Erbkrankheiten des Kohlenhydratstoffwechsels
Kohlenhydrate sind komplexe organische Verbindungen, die eine Reihe von wichtigen Funktionen im menschlichen Körper erfüllen. Kohlenhydrate, die aus einem Molekül bestehen, werden Monosaccharide genannt;von zwei gebundenen Molekülen, Disacchariden;aus mehreren miteinander verbundenen Molekülen, Polysacchariden;bestehend aus mehreren einfachen Kohlenhydraten - Oligosaccharide. Die wichtigsten Monosaccharide des menschlichen Körpers sind Glucose, Fructose, Galactose und Ribose. Disaccharide und Oligosaccharide sind Teil einer Vielzahl von Lebensmitteln. Außerdem sind Polysaccharide in der Pflanzen- und Tierwelt üblich. Die wichtigste Funktion von Kohlenhydraten im menschlichen Körper ist die Bereitstellung von Energie für alle Prozesse in diesem Körper. Kohlenhydrate werden auch als Baumaterial verwendet und sind ein Bestandteil der Grundsubstanz von Binde-, Knochen- und Knorpelgewebe. Sie erfüllen eine Reihe von spezifischen Funktionen, insbesondere sind sie strukturelle Elemente der Drüsen des menschlichen Körpers( zum Beispiel Speicheldrüsen).Kohlenhydrate wie Ribose und Desoxyribose sind die Hauptkomponenten von RNA bzw. DNA.Eine Substanz wie Glucuronsäure ist ein Glucose-Derivat und ist an der Neutralisierung einer Vielzahl von toxischen Substanzen im Körper beteiligt, und Kohlenhydrat-Heparin ist an dem Prozess der Blutgerinnung beteiligt. Die Beteiligung von Kohlenhydraten ist in den protektiven Reaktionen des körpereigenen Immunsystems nachgewiesen. Im menschlichen Körper werden Oligo- und Polysaccharide mit Nahrung versorgt, die in dieser Form nicht aufgenommen werden kann. In diesem Zusammenhang werden sie unter dem Einfluss von Verdauungssäften im Magen-Darm-Trakt zu Monosacchariden zersetzt. In dieser Form werden sie im Darm absorbiert, gelangen dann in den Blutkreislauf, von dort in die Leber, wo sie weitere chemische Umwandlungen erfahren oder sich als Vorrat in den Geweben des Organs ansammeln. Kohlenhydrate nehmen am Stoffwechsel teil und verwandeln sich bei Bedarf in Aminosäuren oder Fette.
Im Blut eines erwachsenen menschlichen Kohlenhydrats wird Fructose normalerweise nicht gefunden, aber in der pränatalen Periode ist es ein normaler Teil des fetalen Blutes. Dies liegt an der Besonderheit des Stoffwechsels in dieser Altersgruppe. Der Austausch von Glukose nach seiner Absorption im Darm wird durch den Energiebedarf des Körpers sowie die Versorgung von Geweben mit Sauerstoff bestimmt. Mit einem Mangel an Energie, bricht Glucose zu Milchsäure, und in Abwesenheit von Sauerstoff in den Geweben in diesem Stadium, Glukoseaustausch hört auf. Unter Bedingungen von ausreichend Sauerstoff in den Geweben des menschlichen Körpers findet ein weiterer Prozess der Zersetzung von Glukose zu den Endprodukten statt, die Kohlendioxid und Wasser sind. Sowohl der Glycogenabbau in der Leber als auch die Oxidation von Milchsäure in Abwesenheit von ausreichend Sauerstoff sind darauf ausgerichtet, den Energieaufwand des Organismus zu kompensieren. Der Prozess der Zersetzung von Glykogen in Abwesenheit von Sauerstoff wird begleitet von der Bildung einer bestimmten Menge an Energie, die für das Leben des Organismus verbraucht wird. Die Umwandlung von Glukose in Milchsäure wird auch von der Freisetzung von Energie begleitet. Dieser Prozess findet unter Beteiligung von 13 Enzymen statt. Der Prozess des in der Bildung einer Menge an Energie, Glucose zu Kohlendioxid und Wasser zu spalten, die die 15-facht die Menge an Energie, die durch den Zerfall von Glykogen in Leber Abwesenheit von Sauerstoff in Körpergewebe gebildet wird. Der Prozess der anoxischen Spaltung von Glykogen ist der uralte Mechanismus, um den menschlichen Körper mit Energie zu versorgen.
