Hemofili a

Denna sjukdom är den vanligaste störningen av blodkoagulation, som härrör från en brist på faktor VIII-koagulering. Totalt finns XV-faktorer för blodkoagulering. Alla är placerade i blodplasma. Hemofili A är den enda bland alla sjukdomar i blodproppssyndrom med ett recessivt, X-länkt arv arv.

belägen på X-kromosomen hemofili gen överförs från en man med hemofili, alla hans döttrar, i samband med vilken de oundvikligen överlåtare av sjukdomen. Samtidigt förblir alla söner av en sjuk man hälsosam, eftersom de får sin enda X-kromosom från en frisk mamma. Kvinnor som är bärare av en X-kromosom med den muterade genen av hemofili har hälften av sönerna en chans att födas sjuka( eftersom det inte finns en lika stor sannolikhet att få mor-muterade eller normal X-kromosom), och hälften av döttrarna har en chans att bli överlåtande av sjukdomen. Denna regel är genomgående bekräftas endast i en stor befolkning, men inte i vissa familjer där alla barn kan ibland lider av blödarsjuka eller tvärtom, föds endast friska pojkar.

Kvinnor som är bärare av en muterad gen, blödning är vanligtvis inte påverkas, eftersom den andra normala X-kromosomen säkerställer bildningen av 1 / 4-1 / 2 delar som är nödvändiga för normal blodlevringsfaktor VIII, vilka i de flesta fall är tillräckligt. Faktorn VIII-innehållet kan emellertid variera mycket( från 60 till 250%).I detta avseende kan vissa överlåtare av faktor VIII-nivåer i plasma vara så lite som 11-20%, hotande blödning med skador, operationer och förlossning.

svårighetsgrad av hemorragiska effekter( blödning syndrom) som hemofili strikt korrelerad med graden av brist på faktor VIII i plasma, i vilken nivån på de enskilda familjer med hemofili strikt genetiskt programmerade. Ett tydligt beroende av frekvensen och svårighetsgraden av blödning på nivå av brist på faktor i blodplasman störs vid kraftig blodförlust till följd av skador och operationer.