Ufuldkommen knogledannelse
Sygdommen tilhører gruppen af diafyseale knogle dysplasier. De karakteristiske træk ved uperfekte osteogenese frakturer er hyppige. En nærmere undersøgelse af en sådan person kan bemærkes de blå-grå farve sclera øjne. En anden typisk manifestation er den tidlige udvikling af høretab. To former af sygdommen er beskrevet i litteraturen: medfødt og sent. I det første tilfælde, i løbet af prænatal udvikling af barnet har været adskillige brækkede knogler, der fører til en udtalt deformation af de nedre lemmer ved fødslen. I det andet tilfælde, synes de frakturer noget senere. Både i den ene og i en anden form kan nævnes en grå-blå farve sclera. Disse børn senere lukkede fontaneller, nogle gange kraniet hos nyfødte er bløde. Tænder ofte har rav farvet, senere bryde ud, ofte påvirket af caries. Som regel er der brud på lange knogler( lår, skulder, skinnebensbrud og underarm) og rygsøjle. Brud af knoglerne i kraniet, bækken, phalanges af fingre og tæer ikke forekomme.lemmedeformering kan udtrykkes meget kraftigt, og antallet af frakturer er ikke afhængig af formen af sygdommen.
Ifølge litteraturen, høretab udvikler ganske tidligt - i en alder af 20-30 år. De ændringer, der registreres røntgenundersøgelse af skelettet, afhænger af sværhedsgraden af sygdommen. Det vigtigste træk ved osteogenesis imperfecta er almindelig osteoporose hele skelettet. Efter fraktur omkring periosteal knogledannelse( okolokostnye) majs omgivende inosculating fraktur. Størrelserne af disse ligtorne er nogle gange store, i nogle tilfælde, forveksles med en tumor i knogle( psevdosarkoma).Rygsøjlen er markeret varierende alvorlighed platispondiliya ryghvirvler erhverve bikonkave form. Suturerne i kraniet udvidet til at indeholde et stort antal plug-frø.
I 1979 blev det foreslået en anden afdeling ufuldkommen dannelse, hvorefter isoleret type IV sygdom.
Jeg typen overføres af dominerende arv type. Disse børn kan bemærkes det blåfarvning af sclera, tidligt udviklet høretab, er knogleforandringer udtrykkes moderat.
II typen transmitteres i en autosomal recessiv arv og slutter med intrauterin fosterdød.
III typen ufuldkommen osteogenese transmitteres som en autosomal recessiv arv, forløber med alvorlige progressive knogledeformationer farvning sclera forbliver normal, der er en overtrædelse af tænderne formation.
IV typen transmitteres af dominerende mønster af arv, sclera bibeholde normal farve, og andre manifestationer kan variere indenfor vide grænser. Forældre, der har en af de ovennævnte tegn på sygdom eller en kombination heraf, men er ikke lider af den øgede skrøbelighed knogler, kan blive født med en bred vifte af børn, herunder alvorlige læsioner i bevægeapparatet. Denne kendsgerning er også taget i betragtning, når de udfører genetisk rådgivning af familier.
Traumatisk clavicular dysplasi har været kendt i lang tid. De mest karakteristiske ændringer observeres i kraniet og kraveben, som var grundlaget for at skabe navnet på sygdommen. Tegn på sygdommen klart identificeret ved fødslen af et sygt barn. Hos børn med udtalte tegn på sygdom kan påvises øget blødhed af kraniet knogler, i mindre alvorlige tilfælde, gøres opmærksom på den store størrelse af den fontanel, som kommer på forsiden og bagsiden af den frontale knogler er forbundet til den lille fontanelle, og ofte er der en uoverensstemmelse af de frontale knogler. Fontanelle lukker meget sent, og i nogle tilfælde forblive i voksenalderen. Det vigtigste symptom på traumatisk clavicular dysplasi er hypoplasi af kraveben. Den fuldstændige fravær af kravebenet er sjældne( 10% af tilfældene), ofte er der ingen af enderne af knoglerne.
En karakteristisk manifestation af en sådan krænkelse i skeletets struktur er usædvanlig mobilitet i skulderledene - barnet kan bringe skuldrene foran ham, indtil de kommer i kontakt med hinanden. I nogle tilfælde har børn skoliose, korte distale falder i fingrene og negle underudviklingen. Meget karakteristisk er en forsinket og ufuldkommen udvikling af permanente tænder. Mælketænder kan forblive op til 25-30 år, i forbindelse med hvilket en sådan person kan danne et stort antal tænder. Radiografisk undersøgelse af knoglesystemet afslører klart en defekt i udviklingen af knogler. De består enten af separate fragmenter( en eller to), eller de kan være helt fraværende. Andelen af de seneste sager udgør kun 10% af sagerne. Nederlaget for disse knogler i det menneskelige skelet er for det meste bilateralt og asymmetrisk.
Ændringer i bækken og hofteled er også karakteristiske. Lårets hoved har stort, i sammenligning med normen, dimensioner, en afrundet form. Radiologisk undersøgelse af rygsøjlen viser en anomali i udviklingen af en eller flere hvirvler, og enhver del af rygsøjlen kan påvirkes. Cranio-clavicular dysplasi overføres af en autosomal dominerende arvstype.