Arvelige sygdomme i skeletet

humant skelet er en meget bindevæv udsat for alvorlige arvelige sygdomme. Disse er genetisk forårsagede lidelser, hvor knogler og brusk er påvirket. Arvelige skeletsygdomme tegner sig for mere end halvdelen af ​​alle medfødte sygdomme og misdannelser hos børn. De fleste af de sygdomme i bevægeapparatet, i varierende grader, er arvelige.

arvelige skelet sygdomme kan inddeles i kromosomal og gen. De fleste kromosomale sygdomme ledsaget af svære multiple skeletmisdannelser( Downs syndrom, Edwards, Turner, Klinefelter, Patau).Genetisk skelet sygdom kan manifestere ved fødslen( achondroplasia, orogenic dysplasi, medfødt klumpfod), eller lidt senere, når barnet er født uden synlige knogleabnormaliteter og sygdom udvikler sig gradvist, og den første manifestation kan ses senere i livet. Derudover er der en række sygdomme, der opstår fra fødslen, men udseendet af et barn er meget forskellig fra den typiske mønster af sygdommen, som udvikler senere i livet( metatropicheskaya dysplasi, medfødt spondæ-epifyserne dysplasi).

Blandt arvelige sygdomme i bevægeapparatet, der særlig plads, som arvelig systemisk skeletal sygdom. Denne alvorlige kategori af arvelige sygdomme udgør en omfattende gruppe. Arvelig Systemiske sygdomme skelet er generaliseret( fælles) sygdomme i bindevæv i forbindelse med hvilket den patologiske proces kan være involveret knogle sene, ligament øje, det indre øre og indre organer, dvs.. E. Alle organer, hvori bindevæv er til stede. Men den førende træk ved disse sygdomme er stadig et tab af knogle og brusk, hvilket resulterer i en overtrædelse af Osteo apparater barn vækst og udvikling. Mange former for arvelig systemisk skeletsygdom ledsaget af uforholdsmæssig dværgvækst: en markant forkortelse af lemmerne, eller afkortning af vækst ved en primær læsion af rygsøjlen. En del af arvelig systemisk skelet sygdommen kan manifestere ved fødslen. I dette tilfælde, de er en form, der fører til et barns død før eller kort tid efter fødslen. Men nogle former stadig er kompatible med livet( achondroplasia, orogenic dysplasi metatropicheskaya dysplasi, dysplasi Knista medfødte spondæ-epifyserne dysplasi), men føre til alvorlige deformiteter. En væsentlig del af arvelig systemisk skelet sygdommen manifesterer sig først senere i livet, først og fremmest i de 3-6 år. Alle arvelig systemisk knoglesygdom karakteriseret ved en konstant progressivt forløb, og udtrykt en række manifestationer. Arvelige systemisk skelet sygdommen kan overføres i en autosomal dominerende, autosomale recessive eller X-bundne former for arv. Nogle former for arvelige systemiske skelet sygdomme med lignende symptomer kan transmitteres i flere typer af arv. I øjeblikket er over 150 beskrevet forskellige former for arvelige systemiske skeletale sygdomme. Alle er sjældne, men ekstremt alvorlige sygdomme. Arvelig systemisk skeletsygdom repræsenterer en af ​​de mest komplekse grupper af ortopædiske sygdomme. På trods af den relative sjældenhed, de forårsager betydelig skade på familien og samfundet, der fører patienter til tidlig og svær invaliditet. Generelt er arvelige systemiske sygdomme i skeletet stadig dårligt forstået. De væsentlige årsager til dette er en sjældenhed af disse sygdomme, og den betydelige diversitet af deres manifestationer. Alle

arvelige skelet sygdomme kan inddeles i tre grupper, afhængig af knoglen, hvor overtrædelsen af ​​dens dannelse begynder. Knoglerne er i følgende afsnit: epifyseløsning, metafysen og diafyse. Diaphyse er den midterste del af benet;epifyse - enderne af knoglen, dækket af ledbrusk;metafyse - bone del placeret mellem diafysen og epifysen. Følgelig nævnte del af knoglen, i epifyserne dysplasi opdelt, diafyseal og metafysale. Den mest typiske repræsentanter for epifysale dysplasi er spondæ-epifyserne dysplasi og flere epifyserne dysplasi.