Cystisk fibrose hos børn

Cystisk fibrose ( cystisk fibrose i bugspytkirtlen) er en arvelig sygdom, der overføres gennem den autosomale recessive type. Sygdommen forårsages af systemiske læsion exokrine kirtler, både slim( luftveje, tarm, pancreas) såvel som serøs( spyt, sved, lacrimal).

typisk træk ved cystisk fibrose er viskositetsforøgelsen sekretion kirtler slim der påføres bronkopulmonal systemet forårsager alvorlig forstyrrelse af rengøringsfunktion i bronkier og bronkial obstruktion.

Indtil for nylig var der tanken om, at cystisk fibrose er næsten udelukkende et pædiatrisk problem, fordi patienter, der normalt dør i den tidlige barndom, og sjældent overlever til ungdomsårene, endsige voksenalderen. Forekomsten af ​​cystisk fibrose hos voksne blev anset for at være det sjældne tilfælde. I de seneste år har situationen ændret sig markant. Så takket være forbedringen af ​​behandlingsmetoder er antallet af patienter med cystisk fibrose, der overlever til 20 år eller mere, steget markant. På den anden side tillod den brede anvendelse af moderne diagnostiske metoder, især den såkaldte svedtest, at anerkende relativt gunstigt flydende, slettede former for sygdommen hos voksne. Der var ikke blottet for baser synspunkt hvorved slettes og i de fleste tilfælde ikke-diagnosticeret former af den pågældende sygdom ligger til grund obstruktiv bronkitis og andre kroniske bronkopulmonal sygdom hos et betydeligt antal patienter. Hyppigheden af ​​cystisk fibrose blandt levendefødte i området fra 1 8000 til 1: 559.

Ifølge den overbevisning af de fleste forskere, cystisk fibrose er en sygdom med en autosomal recessiv arvegang.

I de seneste år har kloning af DNA-sekvenser, takket være molekylærgenetikernes succes, etableret placeringen af ​​mutantgenet i den lange arm af det syvende kromosom.

Den infektiøse proces i bronchetræet spiller en væsentlig rolle i udviklingen af ​​cystisk fibrose. Dette skyldes ikke kun overtrædelsen af ​​luftrensens dræningsrensende funktion, men også et signifikant fald i immuniteten. Den overvejende flora i bronchiale indhold er Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus og hæmofil stang, oftere i forening. Kronisk pseudomonasinfektion forårsager ændringer i immunsystemet.

Det vigtigste morfologiske symptom på cystisk fibrose er påvisning af en viskøs sekretion i lunterne i bronchi og i udskillelseskanalerne i slimhindebetændelserne. Nogle gange udvikler kirtlerne cyster. Når de fleste mennesker, der døde af cystisk fibrose, er blevet obduceret, observeres massiv purulent bronkitis, massiv udladning lungebetændelse.

Kliniske tegn på lungesammenhæng i cystisk fibrose forekommer oftest i det første år af et barns liv. Det kliniske billede af cystisk fibrose er ret forskelligartet. Patienter er bekymrede over hoste med viskøs, vanskelig ekspektorering, hæmoptyse. I de fleste tilfælde er der en klage af åndenød med moderat fysisk anstrengelse, og nogle gange selv i ro. I mange tilfælde fra det første år af livet er der fordøjelsessygdomme, dårlig tolerance for fedt og mavesmerter. Børn, som regel, dårligt vinde. Forlængelse af endetarm.

Røntgenbillede af cystisk fibrose afhænger i vid udstrækning af sværhedsgraden og fasen af ​​sygdomsforløbet, og også på alder af patienterne. Typisk er den udbredt stigning i lungemønsteret. Lungemønsteret forekommer stramt eller mesh. I de fleste tilfælde kombineres disse og andre ændringer. Lungenes rødder ser som regel udvidet ud. I en række tilfælde er der et mønster af lobulær, subsegmental eller endog segmentel atelektase( lungevævskollaps).I tilfælde af øget lethed i lungerne er der en forøgelse af gennemsigtigheden af ​​lungefelterne overvejende i de øvre områder, mindre ofte en lavtstående og utilstrækkelig mobilitet af membranen.

I perioden med exacerbationer er interstitielle ændringer i lungemønsterforøgelsen ofte segmenteret eller polysegmentær lungebetændelse.

Med bronkoskopisk undersøgelse etableres diffus purulent endobronchitis. Hemmeligheden er viskøs og vanskelig at aspirere fra tracheobronchialtræet.

tidlig begyndelse pulmonale manifestationer sammen med forsinket fysisk udvikling, hyppig diarré, fedtholdige fødevarer intolerance anset for tilstrækkeligt karakteristiske kliniske symptomer på cystisk fibrose. Visse diagnostiske betydning er en grundig identifikation af familiens historie( især tilstedeværelse blandt pårørende var syg eller døde som spæd fra tarmobstruktion eller vedvarende diarré, såvel som respiratorisk sygdom( pneumoni) eller feber af ukendt oprindelse).

ekstremt stor, hvis ikke afgørende rolle i diagnosticering af cystisk fibrose er studiet af sved( "sved test").

sygdom flyder med periodiske eksacerbationer af inflammation i luftvejene. For børn karakteriseret ved kontinuerlig recidiverende( med periodiske eksacerbationer) under processen. Forekomsten af ​​patologiske proces i lungerne, vedvarende iltmangel skabe betingelser for at øge trykket i lungepulsåren. Symptomer på pulmonal hjertesygdom ofte findes i små børn.

