Neural muskelatrofi
Neurale muskelatrofi er en heterogen gruppe af sygdomme, der er heterogene i dets manifestationer og genetiske defekter, som er karakteriseret ved flere læsioner af perifere nerver. For første gang sygdommen er blevet tildelt af den franske neurolog Charcot og Marie i 1886 m., Og i samme år beskrev britisk neurolog Tutom, hvorefter det er på nuværende tidspunkt, benævnt sygdom af Charcot-Marie-Tooth sygdom.
Forekomsten af sygdommen i befolkningen varierer fra 1 til 15 tilfælde pr. 100 000 indbyggere med en højere koncentration af berørte familier i isolerede populationer( USA, Sydafrika).Charcot-Marie-Tand-sygdommen kan overføres af autosomal dominant, autosomal recessiv og forbundet med kvindens X-kromosom-type arv.
De første tegn på sygdommen i Charcot-Marie-Toot opstår i en alder af 10-20 år. Efter 30 år er sygdommen sjælden, men nogle tilfælde er asymptomatiske indtil sent. Tidlige symptomer på Charcot-Marie-Toot's sygdom er træthed i benens muskler med statisk belastning( længere siddende osv.), Lang gang, løb. Der er vanskeligheder med at udvide fingers tæer, sen reflekser falder eller forsvinder i alt( primært Achilles refleks), der er svært ved at gå på hælene såvel som deformation af fødderne. Gradvist stigende svaghed og atrofi af musklerne i benene, så hænder( et par år), der strækker sig fra tæerne mod kroppen, begynder at hænge fod, gangart ændringer, i stigende grad at erhverve en karakteristisk form for "pik".Med sygdommens lange forløb på grund af udtalt atrofi bliver benmusklerne tyndere og ligner "storkben", og lårene ligner "oppustede flasker".Progressiv deformation af fødderne fører til vanskeligheder ved valg af sko. I den efterfølgende er der svært ved mobilitet i anklerne, hvilket gør det vanskeligt at kneppe på fuld fod og stå.Følsomhedsforstyrrelser er dannet i form af smerter af forskellig art, følelsesløshed, prikking, krybning( paræstesi), smertefulde muskelkontraktioner. I underbenene og underarmene er smerte og temperaturfølsomhed, såvel som følsomheden af muskler, led og sener til forskellige stimuli, primært til vibrationer, faldende. I 25-30% af tilfældene med type I Sharko-Mari-Tut-sygdom afslører en grundig undersøgelse en stigning i størrelsen af perifere nerver, især de overfladiske peroneale og store øre nerver. Kendetegnet ved lidelser i det autonome nervesystem og blodkar, som manifesterer overdreven sveden og sænke temperaturen af håndflader og fodsåler, hud blålig farvning af fingre og fødder, næse og ører. Sygdomsforløbet skrider langsomt frem. Syge mennesker taber sjældent evnen til at bevæge sig selvstændigt. Hos 10% af personer, der lider af Charcot-Marie-Toot-sygdommen, udtrykkes alle sygdommens manifestationer minimalt, og patologi anerkendes først efter omhyggelig undersøgelse på hospitaler. Kombinationer
sygdom, Charcot-Marie-Tooth sygdom med langsomt fremadskridende overtrædelse af frivillige bevægelser af lemmerne, synsnedsættelse som følge af atrofi af synsnerven, med retinitis pigmentosa( se. Arvelige øjensygdomme).
Den specielle form for nervesystemets betragtes patologi er sygdommen hos Refsum( type IV af Charcot-Marie-Toot-sygdom).Denne sygdom er forbundet med overdreven akkumulering i fytinsyre, hvilket er resultatet af en defekt i enzymet, der deltager i dets spaltning. Arvelig nerveskade med en udsat for lammelse er først manifesteret i en alder af op til 20 år. De hyppigst ramte er peroneale og ulna nerver, dog kan brachial plexus og kraniale nerver være involveret i den patologiske proces. Normalt observeres et godt opsving af de berørte nervers funktion.
vigtigste symptomer på sygdommen, Charcot-Marie-Tooth sygdom, som efterlader ingen tvivl denne arvelige sygdom er:
1) tilstedeværelsen af tilbagefald af sygdommen i familien;
2) Udseende af de første tegn på sygdommen i en alder af 10-20 år;
3) svaghed og atrofi af lemmernes muskler;
4) ikke-voldelige følsomhedsforstyrrelser;5) føddernes deformation
6) nedsættelse af impulsgennemførelsen langs perifere nerver, hvilket bestemmes af forskning i specialiserede neurologiske hospitaler og centre;
7) tegn på tab af skede af nervefibre, som bestemmes ved at studere det perifere nerveområde ved biopsi;
8) langsomt fremskredende kursus;
9) positive resultater i DNA-forskning.
Effektiv behandling af sygdomme, Charcot-Marie-Tooth sygdom er fraværende. Applied anticholinesterase lægemidler, vitaminer, lægemidler, der forøger metabolisme( vitamin E, cocarboxylase, aktovegin, Essentiale), såvel som midler til at forbedre blodcirkulationen i små kar( Trental).Foreskrive gentagne behandlinger med fysioterapi, massage lemmer, magnetisk terapi, laserterapi, elektroforese eller benzogeksony pentamin ved brystet og taljen, akupunktur, laser akupunktur, lokale Overtrykskamre underekstremiteterne, muskel elektrostimulation. Hvis det er nødvendigt, anbefales det ortopædisk korrektion, der opnås ved de iført specielle sko. Når det udtrykkes et tab af bevægelse i led producere overskæring senen( tenotomy) eller kirurgi udføres, hvor knoglerne er fastsat i samlingen, hvilket fører til begrænsning af bevægelse i leddet. Formålet med denne behandling er at genoprette den tabte lemmer funktion efter et stykke tid. Det anbefales også spa-behandling med mudderbade og spa-faciliteter.