Alfa-talassemi

Det finns 4 gener som styr bildandet av a-kedjor av globin i människokroppen. I fullständig frånvaro av α-kedja i fostret syntetiseras inte fetalt hemoglobin ödem utvecklar, då döden inträder. Om funktionen av 1 eller 2 gener störs, utvecklas anemi, i de flesta fall inte allvarliga. Manifestationer av α-talassemi 2-gener med lesioner beror på vilka gener som är slagen, och nästan fullständigt upprepas heterozygot β-talassemi. Ofta ökar storleken på mjälten, mindre ofta - levern. Bestäms måttlig anemi, en liten ökning av retikulocyter( omogna erytrocyter form), en liten ökning av bilirubin i blodet och öka serumjärn. Vanligtvis har blodfamiljer samma anemi.

Men till skillnad från den β-talassemi, α-talassemi när inte öka antalet av fetalt hemoglobin och hemoglobin A.

α-talassemi kan detekteras endast i studien av bildandet av globinkedjor in vitro, är den som utförs i specialiserade laboratorier, kan α-talassemi ibland avslöjahos nyfödda i studien av blod genom elektrofores.

hemoglobinopatier H - en utföringsform av α-talassemi. Det är relativt icke allvarlig, manifesterade en signifikant ökning i mjälten och levern, gulsot liten genom att öka mängden av bilirubin, anemi av varierande svårighetsgrad, men vanligtvis inte lägre hemoglobin halt av 70-80 g / I.H hemoglobinrubbning skiljer sig från andra former av talassemi multipla små inneslutningar i alla röda blodkroppar, som är synliga under ett mikroskop genom färgning erytrocyter.

A-β-talassemi

A-β-talassemi åtföljs av syntes av kränkning av både α-, och p-globin-proteinkedjor. I dess manifestationer heterozygot αβ-talassemi skiljer sig inte från den heterozygota β-talassemi. Vanligtvis när heterozygot β-talassemi ökade mängden av hemoglobin A. Emellertid hemoglobin A innehåller α-kedja och därför när de kombineras β- och α-talassemi har mest typisk laboratorie β-talassemi drag - öka hemoglobin A. Ofta den sålunda detekterade ökningen av hemoglobinF under normalt eller reducerat mängd hemoglobin A( den så kallade HbF-talassemi).I homozygot β-talassemi, i kombination med α-talassemi, har barnet endast hemoglobin F, B medan hemoglobin A, eller mycket liten, eller ingen alls.