Medfødt hypothyroidisme
Hypothyroidism er en sygdom, som skyldes langvarig, vedvarende mangel af skjoldbruskkirtelhormoner eller nedsætte deres biologiske virkning på niveauet af humane kropsvæv. Medfødt hypothyroidisme er en af de mest almindelige sygdomme i skjoldbruskkirtlen hos børn. Kernen i udviklingen af denne sygdom er en mangel på skjoldbruskkirtelhormoner, som kan være enten komplet eller delvis. I de fleste tilfælde lider børn med denne sygdom i form af mental udvikling indtil udseendet af cretinisme.observeres Normal mentale udvikling kun i tilfælde af, at hypothyroidisme indregnes straks, og substitutionsbehandling med thyreoideahormoner( skjoldbruskkirtel hormon) administreres i de første 30 dage efter fødslen. I 85-90% af alle tilfælde af medfødt hypothyroidisme sygdom udvikler sig som følge af jodmangel eller på grund af forkert skjoldbruskkirtel udvikling i livmoderen. I dette tilfælde oftest nævnes medfødt fravær af prostata( aplasi), dets underudvikling( hypoplasi), eller det kan være placeret på et sted ukarakteristisk( dystopi).De resterende 5-10% af tilfældene af medfødt hypothyroidisme er resultatet af en overtrædelse af dannelsen af skjoldbruskkirtelhormoner, startende. fra mangel på iod i barnets krop og slutter med den forkerte retning af alle kemiske processer af dannelse af skjoldbruskkirtelhormoner. Medfødt hypothyroidisme overføres i en autosomal recessiv arv og er ofte ledsaget af en stigning i skjoldbruskkirtlen størrelse. En ekstremt sjælden form af den pågældende sygdom er syndromet af resistens af kroppens væv til virkningen af skjoldbruskkirtelhormoner. Samtidig forbliver indholdet af skjoldbruskkirtelhormoner i barnets blodserum inden for aldersgrænsen. Den såkaldte forbigående( midlertidig) hypothyroidisme hos nyfødte betragtes særskilt. Denne tilstand opstår, for eksempel som et resultat af administration til kvinder i graviditet thyreostatiske stoffer såsom propitsil og methimazol. Derudover kan forbigående neonatal hypothyroidism være forårsaget af påvirkning af maternelle antistoffer på skjoldbruskkirtlen af barnet. Efter fødslen af en vis periode maternelle antistoffer forsvinder fra barnets blod, og alle manifestationer af sygdommen er. I de fleste tilfælde forbigående hypothyroidisme udvikler sig i for tidligt fødte og umodne børn, de fleste tilfælde af denne sygdom forekommer i områder med en masse jodmangel.
Et stort antal karakteristiske tegn på medfødt hypothyreoidisme skelnes. Imidlertid observeres de ikke altid i et barn i den første uge af livet. Som regel er børn født med medfødt hypothyroidisme under graviditet over 40 uger, og ved fødslen har en højere kropsvægt. Det er også karakteriseret ved fremkomsten af børn med denne sygdom: ansigt, læber og øjenlåg hævede, hans mund konstant halvt åben, da de sproglige størrelser er steget, den er bred og "spredt-ørn", over kravebenet, og på ryggen af hænder og fødder placeret begrænset hævelse, der harslags tætte "pads".Ved fødslen, selv om graviditeten var fuld, har barnet alle eller de fleste tegn på umodenhed. Disse karakteristika omfatter følgende: på huden af barnet er vellushår, neglepladen ikke er helt lukket falanks, piger skamlæber dækker ikke lille, etc. Hvis et barn græder og skrigende kan noteres en lav bister stemme. ..Passage af mekonium sker meget senere i sammenligning med raske børn på samme måde som det frafald af navlestrengen rest. Det resulterende navløbssår helbreder også længe nok. Fysiologisk gulsot, som forekommer i alle børn med medfødt hypothyroidisme tager en langvarig karakter. Tegn på medfødt hypothyroidisme 3-4 måneder af livet er: dårlig appetit, barnet tilføjer lidt vægt sammenlignet med normen, er der en tendens til forstoppelse, hyppig oppustethed, Baby hud er tør, bleg og synes peeling, hænder og fødder er kolde at røre ved,håret er skørt, tørt, kedeligt, muskeltonen er reduceret.
Når barnet fylder 5-6 måneder, bliver det påfaldende forsinkelse i psykomotorisk og fysiske udvikling.
For tidlig påvisning af medfødt hypothyroidisme tager børn blod og bestemmer niveauet af hormoner i det. Blod er taget fra barnets hæl ikke tidligere end den femte dag i livet. I tilfælde af at en undersøgelse af skjoldbruskkirtelhormoner udføres inden den angivne tid, er der mulighed for at opnå falske positive resultater. I blodet er både hormonerne i skjoldbruskkirtlen og hypofysehormonet, der påvirker skjoldbruskkirtlen, bestemt, hvilket øger produktionen af dets hormoner. Dette hormon i hypofysen kaldes thyrotropisk og betegnes som TTG.I tilfælde af fødslen af en prematur baby udføres en undersøgelse af hans blod på skjoldbruskkirtelhormonerne på 7-14 dagens dag. Denne undersøgelse udføres ved anvendelse af specielle former for filterpapir. Hvis der opdages en medfødt hypothyroidisme hos barnet, gives den nødvendige behandling straks. Efter barnets udledning fra barselshospitalet er det nødvendigt at foretage en gentagen kontrolundersøgelse af blodhormoner i børns polyklinik. En sådan undersøgelse udføres to uger senere og derefter 1 til 1,5 måneder efter begyndelsen af den passende behandling. En sådan multipel definition af skjoldbruskkirtelhormoner gør det muligt at skelne ægte medfødt hypothyroidisme fra midlertidig medfødt hypothyroidisme. I tilfælde af bekræftelse af diagnosen medfødt hypothyroidisme skal barnet efter en års alder udbedre denne diagnose. Til dette formål annullerer de de hormonelle præparater, de modtager i to uger, og bestemmer derefter niveauerne af hormoner i blodet. I tilfælde af opnåelse af normale parametre er hormonelle lægemidler ikke længere foreskrevet.
Behandling. Behandling af medfødt hypothyroidisme er administration af skjoldbruskkirtelhormoner. Disse stoffer indbefatter L-thyroxin. Doseringen af lægemidlet udvælges individuelt af den behandlende læge.