Gauchers sygdom

arvelige sygdomme forbundet med lipidmetabolisme karakteriseret ved akkumulering af lipid arter( cerebrosider) i celler i nervesystemet. I øjeblikket er to former for sygdommen kendt: spædbørn og unge( juvenile).Sidstnævnte adskiller sig fra den pædiatriske form ved et mere akut kursus og en større grad af inddragelse i nervesystemets patologiske proces. Først beskrives denne sygdom Gauchers i 1882. Det antages, at Gauchers sygdom kan overføres ved to typer af arv - autosomal dominant og autosomal recessiv. Den vigtigste form for overførsel af denne sygdom er sidstnævnte.

Den akutte form for Gauchers sygdom - et barns form - præget af et hurtigt og ondartet kursus. I den neonatale periode symptomer på sygdommen ikke overholdes, men i de første måneder af livet kan bemærkes forsinkelsen af ​​fysisk og neuro-psykologiske udvikling af barnet. Underlivet er signifikant forstørret i volumen, når undersøgelsen øger lever og miltens størrelse. I forbindelse med skader på lungerne, er der tegn på respirationssvigt - lejlighedsvis huden af ​​barnet at blive blålig farve( cyanose), en hoste med lidt spyt vanskelig, som kan have rust farve eller indeholder striber af frisk rødt blod. Udvikle hurtigt svær dystrofi, udmattelse. Symptomer på nervesystemet skader er meget forskellige. Der er en stigning i muskeltonen, opisthotonus, kramper, ufrivillig sammentrækning af tyggemuskler. Dødbringende udfald opstår normalt i det syge barns første år.

Den kroniske form af sygdommen( juvenil type) kan udvikle sig hos børn i forskellige aldre. Forløbet af sygdommen er lang. Ved inspektion er der en moderat eller signifikant stigning i miltens størrelse, anæmi. I nogle tilfælde vises pletter af brun på huden, især i området af benets forreste overflade. Ganske ofte, vil du bemærke symptomer på blødende diatese - blødning i huden, nasale og tarm blødning. Radiografisk undersøgelse af knogler fastslår tilstedeværelsen af ​​osteoporose, undertiden afsløres mere grove deformiteter i låret. Alvorlige former for beskadigelse af knoglesystemet kan forårsage spontane frakturer, deformationer af skeletet. Døden kommer sædvanligvis i forbindelse med en kraftig svækkelse af kroppens immunforsvar og vedhæftet infektion.

Behandlingen af ​​ ved Gauchers sygdom har hidtil været mislykket.

Prognosen bestemmes hovedsageligt af barnets alder ved udbruddet af de første tegn på sygdommen. I dette tilfælde er jo mindre barnets alder, jo tyngre prognosen. Imidlertid fører et kraftigt fald i immunologisk reaktivitet og stigende anæmi i hvert tilfælde af sygdommens indtræden til et fatalt udfald.