talassemi

Thalassemi - en grupp av störningar med ärftlig proteinsyntesen överträdelse globin utgör hemoglobinet. Globin består av flera kedjor av aminosyror, nämligen från 2 a- och 2-c-kedjor. Med thalassemi kan en syntes av någon av dessa kedjor förekomma. Gatan med denna sjukdom utvecklar allvarlig eller obetydlig anemi, och järnhalten i serum förblir normalt eller ökar.

Thalassemia beskrivs först 1925 av amerikanska barnläkare. De observerade 5 barn som visade tecken på allvarlig anemi, en signifikant ökning av mjälten och leveren och benförändringar. Efter offentliggörandet av sina poster publicerade ett verk av italienska författare, som beskrev en liknande, men mycket mer mild form av sjukdomen, där människor levde till vuxen ålder och fick barn. Termen "thalassemi" föreslogs i 1936 för första gången idén att talassemi är ett resultat av syntes av proteinkedjor globin störningar, uttryckt flera forskare oberoende av varandra. Talassemi, i vilken syntesen avbryts β-globinkedjor, kallas β-talassemi. Med a-thalassemi störs syntesen av a-kedjan av proteinet. Mer vanligt är β-talassemi.

Vid thalassemi bildas en av globins kedjor i små mängder eller bildar inte alls. Normalt balanseras bildandet av kedjor i proteinklovininet. Antalet a- och β-kedjor är desamma, och det finns inga fria globinkedjor. Den brutna syntesen av en av dem leder till en obalans. Kedja, som produceras i stora mängder, kompakteras och avsätts i erythrokaryocytes( benmärgsceller, vilka är prekursorerna till erytrocyter).Detta är associerat med de flesta manifestationerna av thalassemi. Frånvaron av en a-kedja i fostret leder till utvecklingen av dropsy och intrauterin död.

Vid utvecklingen av thalassemi ligger huvuddragen på den stora mängden av någon globinkedja. Sålunda, när P-talassemi på grund av brott av syntesen av β-kedjan är mycket fria a-kedjor. Om dessa överskottskedjor inte ingår i fetalt hemoglobin blir de tätare och utfällda.Överproduktion av α-kedjan är den främsta orsaken till ineffektiv bildning av mogna erytrocyter i β-talassemi. Erytrocaryocyter( föregångare av erytrocyter) dör i benmärgen. Döden av benmärgs erythrocaryocyter leder till svår anemi. I detta fall kan milt av ytterligare röda hemopoieser förekomma i mjälten och i levern.Överskott hematopoes i ben leder till deras deformation, uttryckt brist på syre( hypoxi) - för att störningar i barns utveckling. Mellan djup och anemi med överskott av α-kedja med β-thalassemi finns ett klart samband. När a-talassemi i frånvaro av bildning av α-kedja och i samband med denna hemoglobin A( vuxet hemoglobin) och F( fetalt hemoglobin) utveckla fetala hydrops, vilket leder till dess död.Överskottet p-kedjorna kan bildas i talassemi hemoglobin bestående av 4P-kedjor - hemoglobin N. celler innehållande hemoglobin H, mycket lätt avlägsnas från blodet mjälte, där de förstörs. Anemi under bildandet av hemoglobin H beror både på förstörelsen av erytrocyter i mjälten och bildandet av en kränkning av globin-protein.