Grundlæggende begreber inden for medicinsk genetik
Genetik er en videnskab, der studerer arvelighed og arvelig variabilitet.
Direkte under arvelighed betyde materialebærerne af arvelighed, transmissions mønstre af materialebærerne af arvelighed i en række generationer. Disse bestemmelser giver en reproduktion af den eksisterende mangfoldighed af liv på Jorden, evnen til at lede og styre den individuelle udvikling af hver enkelt, dets ontogenese.
Følgelig er begrebet arvelighed multivalued. Samme tvetydighed af begrebet genetisk variation, da det indebærer mønstre af forekomst af ændringer i det genetiske materiale i arv af disse ændringer og deres indvirkning ikke kun på ontogeni af et enkelt individ, men også på befolkningen eller endda arten som helhed.
udvikling af genetik som en videnskab opstod med arbejdet i Mendels "Eksperimenter for Plantesundhed Hybrider", udgivet i 1865. Betydningen af dette arbejde ligger i det faktum, at som følge af den kvantitative analyse af visse kvalitative egenskaber i ært videnskabsmand foreslog eksistensen af de elementære enheder af arvelighed, ikke blandbarandre lignende enheder og frit kombineres i dannelsen af sexceller. I øjeblikket
kompetente nok tid er troen på, at medicinsk genetik er grundlaget for den moderne medicin og dens betydning er stigende i forståelsen af ætiologien og patogenesen af enhver menneskelig patologi.
I moderne medicin, flere og flere forskere er opmærksomme på, at enhver patologisk proces har en specifik molekylær basis, og i sidstnævnte gener og( eller) deres produkter er sikre på at spille en vigtig rolle.
mest værdifulde medicinsk genetik er i forebyggende medicin samt en advarsel om et sygt barn fødsel i en familie med arvelige sygdomme eller endda i den almindelige befolkning med hjælp af særlige begivenheder - helt sikkert den mest presserende mål for alle medicinske forskning.
På nuværende udviklingstrin af de mest værdifulde genetik udvikler genterapimetoder. Genterapi indebærer behandling af en lang række, ikke bare arvelige sygdomme ved administration til en patient af gener, der spiller en central rolle i patogenesen af relevante sygdomme. Således medicinsk genetik til forebyggelse af arvelige sygdomme tilføjer patogenetisk korrekt behandling i denne henseende bliver et fuldgyldigt del af og grundlaget for moderne medicin.
Der er objektive beviser for at bidrage til vigtigheden af medicinsk genetik. I løbet af XIX-XX århundreder.formået at udvikle effektive metoder til håndtering af mange infektionssygdomme er sket væsentlige fremskridt i behandlingen af andre sygdomme som beriberi, som var årsag til sygdom og død af hundredtusinder af mennesker.
Ifølge mange udenlandske og indenlandske forskere i pædiatriske klinikker i næsten 50% af senge er besat af patienter med arvelige sygdomme eller sygdomme med arvelig disposition.