cystinosis
Sygdommen er arvet af en autosomal recessiv type. Genmutationen er ikke etableret. I øjeblikket skelnes mellem følgende former for cystinose .
1. Tungt børns uniform. Børn er født fænotypisk raske, men i de første måneder af livet, de synes polyuri( udskillelse af mere end normale mængder af urin), dehydrering( tab af store mængder af væske), vedvarende eller tilbagevendende feber. Så bremser væksten væk, og tegn på rickets fremstår. Men de ikke reagerer på behandling med D-vitamin forekommer fotofobi, øje nethinden områder mangler pigment kombineret med punkt pigmenterede klynger. Tidligt tegn - ensartet fordelt portioner korneal uklarhed, blodceller, selv uden farvning detekterede cystinkrystaller. Yderligere kendetegnet ved en skarp forsinkelse under vækst og udvikling af barnet og den hurtige udvikling af nyresvigt med acidose( et skift af syre-base balancen i kroppen til den sure side), ødem, anæmi. Børn dør i tilfælde af uremi( udseendet af urinkomponenter i blodet), der ikke når op til 10 år. Diathese er en forudsætning for udviklingen af nefropati.
2 .Den unge form for cystinose vist senere, er væksten af børn bremset, også fundet retinal skade øjnene, fotofobi. Cystins krystaller findes i blodlegemer, knoglemarvsceller, hornhinde og conjunctiva. Nyrernes patologi udvikler sig langsomt i en alder af 10-12 år. Der er ingen udseende af aminosyrer i urinen, Fanconi syndrom udvikler sig ikke. Kronisk nyresvigt er dannet i ungdomsårene.
3. kendt godartet form for cystinose ( voksen type), som ikke er klinisk evident, selvom cystinkrystaller kan findes i blodet og cellerne i hornhinden.
Detaljeret beskrivelse fortjener en tidlig pædiatrisk form for cystinose. En tidlig biokemisk indikation er udseendet af glukose i urinen( fra spor til et ret stort antal).Også karakteristisk træk ved denne sygdom er udseendet i urinen af en signifikant mængde aminosyrer. Udskillelse i urinen af cystin øges i samme grad som udskillelsen af andre aminosyrer øges. Cystinesten i nyrerne er sjældne. Udskillelsen af fosfat i urinen kombineres med en overtrædelse af absorption af uorganiske fosfater i tarmen. Næsten altid er der et protein i urinen. På trods af metabolisk acidose( forskydning af pH til syresiden) i blodet forbliver urinreaktionen alkalisk. I dette tilfælde udsendes betydelige mængder ammoniumioner. Ved beskadigelse af nyrernes glomerulære apparater forekommer erythrocytter i urinen. Der observeres et fald i indholdet af fosfater og kalium i blodserumet. Det resterende nitrogen og urinstof i blodet i de tidlige stadier ændres ikke.
Koncentrationen af cystin i celler overstiger de normale værdier med 100 gange. I blodplasma når det ikke den maksimalt tilladte tærskel. Intracellulær deponering af cystin med cystinose forekommer med den helt normale aktivitet af enzymerne, der påvirker dets nedbrydning og oxidation. Næsten 80% af intracellulær cystin er inkluderet i specielle cellegranuler, så det er utilgængeligt for enzymer, der splitter det. I cellerne af forældre til børn med denne sygdom er indholdet af cystin 6 gange højere end normalt. Det øges signifikant i fostervæskens celler under graviditeten med et homozygot foster, som kan anvendes som diagnose af patologien inden barnets fødsel.
Behandling. Anvendelsen af penicillamin( dimethylcystein, cysteamin) præparater foreslås. Nyretransplantationen påføres, således udvikler den udtrykte cystinose i de transplanterede nyrer ikke. Der foreslås en ikke-cystindie samt proteinudskiftning i ernæring med en blanding af aminosyrer( uden cystin).Effektiviteten af behandling "syntetisk kost" kunne ikke bevises.