagnose ist durch Untersuchung der Zellen des Fruchtwassers möglich.