Blandt de komplikationer af cystisk fibrose i åndedrætsorganerne bør nævnes spontan pneumothorax. Ved dannelse af ventilen pneumothorax er en komplikation kan være livstruende, især i svær respirationssvigt. Komplikation kan genkendes af pludseligt indsættende brystsmerter eller fremkomsten af ​​en kraftig stigning i dyspnø, samt den karakteristiske mål og radiologiske symptomer.

Hos børn, der lider af cystisk fibrose, er der en forsinkelse på seksuel udvikling. Hos voksne mænd markeret fald i seksuel funktion og i mange tilfælde sterilitet associeret med forringet sædmotilitet. Behandling af cystisk fibrose

rettet mod undertrykkelse af infektion i luftvejene, bronkial forbedre åbenheden. Det omfatter korrektion pankreatisk insufficiens og kost hos patienter med ledsygdom.

særlig plads i behandlingen af ​​patienter med cystisk fibrose tage antibiotika. Antibiotika udpeges i en periode med akut betændelse i luftvejene. På grund af hyppige eksacerbationer, og ofte med kontinuerlig recidiverende( med periodiske eksacerbationer) sygdomsforløbet kurser af antibiotika er generelt lange og gentages. I behandling af cystisk fibrose

almindeligt anvendt bredspektrede antibiotika( aminoglycosider, carbenicillin, cephalosporiner, III og IV generationer, quinoloner).

bronkieobstruktion hos patienter med cystisk fibrose afhænger koncentrationerne i luften-ledende måder tyktflydende spyt, evakuere der er ude af stand til at arbejde eller cilieret epitel eller hoste mekanisme. Egnet terapeutisk virkning er aerosolinhalering moderne mucolytics, t. E. Præparater forflydning sputum( acetylcystein og dets analoger, mukosolvina, mukomista).Bringe nogle fordele og ultralyd inhalation af 3% natriumchloridopløsning. Af stor betydning, især i tilfælde af moderate og svære former af sygdommen har terapeutiske( sanation) bronkoskopi. Ved bronkoskopi bredt foretaget indførelse i de bronchiale træet mucolytiske lægemidler, antibiotika. I de senere år også brugt af bronkoalveolær udskylning. En væsentlig rolle i forbedringen af ​​bronkial åbenhed lege vibrerende massage og fysioterapi.

Kost terapi hos patienter med ledsygdom giver nogle begrænsninger af fedt, mens udnævnelse fedtopløselige vitaminer( A, D, E) og en stigning i proteinindtag til 3-5 g per 1 kg legemsvægt pr dag, øget kalorieindtag. Pankreatisk insufficiens er en indikation for erstatningsterapi( pancreatin panzinorm forte, Festalum, Creon).

Ekstremt vigtigt er problemet med tidlig påvisning af cystisk fibrose. Tidlig identifikation af patienter og organiseringen af ​​specialiserede og systematisk overvågning kan forbedre prognosen for sygdommen betydeligt. Det er klart, at retfærdiggøre indførelsen af ​​massen screening for cystisk fibrose nyfødte og små børn.

anvendt i nogle byer i vores land og i nogle fremmede lande for at studere neonatal bærer af cystisk fibrose genet tillader de første dage af livet for at etablere en diagnose og tidlig start tilstrækkelig behandling.

Der lægges særlig vægt på muligheden for prænatal diagnose af patologi. Prænatal diagnose tidligt i graviditeten kan forhindre fødsel af syge børn.

Prognosen for cystisk fibrose forbliver meget alvorlig. Det anses for mere gunstigt i tilfælde af forsinket udseende af tegn på sygdommen og med slettet, gunstigt flydende former. Tidlig diagnose og hurtigt igangsat omfattende behandling kan i mange tilfælde forhindre hurtig fremgang i sygdommen og forværre livet meget.

immunoreaktivt trypsin i blodet hos nyfødte( test for medfødt cystisk fibrose)

Cystisk fibrose( cystisk fibrose) - en ret almindelig sygdom. Cystisk fibrose ervervet af autosomal recessiv type, det påvises hos 1 af 1500-2500 nyfødte. På grund af tidlig diagnose og effektiv behandling anses sygdommen ikke længere for at være iboende alene i barndommen og i ungdommen. Med forbedring af behandlings- og diagnosemetoder når et stigende antal patienter voksenalderen. I øjeblikket overlever 50% af patienterne til 25 år. Den vigtigste metode til tidlig postnatal diagnose af cystisk fibrose er bestemmelsen af ​​koncentrationen af ​​trypsin i serum hos nyfødte. Referenceværdierne af immunoreaktivt trypsin ( IRT) i serum er vist i tabel.

Tabel referenceværdier koncentrationer af immunoreaktivt serum trypsin

Forøg trypsin koncentrationer i blodserum af børn i de første uger efter fødslen indikerer tilstedeværelsen mukovistsi-dosis, og derfor definitionen af ​​denne indikator betragtes som en effektiv fremgangsmåde til screening. Med sygdommens udvikling og udviklingen af ​​ægte bugspytkirtelinsufficiens, falder koncentrationen af ​​trypsin i blodserumet.