Nogle træk ved organisationen af det menneskelige genom
Kun 1,1 til 1,4% af det hele sekventerede genom er sekvenser, som koder for proteiner.
En af de vigtigste dele af programmet "Human Genome" er opdagelsen af gener i genom-sekvensen. Regulering af mange gener ved korrelation af sekvenser af mRNA til genomisk sekventering er generne for den anden lokalisation fastsat af særlige computerprogrammer.
Søgning i sekventeringsreaktioner gener bruger også en speciel, såkaldt ortologe tilgang til at identificere nucleotidsekvenser svarende til sekvenserne af gener i andre arter. Dette gøres ved brug af BLAST computerprogrammet til genomiske eller mRNA-sekvenser. En anden måde at finde gener - er at identificere paraloge( familiemedlemmer, som følge af gen dobbeltarbejde).Andre metoder til søgning efter gener i humant sekventeret DNA er også blevet anvendt.
Community Project "Human Genome" giver et skøn over proteinkodende gener i 31.000, nu afsløret af resultaterne af sekventering mindst 20.000 gener. Blandt disse blev 740 gener identificeret til RNA, som ikke koder proteiner, men sandsynligvis sådanne gener vil blive opdaget meget mere. I gær generne koder for 6000, i Drosophila - 13 000 planter - 26 000. Derfor er spørgsmålet og dermed sikre kompleksiteten af den menneskelige organisation i forhold til andre, mere enkelt organiseret organismer, forbliver åbne.
Tætheden af gener i det humane genom er signifikant lavere end i andre arter. Desværre er metoderne til computer forudsigelse af gener ved resultaterne af sekventering stadig meget unøjagtige.
Kun 94 af de 1278 familier af proteiner i det humane genom er kun karakteristiske for hvirveldyr. De væsentligste forskelle mellem human og gær eller flue er kompleksiteten af organiseringen af humane proteiner, som manifesterer sig i det store antal proteindomæner samt nye kombinationer af domæner. Nogle af generne opnås af mennesker, tilsyneladende direkte fra bakterier som følge af såkaldt vandret genoverførsel. Naturligvis kan bakteriegenomet tjene som en direkte donor af gener til hvirveldyr. Hos hvirveldyr observeret
forbedring i forekomsten af to slags gener specifikke for hvirveldyr, såsom neuronale gener koagulation gener og gener af erhvervet immunreaktion, på den ene side, og gener, der giver en stigning i nøjagtigheden af kontrol af intracellulære processer( gener for intra- og intercellulære signaler, programmeret celledød og kontrol af gentranskription) på den anden.
resultaterne af sekventering af det humane genom stimulerede påvisning af enkeltnukleotid-polymorfismer( SNP'er), som skal anvendes til kortlægning gener af prædisposition for multifaktorielle sygdomme hyppige. Detection
gener arvelige sygdomme lettet ved anvendelse sikvelsa ru, da den er tilgængelig via internettet for alle forskere. Mulige identifikation af kandidatgener ved deres position i genomet ved hjælp af softwaren direkte på databasen sekventering efterfulgt af screening for mutationer, kombineret med information om strukturen af genet. Således er der fundet mere end 30 gener af arvelige sygdomme.
Det antages, at sekvensen vil blive gennemført inden for en relativt kort periode.vil blive lagt særlig vægt ikke blot til skabelsen af mere avancerede computerprogrammer til at identificere gener, men også de regulatoriske regioner. Tilsyneladende vil succesen af de sidste to retninger af forskning afhænge af succesen af sekvensen af genomer af andre højere dyr. Baseret på sekvensen af det humane genom vil der blive oprettet et katalog over genetiske variationer hos mennesker.