Glucosegehalt( Zucker) wird durch mehrere Faktoren im Blut bestimmt, die Folgendes umfassen: die Menge von Glukose aus dem Darm kommt, Eintritt von Glukose in das Blut aus den Körpern, die ihr Depot sind( vor allem der Leber), die Bildung von Glucose aus anderen Metaboliten. Die Menge an Zucker im Blut wird durch Hormone reguliert, von denen das wichtigste das Hormon der Bauchspeicheldrüse ist - Insulin. Dieses Hormon fördert die Bildung von Glukose aus einer Substanz wie Glykogen. Letzteres reichert sich in der Leber an und wird gegebenenfalls revers transformiert, wodurch wiederum Glucose gebildet wird. Darüber hinaus fördert Insulin die Glucoseaufnahme in den verschiedenen Zellen des Körpers, wobei als Ergebnis zahlreicher Umwandlungen Energie für das Leben notwendige Prozesse erzeugt. Wenn es an basischen Substanzen fehlt, aus denen Glukose gebildet wird, werden Hormone aus den Nebennieren ausgeschüttet, die die Mechanismen der Glukosebildung aus anderen Ausgangssubstanzen auslösen. Insulin erhöht den Verbrauch von Glukose durch periphere Gewebe, reduziert den Blutzucker, den Glykogengehalt in der Leber und erhöht dessen Gehalt in den Muskeln.
Ein anderes Pankreashormon, Glucagon, hat ebenfalls eine vielseitige Wirkung auf den Glukosestoffwechsel und seine Wirkung ist weitgehend der von Adrenalin ähnlich. Unter dem Einfluss von Glucagon und Adrenalin erhöht sich der Abbau von Glykogen in der Leber, aber die Aufnahme von Glukose durch Gewebe bleibt unverändert, wodurch der Zuckergehalt im Blut ansteigt. Schilddrüsenhormone erhöhen die Stoffwechselintensität und mobilisieren Kohlenhydrate aus dem Depot, obwohl es keinen Einfluss auf den Blutzuckerspiegel gibt. Obwohl das Wachstumshormon( Somatotropin) die Bildung von Glukose aus anderen Quellen hemmt und gleichzeitig dessen Bildung aus Leberglykogen verstärkt, ändert sich der Glukosespiegel im Blut nicht. Bei einem neugeborenen Kind ist der Prozess der Regulierung des Kohlenhydratstoffwechsels noch nicht vollständig entwickelt, was die Abnahme des Blutzuckers in den ersten Tagen nach der Geburt erklärt. Die Wiederherstellung des normalen Glukosespiegels erfolgt in der Regel am 5.-10. Lebenstag eines Kindes. Der Grund für die verringerte Menge an Glukose im Blut von Neugeborenen ist die ungenügende Reife der Mechanismen seiner Bildung von Leberglykogen. Von großer Bedeutung ist auch die Umstrukturierung des endokrinen Systems in den ersten Lebenstagen. Die Aufnahme oder Bildung von Glukose zu bestimmten Tageszeiten kann den Energiebedarf des Körpers zu diesem Zeitpunkt übersteigen und wird in diesem Fall in Form von Glykogen in den Leberzellen gespeichert. Blutzuckersenkung dient als Signal für die Rückbildung von Glukose aus Glykogen.
Die Methoden zur qualitativen und quantitativen Bestimmung von Kohlenhydraten in biologischen Körperflüssigkeiten, von denen der Hauptbestandteil Blut ist, sind für den Nachweis des erblichen Kohlenhydratstoffwechsels von großer Bedeutung. Für die schnelle Bestimmung der Glukose im Urin werden spezielle Indikatorstreifen aus Papier verwendet. Diese Methode ist jedoch nur relativ genau, da sie nur die Anwesenheit von Glukose und ihre ungefähre Menge bestimmt. Diese Daten werden erhalten, indem die Farbe des Indikatorstreifens geändert wird, nachdem er in den Urin des Subjekts gegeben wurde.
Um die Erkrankungen der Glykogenspeicher zu bestimmen, ist der Belastungstest von großer Bedeutung. In diesem Fall wird der Forscher gebeten, eine Lösung von Galactose mit einer bestimmten Menge davon zu trinken, wonach der Glukosegehalt im Blut bestimmt wird. In einigen Fällen ist es zur Klärung der Art der Erkrankung notwendig, die Aktivität von Enzymen zu untersuchen, die am Austausch von Glukose beteiligt sind. Diese Enzyme sind in den Muskeln, Leber und einigen anderen Organen gefunden. Die Studie wird an Organgewebeteilen durchgeführt, die mit einer speziellen Biopsiemethode entnommen werden.