leukodystrofi

Leukodystrofer er arvelige sygdomme i nervesystemet, præget af nedbrydning af myelinskeden, hvilket fører til ødelæggelsen af ​​hvidt stof i hjernen. leukodystrophies er yderst sjældne sygdomme, som overføres via en autosomal recessiv og recessiv, sex-koblet arv. Disintegrationen af ​​membranen dækker hjernen og nervefibrene under leukodystrofi er udbredt. I dette tilfælde er cerebral halvkugle og cerebellum sædvanligvis påvirket symmetrisk. Det grå stof i hjernen er mindre påvirket. Grundlaget for leukodystrofi er en overtrædelse af udvekslingen af ​​forskellige lipider, der udgør myelinskeden, som ledsages af deres ophobning i nervefibre og i nerveceller. Leukodystrofi er forårsaget af den genetiske defekt af enzymer involveret i myelin metabolisme. Produkterne med nedsat lipidmetabolisme ophobes ikke kun i hjernen, men også i indre organer på grund af udbredte metaboliske forstyrrelser.

I øjeblikket udmærker sig følgende hovedformer af leukodystrofi:

1) Scholz's metakromatiske leukodystrofi;

2) leukodystrofi Krabbe;

3) leukodystrofi af Gallevarden-Spatz;

4) Pelitseus-Merzbacher leukodystrofi;

5) Canavan-van Bogart-Bertrand sygdom;

6) Alexander's sygdom.

Sjældne og atypiske former for leukodystrofi .Metakromatisk leukodystrofi blev først beskrevet af Scholz i 1925. Denne form er kendetegnet ved en intens nedbrydning af myelin med en overdreven ophobning af toksiske produkter i nervesystemet. Sygdommen er forbundet med en generel svækkelse af lipidmetabolisme med akkumulering af dem i centralnervesystemet, perifere nerver og indre organer. De første symptomer på sygdommen forekommer oftere i en alder af 2-3 år, nogle gange i det første år af livet. Tidlige tegn på sygdommen er motorforstyrrelser: nedsat muskelton med faldende tendonreflekser, valgusposition af fødderne, ustabil gang, tegn på cerebellarindflydelse, ufrivillige bevægelser af øjenkuglerne. Senere, kramper tilslutter sig, faldet i muskeltonen erstattes af sin overdrevne stigning. Atrofien af ​​de optiske nerver kommer ret sent. Gradvist øger forstyrrelserne i højere corticalfunktioner, nedgangen i intelligens skrider frem, talen er brudt, syn og høretab falder. I sygdommens endelige fase er der en stigning i kropstemperaturen på grund af hjerneskade, kredsløbs- og åndedrætslidelser, tetraplegi og decerebral stivhed. Det dødelige udfald opstår i en alder af 3-7 år fra vedhæftningen af ​​forskellige infektioner.

Akut pædiatrisk form Krabbe er en af ​​formerne for leukodystrofi, der primært forekommer i hvide stof i hjernen og rygmarven. De første tegn på sygdommen udvikler sig i barndommen( 4-5 måneder) og manifesteres af øget spænding, grædende. Periodisk er der angreb af skarpe skrig, hvorunder kramper kan forekomme. Ofte er der en stigning i kropstemperaturen. De førende symptomer på skade på nervesystemet er øget muskel tone, atrofi af nipplerne i de optiske nerver, høretab. Sygdommen har en konstant progressiv karakter, der er en krænkelse af blodcirkulationen og vejrtrækning, øger muskelens stivhed, hyppige anfald, stigende demens. I den endelige fase af sygdommen udvikles alvorlige kredsløbs- og åndedrætsforstyrrelser, decerebral stivhed og udmattelse af kroppen.

Gallowelden-Spatz leukodystrofi er en speciel form for diffus cerebral sclerose. Sygdommen blev først beskrevet i 1922. De første symptomer på sygdommen optræder i skolealderen( 7-12 år) ved udseendet af ufrivillige bevægelser af ansigtsmuskler, bagagerum og ekstremiteter. I fremtiden fremstår muskelstivhed og vokser først i det nederste, så i øvre del er der oligo- og bradykinesi, ataksiske lidelser deltager ofte, demens vokser. I nogle tilfælde forekommer krampe. I de senere stadier er der kredsløbs- og åndedrætsforstyrrelser. Sygdommen er langsomt progressiv og kan vare i mange år.

Pelizaeus-Merzbacher sygdom blev først beskrevet i 1885. Det kan transmitteres i en autosomal recessiv eller kønsbunden nedarvning typen. Sygdommen begynder i en tidlig alder( 5-10 måneder) og er kendetegnet ved en langsom udvikling. Kendetegnet ved en triade af symptomer: ufrivillige bevægelser af øjne, ryste på hovedet og manglende koordination. I fremtiden er der en stigning i muskeltonus, stemme ændring( dens deceleration), en progressiv reduktion i intelligens, stigende atrofi af synsnerven. I det sene stadium er der ufrivillige bevægelser, Parkinson-lignende syndrom, og demens øges. Begyndende i den tidlige barndom, sygdommen skrider hurtigt, især i de tidlige år af et barns liv. I fremtiden kan man se en klar kløft i lang tid. Lejlighedsvis ikke-progressive former af sygdommen observeres.

sygdom Canavan-Van Bogart-Bertrand gælder også for leukodystrofi. Det antages, at processen med nedbrydning af myelinskeden begynder i fosterlivet af barnet. De første symptomer på sygdommen registreres i de fleste tilfælde allerede fra fødslen. Der er en døsighed, barnet bevæger sig lidt, appetitten er reduceret. I nogle tilfælde kan sygdommen begynde med fremkomsten af ​​anfald. Så, i en alder af 2-6 måneder er der et fald tone nakkemuskler, øget muskeltonus i lemmerne, er undertiden horeeformnye hyperkinesis, atrofi af synsnerven papilla, skelen, ufrivillige øjenbevægelser, stigning i størrelse af hovedet på grund af ophobning af store mængder væske( hydrocephalus).Ved at røre ved barnet forårsager en stærk støj betingelsen for opisthotonus. Hørelsen, synet og demens forsvinder hurtigt. I den afsluttende fase af sygdommen patienter er i en tilstand decerebration immobiliseret, udtrykt som kredsløbssygdomme og luftvejssygdomme. Døden opstår mellem seks måneder og to år.

Alexander sygdom - en ekstremt sjælden form for leukodystrofi. Typiske manifestationer af sygdommen er stigende hydrocephalus( en progressiv forøgelse af størrelsen af ​​hovedet på grund af ophobning af store mængder væske), demens, bevægelsesforstyrrelser, krampeanfald.