Spondylo-costal dysostose
Denne sygdom er blevet beskrevet af mange forskere som en patologi bevægeapparatet, manifesteret ved korte statur, kort hals og krop, er krumning af rygsøjlen efter type af skoliose bestemt ved røntgenundersøgelse af de forskellige udviklingsmæssige abnormiteter og hvirvelsynostose. Manifestationer af sygdommen afhænger af lokaliseringen af deformation af hvirvlerne og antallet af indgroede ribben. Endvidere i tilfældet med ryghvirvler, og rygsøjlen kanter symmetriakse lider lidt deformation, og dets krumning i et sådant tilfælde ikke overholdes. Hvis de benformede deformationer er placeret asymmetrisk, kan deformationen af rygsøjlen og thoraxen udtrykkes kraftigt.
For eksempel er de asymmetriske læsioner i den cervikale og øvre brysthvirvelsøjle markeret hældning af hovedet( ansigtsasymmetri) asymmetri skulderåget. I den thorakale hvirvelsøjle læsion mærket skoliose af varierende sværhedsgrad, og kan iagttages afvigelsen i retning af stammen i læsioner i columna. Bevægelsen i rygsøjlen afhænger også af graden af sit nederlag. Med en kontinuerlig læsion af ribben og rygsøjlen kan bevægelser i den være fuldstændig fraværende. I tilfælde af mindre udprægede ændringer er der en begrænsning af bevægelser af forskellig grad af sværhedsgrad. Radiografisk undersøgelse af rygsøjlen afslører alle former for misdannelser af hvirvlerne. Antallet af ribben adskiller sig fra den ene side til den anden. Fusionen forekommer sædvanligvis i de bageste dele af ribbenene og i forskellige kombinationer.
Denne patologi skelettet kan overføres som en autosomal recessiv og dominant nedarvning type. Begge former af sygdommen ligner hinanden på de manifestationer, men det menes, at det recessive form for knogle deformationer er mere alvorlig end i den dominerende, hvilket fører til død af et barn i det første år af livet.Årsagen til dette er hyppige respiratoriske infektioner( bronkitis, lungebetændelse og nogle andre sygdomme i åndedrætssystemet).I så alvorlige tilfælde er det muligt at udføre ultralyd prænatal diagnose med en svangerskabsperiode på 20 uger.
stor gruppe af bevægelsesapparatet syntetiske nederlag udgør anomalier optræder alene eller i kombination med andre misdannelser. Der er mange forskellige former for isoleret fusion, samt at øge antallet af fingre og / eller fingre. Alle disse misdannelser transmitteres i en autosomal dominant mønster af arv, såvel som forskellige typer af afkortning af fingrene. De fleste tilfælde af bilateral spaltning børste( klo defekt) transmitteres i en autosomal dominant nedarvning type. Ifølge de seneste data, de mest almindelige abnormiteter i bevægeapparatet er medfødt dislokation af hoften, medfødt klumpfod og dysplastiske skoliose. I dannelsen af disse sygdomme ikke kun spiller en rolle af en genetisk mutation, men også indflydelse af miljømæssige faktorer, t. E. De er multifaktoriel( forekomme under indflydelse af en lang række negative faktorer).