Ärftlig dentocytos

Ärftlig dentocytos är en sjukdom som överförs av en autosomal dominant typ av arv. Denna sjukdom är förknippad med en defekt i det strukturella proteinet i erytrocytmembranet, vilket åtföljs hos vissa människor genom utveckling av anemi med den främsta förstörelsen av erytrocyterna av mjälten och den karakteristiska formen av dessa blodkroppar. Denna form av ärftlig hemolytisk anemi beskrevs först 1961. Moderen och dottern hade förstorad mjälte, livslängden av erytrocyter reducerades dramatiskt. Avlägsnande av mjälten i detta fall hade ingen positiv effekt. De flesta av dödens och moderens röda blodkroppar hade en särskild form: i erytrocytens mitt fanns en omaintad patch avgränsad av två böjda linjer kopplade längs sidorna. Utseende liknade sådana blodkroppar munnen, och författarna kallade sådana erytrocyt dentiter( från latinmuskulaturen "munnen").Anemi hos båda kvinnorna var ganska uttalad. Hemoglobininnehållet var 70-90 g / 1, och under exacerbationen minskade det till 30-50 g / 1.

Kliniska manifestationer av anomali ger inte majoriteten av bärare av mutantgenen. Hos individer med utveckling av hemolytisk anemi liknar alla manifestationerna av sjukdomen de som är av mikrosferocytos( ökad bilirubin, en ökning i mjälten).Ökat innehåll av unga former av röda blodkroppar. Höjningen av hemoglobin utanför exacerbationen är 80-100 g / l, och under exacerbationen faller det ofta kraftigt och ökningen av bilirubin ökar. Precis som med mikrosferocytos finns det en tendens att bilda stenar. Det finns förändringar i skelettet.

Detektion av arvelig dentocytos är baserad på detektering av dentiter i blodutrymmet. Om en anomali upptäcks, tas blodet flera gånger för att studera för att se till att det inte finns något fel.

Ingen behandling krävs om dentocytos uppstår utan några manifestationer. Vid svåra exacerbationer, med en konstant låg nivå av hemoglobin, med svår gulsot, avlägsnas en tendens att bilda stenar mjälte. Villkoren efter en sådan operation förbättras signifikant, de flesta har hemoglobinnivåer, men tecken på ökad erytrocytförstöring förblir ofta kvar.