Spinocerebellær ataxi

arvelig spinocerebellar ataksi - en klinisk og genetisk heterogen gruppe af læsioner af strukturerne i centralnervesystemet kendetegnet ved progressiv forringelse af balance og koordinering af bevægelser i kombination med flere andre neurologiske manifestationer.

Forekomsten af ​​spinalcarbellar ataxi i befolkningen varierer mellem 1-23 tilfælde pr. 100 000 indbyggere. Sygdomme har ujævn geografisk og etnisk fordeling. I Rusland såvel som i Italien, er den fremherskende form af spinocerebellar ataksi type 1( 41% af husstande), i Indien - spinocerebellar ataksi type 2.Mest forekomst af spinocerebellar ataksi type 3 observeret populationer i Tyskland( 42%), Japan( Honshu -. 33,7%), USA( 23%).

Denne gruppe af sygdomme refererer til cerebellære læsioner, der overføres af en autosomal dominerende arvstype. Mutationer i gener føre til dannelse af abnorme proteinprodukter, som forårsager skade og død af celler i cerebellum, rygmarv, cerebral cortex af cerebrum.

For første gang manifesterer sygdommen sig i en alder af 20-60 år.

Spinocerebellar ataxi er karakteriseret ved en lang række funktioner, der kan grupperes sammen på forskellige måder i hvert enkelt tilfælde. De indledende symptomer er uigennemtrængeligt opfattende akavet, ustabilitet i hurtig gang og løb, gradvist stigende og fører til udviklingen af ​​en typisk svimlende gang. Derefter er skælvning af lemmer fastgjort, når der udføres bevægelser og forstyrrer koordineringen af ​​bevægelser i hænderne. Derudover er der ændringer i håndskrift, som bliver stor og ujævn og tale. Karakteristisk er også oculomotoriske forstyrrelser i form af rykke, rykkede( saccade) bevægelser af øjenkuglerne, mens du flytter blikket. Ofte er der forstyrrelser af synkning og udtale af lyde, lidelser afføring og vandladning, lammelse af lemmer, der er patologiske reflekser, mens normale reflekser reduceres eller helt forsvinde. Man kan se en fremadskridende tab af muskelmasse, som er ledsaget af en svækkelse af musklerne, en kortsigtet reduktion i spontane flere muskelfibre, som manifesterer sig ved subkutan blafre. Ofte er der forskellige ufrivillige bevægelser af hoved og lemmer, demens udvikler sig. Der er færre tegn på Parkinsons sygdom.Ændringer kan dannes på visionsorganets side, hvilket fremgår af et fald eller totalt synstab. Med computerens og magnetisk resonansbilleddannelse af hjernen reduceres størrelsen af ​​cerebellum. Ved stadigt fremskridt fører sygdommen til dybtgående handicap. Dødsårsagen er i de fleste tilfælde infektiøse komplikationer.

Der er visse forskelle mellem forskellige former for autosomal dominant cerebellær ataxi, men deres klare afgrænsning er en vanskelig opgave og kun mulig efter at have gennemført alle nødvendige undersøgelser.

Diagnosen af ​​spinocerebellær ataxi er pålidelig, hvis der er følgende symptomer:

1) Autosomal dominerende arvstype;

2) Udseendet af de første tegn på sygdommen i 2-6 årtiet af livet;

3) nedsat koordinering af bevægelser, taleforringelse, oculomotoriske lidelser i kombination med andre karakteristiske lidelser beskrevet ovenfor;

4) atrofi af cerebellum, hvilket afsløres under computer- og magnetisk resonansbilleddannelse af hjernen;

5) Progressive forløb af sygdommen;

6) positive resultater i DNA-testning.

Behandling. Der er ingen effektiv behandling til dato. Påfør lægemidlet piladox, cholinchlorid i kombination med andre lægemidler. Det er hensigtsmæssigt at bruge vitaminer fra gruppe B, E-vitamin, essentielle, nootropiske lægemidler( nootropil, piracetam).Når perifere nerver og muskler påvirkes, anvendes fosfaden( adenyl), riboxin og retabolil. Disse stoffer hjælper med at forbedre metabolisme, hvilket også er nødvendigt i behandlingen af ​​denne sygdom. I nærvær af muskelspasmer har baclofen eller sirdalude en god effekt. Desuden ordinere massage, motionsterapi, muskel elektrisk stimulering. I tilfælde af ufrivillige bevægelser foreskrives clonazepam, cyclodol( akineton), tiaprid, haloperidol. Med ineffektiv behandling af ufrivillige bevægelser kan kirurgisk behandling udføres. En sådan operation er imidlertid yderst vanskelig, da den påvirker hjernens struktur. I denne henseende er en sådan behandling kun mulig i højt specialiserede og udstyret med de nyeste teknologiske lægecentre.