Polycystisk nyresygdom hos børn
Renalcyster hos børn er ret almindelige. Cystisk sygdom( cystisk) nyrer blandt arvelige sygdomme indtager en vigtig plads: det iagttages i 5-10% af patienterne med kronisk nyresvigt er ofte diagnosticeres hos fostre når ultralydsdiagnose for medfødte misdannelser. Kendetegnet ved tilstedeværelsen i nyrevævet af multiple cyster, som kan være manifesteret eller dukke op på forskellige alderstrin. Sygdommen har et progressivt forløb, resultatet er kronisk nyresvigt.
mest almindeligt anset opdelingen af polycystisk sygdom i autosomal recessiv form, som ofte ses hos spædbørn og småbørn, ofte i forbindelse med fibrose af leveren, og en autosomal dominant mønster af arv, som er klinisk oftere efter 30 år. Polycystisk kan være en af de kliniske manifestationer af flere misdannelser såsom Zellweger syndrom, Meckel eller.
Autosomal dominant polycystisk sygdom type sygdom har ingen kliniske manifestationer hos børn, er udviklingen af sygdommen normalt ses hos mennesker i alderen 30-40 år. De vigtigste kliniske manifestationer: udvælgelse af blod i urinen( hæmaturi) i nyresmerter, ret hyppigt ledsager er hypertension. Cystisk nyretransformation detekteres ved ultralyd, bekræftet ved computertomografi. Det skal også bemærkes, at ekskretionsorganerne pyelografi afslører tegn tyder tilstedeværelsen af cyster i nyrevævet.
Størstedelen af cystisk transformation påvirker den proksimale tubule, men det er muligt påvisning af cyster i andre dele af nephron. Sygdommen normalt udvikler sig langsomt og fører til dannelsen af kronisk nyresvigt efter 40 års alderen. Ifølge den europæiske Dialyse og Transplant Association, autosomal dominant polycystisk sygdom type - en af de mest almindelige årsager omfatter genetiske sygdomme, der forårsager behovet for udskiftning terapi til kronisk nyresvigt hos voksne.
Samtidig brug af ultralyd til tidlig påvisning af cyster i nyrevævet og anvendelsen af molekylære hybridiseringsteknikker til at identificere mutantgenet i mennesker med mistanke om forekomst af sygdom viste en høj grad af korrelation, hvilket gør ultralyd binding og meget informative i husstande, hvor der er patienter med autosomal dominantpolycystisk sygdom( AIDB).Ofte beskrevet
polycystisk sygdom kombination med tilstedeværelsen af sten i urinvejene. Mulig stratifikation af infektion i urinsystemet.
polycystisk nyresygdom med en autosomal recessiv nedarvning( ARRU)
sygdom er ret sjældne. Denne variant af polycystisk sygdom hos nyfødte kan kombineres med respiratorisk distress syndrom. Eksternt, børnene har en masse små anomalier udvikling, ved en palpering af maven afslørede en kraftig stigning i nyrerne. Når barnet moderat svær sygdom gradvist udvikle hypertension, portal hypertension syndrom, kronisk nyresvigt. Forstørrede nyrer er godt identificeret under ultralyd, ekskretionsorganerne urografi. På grund af deres lille størrelse er cyster dog normalt ikke visualiseret.
markant ændring i naturen ekkogenicitet, mens kan detekteres den røntgenfaste nyre-studiet akkumulering af kontrastmiddel i opsamlingskanalerne. Dimensioner forstørret lever, morfologisk definerede ændringer intrahepatiske galdegange med periportal fibrose. Sygdomsprogression og udviklingen af kronisk nyresvigt er forbundet med dannelsen af det første år af hyponatriæmi og hypertension. En anden udførelsesform
autosomal recessiv polycystisk nyresygdom vises omkring en alder af 2 år, men ofte omtales som medfødt hepatisk fibrose, nyrelidelse. Det kaldes også juvenil polycystisk lever, nyre, bugspytkirtel. Forekomsten af symptomer i det kliniske billede fra en af de cystiske forandringer i organer definerer dets udvikling. For
autosomal recessiv polycystisk nyresygdom type I er kendetegnet ved cystisk Potter, når cyster er lokaliseret overvejende cortex, men kan være placeret i den renale medulla.
I autosomal recessiv sygdom anerkendt af barnet, har forældrene nyre undersøgelse afslørede ingen abnormiteter. Mistanke om denne sygdom skulle opstå ved tilstedeværelse af et barns medfødt hepatisk fibrose. For korrekt diagnose bør udelukkes Meckel syndrom, Rong syndrom retinalnorenalnaya dysplasi Ivemarka syndrom, samt mange andre syndromer. Isolerede
cystisk renal dysplasi kan observeres som en uafhængig patologi med gentagen manifestation risiko familie, der ikke overstiger 10%.Dette indikerer en genetisk heterogenitet af anomali.
påvisning af dysplastiske forandringer i nyrerne forældrene øger risikoen for re-fødsel det syge barn og kræver udelukkelse af en række syndromer.
nomenklatur arvelig og medfødt nyresygdom, og urinveje
I. nefropatier og uropathies med anatomiske anomalier struktur nyrer og urinvejsorganer:
1) udvikling af nyre misdannelser:
a) kvantitativ( ingen hypoplasi, yderligere nyre);B) positional( ukorrekt arrangement, udeladelse, rotation);C) formel( hestesko, S- og L-formet nyrer);
2) defekter i ureter( ændringen i antallet, størrelse);
3) strukturelle abnormiteter i urinblæren og urinrøret;
4) abnormiteter i strukturen og arrangementet af nyrekarrene;
5) innervationsområderne abnormiteter i urinvejene med syndromet neurogen blære.
II.Af nyrelidelser:
1) cystiske:
a) polycystisk sygdom( autosomal dominant, autosomal recessive varianter);B) Fanconi nephronophytosis;Seniorer syndrom;C) Finsk type medfødt nefrotisk syndromD) andre former for cystisk sygdom
2) beskistoznye væv dysplasi( udviklingsforstyrrelser):
a) oligonefroniya( oligomeganefroniya);
b) segmentær dysplasi( Ask-Apmarka sygdom);
c) nefropati forbundet med hypoplastisk dysplasi;
3) reflux-nefropati.
III.Arvelig nefritis:
1) uden høretab
2) med døvhed( Alport syndrom).
IV.Tubulopati:
1) primær:
a) polyuri( renal diabetes insipidus);
b) med knogle deformation( phosphat diabetes, en sygdom Toni- de Debre-Fanconi, renal tubulær acidose);2) sekundær: med arvelig patologi af stofskifte.
V. Dizmetabolicheskie nefropati krystaluri:
1) cystinuria, cystinosis;
2) oxalatnefropati;
3) urat( gigt) nefropati, urinsyre diatese.
VI.Nephro- og uropati i kromosomale sygdomme.
VII.Amyloidose: arvelig.
VIII.Embryonale tumorer( herunder Wilms tumor).