Erbliche Hautkrankheiten

meisten vererbten Hautkrankheiten wird vorzugsweise ekomezodermalnoe und ektodermalen Ursprungs. Die Hauptgruppe von bis monogenen autosomal-dominant Krankheit selten autosomal rezessiv Dermatosen beobachtet und bildet einen kleinen Teil des geschlechtsgebunden, nämlich X-chromosomal, Dermatosen. Die häufigsten Krankheiten, die durch Verletzung von Keratinisierung charakterisiert sind, weniger häufig Dermatose mit Läsionen des Bindegewebes, erhöhte Lichtempfindlichkeit( Lichtempfindlichkeit), Pigmentstörungen, Dysplasien, Epidermolysis bullosa, und eine Reihe von anderen Hautkrankheiten. Die wichtigsten multifaktoriellen Krankheiten sind Psoriasis, atopischer Dermatitis und Vitiligo, deren Häufigkeit in der Population viel mehr im Vergleich mit den oben genannten Dermatosen.

Hautveränderungen sind in chromosomalen Erkrankungen, erbliche Erkrankungen anderer Organe und Systemen beobachtet, in erster Linie durch Störungen von verschiedenen Arten von Austausch verursacht, sowie bei angeborenen Fehlbildungen. Obwohl in diesen Fällen ist die Haut Pathologie nicht die Haupt ist, aber die Kenntnis der Niederlage Symptome können zur Identifizierung der Krankheit und Beurteilung der Prognose nützlich sein. Zum Beispiel kann eruptive xanthoma als Symptom von Hyperlipidämie Typ IV angesehen werden;siringoma Lokalisierung mit periorbitalen( um die Augen) - Down-Syndrom. Geerbten in autosomal dominant multiple Tumoren Talgdrüsen, Keratoakanthom, triholemmomy, Neurom, Myomen und andere gutartige Tumoren, die in erster Linie in der Fläche angeordnet sind, die oft mit Tumoren der inneren Organe assoziiert. Pigmentierte Farbflecke „Kaffee mit Milch

“ Depigmentierung oder Taschen( Regionen kein Pigment enthalten, überhaupt) an dem Körper, einen Farn im Aussehen ähneln, können das erste Zeichen der Neurofibromatose und tuberöse Sklerose sein, respectively. Das Vorhandensein von heller Haut, gebleichtes Haar kann eine Manifestation des Syndroms Menkes oder Phenylketonurie sein, besonders, wenn sie mit ekzemopodobnye Dermatitis im letzteren Fall kombiniert. Diffuse Hyperpigmentierung( Ablagerung in bestimmten Bereichen der Haut eine große Menge an Pigment, so dass die Haut in diesem Bereich wird dunkler), um den Ausschluß von Hämochromatose erfordert. Eritematoskvamoznye Ausschlag, im Gesichtsbereich befindet, kann ein Symptom von Erkrankungen von Biotin Stoffwechsel sein. Kombination Brenn Keratosen auf den Fingerspitzen mit Keratitis in der Regel ein Zeichen der Tyrosinämie Typ II.Die Anwesenheit eines Kind auf dem Gesicht oder Kopfhaut epidermalen Nävus oder salnozhelezistogo( „Maulwurf“) ist ein Indiz für die Beratung Neurologen für die Früherkennung von organischen Hirnschäden. Es ist von großer Bedeutung und Syndromen, in denen die detektierte Chromosom Instabilität( z. B. Bloom-Syndrom), die mit der Anwesenheit von hohem Risiko maligner Erkrankungen assoziiert ist.

Daten zur Prävalenz von erblichen Hauterkrankungen in verschiedenen Ländern sind rar und schwer miteinander zu vergleichen, aufgrund der Differenz in dem Ansatz, Daten zu empfangen. Wenn die Geographie des hereditären Dermatosen in unserem Land zu studieren etablierte ein ähnliches Niveau des in bestimmten Bereichen der nicht-chernozem Zone von Russland, Usbekistan und Aserbaidschan zu belasten, mit einer Dominanz der autosomal-rezessiver Erkrankungen( Albinismus, lamellaren Ichthyose) in Usbekistan und Aserbaidschan und vererbte autosomal dominant( einfache Ichthyose, knolligeSklerose) in Nechernozemie. Viele genetisch bedingten Hauterkrankungen sind genetisch heterogen. Die meisten von ihnen haben sich seit der Zeit der Geburt in Existenz gewesen oder bald nach der Entwicklung, aber einige( wie Werner-Syndrom) ist klinisch bei Erwachsenen manifestiert.

In einigen erblichen Erkrankungen der Haut festgelegt ist, die Lokalisierung von Genen, der primäre biochemische Defekt jedoch festgestellt, die meisten der Mechanismen der genetischen Hauterkrankungen nicht klar sind, sowie nicht entwickelt und wirksame Behandlungen. Von den Errungenschaften der letzten Jahre können während der gastrointestinalen acrodermatitis und Retinoide bei Erkrankungen der Verhornung die Wirksamkeit von Zink-Supplementierung zu beachten. Prenatal( vorgeburtliche) Diagnose noch mit einer relativ kleinen Anzahl von genetisch bedingter Erkrankung der Haut umgesetzt wird, ist begrenzt, und die Identifizierung von heterozygoten Trägern.