Primær ciliær dyskinesi og kartagener syndrom

Primær ciliær dyskinesi( det såkaldte syndrom immotile cilia) betegner en gruppe af sygdomme som er baseret på genetisk bestemt defektstruktur cilierede epitel i luftvejene slimhinde. Denne defekt blev først beskrevet hos patienter med Kartageners syndrom.

Cartagner syndrom er en triade, der involverer omvendt arrangement af indre organer, bronchiectasis og bihulebetændelse.

genetisk bestemt defektstruktur cilier cilierede epitel undertiden findes hos patienter med bronkitis, bronchiectasis, pulmonal obstruktiv patologi af indre organer uden den omvendte arrangement. Cartagenas syndrom er således kun en form for primær ciliær dyskinesi. Han tegner sig for omkring 50% af denne patologi. Arvstypen er autosomal recessiv med en 50% sværhedsgrad af det patologiske gen. Ciliære defekter kan dog være resultatet af en ny mutation.

I øjeblikket er der rapporteret mere end 20 forskellige ciliære defekter i litteraturen. Imidlertid blandes nogle gange ideen om primære genetisk bestemte defekter og sekundære ciliære lidelser forårsaget af forskellige patologiske påvirkninger, herunder inflammatorisk proces. I patienter med kroniske inflammatoriske sygdomme i åndedrætsorganerne mere konsekvent identificeret membran ændringer, deformation og fortykkelse af cilier, cilia af cilierede epitel atrofi med udviklingen af ​​den frie overflade mikrovilli cilierede celler, flette flere cilier fælles membran. Disse ændringer er en konsekvens af den inflammatoriske proces, deres sværhedsgrad afhænger af inflammationens aktivitet.

Medfødt defekt i strukturen af ​​cilia og en krænkelse af deres funktion påvirker hele luftvejene som helhed. Dette er grunden til dannelsen af ​​bihulebetændelse og otitis hos patienter med primær ciliær dyskinesi sammen med bronchiectasis og bronkitis.

Kliniske symptomer på primær ciliær dyskinesi bestemmes af patologien af ​​organer foret med cilieret epithelium. Det kliniske billede af primær ciliær dyskinesi ganske karakteristisk og manifesterer en total læsion i luftvejene med den tidlige fremkomsten af ​​de første symptomer på sygdommen. Lungbetændelse er som regel opdaget i de første dage af et barns liv og behandles normalt som lungebetændelse.

Kronisk bronkopulmonal proces hos 90% af patienterne med Kartageners syndrom udvikler sig i de første 2 år af livet. Patienter med primær ciliær dyskinesi klager over en hoste med adskillelse af purulent sputum, ofte i en betydelig mængde. I lungerne lyttes løbende våde og tørre rattler.

I det kliniske billede af sygdommen er nasopharyngeal involvering af stor betydning. Fra de første dage i livet er der purulent udladning fra næsen, vanskeligheder ved nasal vejrtrækning. Ved undersøgelse af ENT-organer, er bihulebetændelse diagnosticeret, er den maksillære bihulebetændelse oftest påvirket. Mange patienter lider af kronisk otitis media. Hørelsen hos disse patienter reduceres ofte. Klinisk triade herunder bronkitis, bihulebetændelse, otitis media, er den mest typiske kliniske manifestation af primær ciliær dyskinesi.

Ca. 20% af patienterne med primær ciliært dyskinesi-syndrom har nasale polypper. Under den inflammatoriske proces i luftvejene og i næsesvælget hos patienter med primær ciliær dyskinesi er kendetegnet ved høj aktivitet, der bestemmer alvorligheden af ​​sygdommen i mange henseender. Mange børn med primær ciliær dyskinesi er betydeligt bagud i fysisk udvikling. De tyngste af dem markerede fortykkelse af fingers sømfalanger. Kliniske manifestationer af respirationssvigt observeres i bilateralt bilateralt lungesammentræden. Funktionelle undersøgelser afslører ventilationsforstyrrelser af obstruktiv og restriktiv type. Når røntgenundersøgelse bestemte tegn på kronisk inflammation, områder med faldende lungevæv, et fald i mængden af ​​berørte områder af lungevæv. Patienter med Kartageners syndrom har et omvendt arrangement af indre organer. Med bronchografi, bronchiale dilatationer, såvel som deformerende bronkitis, afsløres, som for det meste er almindelige. Sommetider er deformation af bronchi slet ikke detekteret. I Kartagener syndrom er der malformationer af lungerne - polycystose, hypoplasi( hypoplasi).I disse tilfælde taler vi om en kombination af forskellige fødselsdefekter i åndedrætssystemet.

At bekræfte tilstedeværelsen

primær ciliær dyskinesi nødvendigt er påkrævet for at bestemme strukturen og funktionen af ​​cilier cilierede epitel i luftvejene slimhinde. Når primær ciliær dyskinesi bevægelse af fimrehår er fraværende.

Behandling af primær ciliær dyskinesi tilfælde rettet mod at undertrykke den inflammatoriske proces i lungerne og nasopharynx. Megen opmærksomhed er givet til den systematiske brug af metoder og værktøjer til at opretholde dræning funktion bronkier. Disse fremgangsmåder indbefatter postural dræning, fysioterapi, terapeutisk bronkoskopi, indånding lægemidler, bidrager til fortætning af sputum. På grund af tilstedeværelsen af ​​denne sygdom generaliseret defekt kirurgi er normalt ineffektiv.