Naslednji nefritis

Med vsemi dedno glomerulopatija najbolj raziskana in je pomembno za danes je dedna nefritis, vključno Alportovim sindromom. Ta bolezen je zelo pogosta v večini regij po svetu in ima opis predstavniki različnih narodnosti.

Dedni nefritis vložila nefrologije oddelek Raziskovalni inštitut za pediatrijo in otroško kirurgijo, Ministrstva za zdravje Ruske federacije, o dolgoročnih opazovanj različnih let 6-8% od skupnega števila bolnikov z ledvično boleznijo.

Glede sodobne medicine dedni nefritis je genetsko določena preimmune glomerulopatija, označen s sproščanjem krvi v urinu( hematurija) in beljakovin izločkov z urinom, ki so nagnjene k gostiteljice do napredovanja kronične ledvične odpovedi. Ta patologija je pogosto povezana z boleznimi sluha in vida.

bolezen manifestira tako genetsko in klinično raznolika. S prisotnostjo nekaterih funkcij v klinično sliko bolezni izoliran dedna nefritis z izgubo sluha( ti še vedno Alportovim sindrom) in dedno nefritis brez funkcije patologija sluha. Obstajajo tudi druge klasifikacije, v katerih izraz "Alportovim sindrom" se nanaša na kliničnih variant bolezni v odsotnosti bolnikov z izgubo sluha.

Eden od najbolj popolno različico klasifikacije dedni nefritis se lahko šteje clinicopathological klasifikacijo, predstavljeno na XXII kongresu pediatrični nefrologiji Evropi. V skladu s to klasifikacijo

izoliramo:

1) Alportovega sindroma, ki je označen s kombinacijo progresivnega hematuric nefritis, gluhosti in nevrogenega vrsto pomanjkljivosti. Možne klinične izvedbe obsegajo kombinacije z motnjami krvne nefritis( trombocitopenija);

2) dedni nefritis ne sluha - progresivno bolezen pri njegovem razvoju. Elektronskim mikroskopska preiskava iz ledvične biopsije značilen po strjevanju izolirane kleti membrane;

3), tako imenovani družinski benigna bistveno hematurija, ledvična odpoved, v katerih se ne razvije. Imunološki pregled bazalnih membran je pokazal zmanjšanje njihovih antigenskih lastnosti.

genetski vidiki

bolezni Obstaja več hipotez o posebnosti dedovanja Alportovim sindroma. Naslednje predpostavke:

1) prevladujoči dedovanje z delnim adhezijo na tleh;

2) preferenčni ločevanje( autosomes z mutiranim genom X-vezan);

3) prevladujoč položaj, spol vezana dediščino( v nekaterih družinah označenih s prenosom od očeta svojega sina bolezni);

4) gen za modificiranje udarne žilavosti( avtosomno dominantna dedovanje s prevladujočim modifikator gena na kromosomu X);

5) avtosomno dominantna dedovanje z omejeno penetrantnih genom med potomcev bolnikov, očetov.smo analizirali

iz genske vidika funkcije 4:

1) prisotnost družine hematurija in ledvična odpoved;

2) prisotnost elektronov in ledvična značilne tanke membrane;

3) resnost oftalmičnih sprememb;

4) prisotnost visokotonske izgube sluha.

izkazalo, da prisotnost družine 3 znakov 4 bolezen prenašajo dominantna ubiranje X-kromosom. Ta možnost velja za klasično. Pacientovi oče zdrave sinovi in ​​hčere - nosilci mutiranim genom. Alportovim sindrom

večina bolnikov je pokazala odsotnost antigenov Goodpasture, vendar ta funkcija je drugotnega pomena. Ta pojav je označen s sposobnostjo antigenskih struktur avtoimunskega glomerulonefritisa pri presajenih ledvic.

Pogostost Alportovega sindroma v populaciji ni natančno ugotovljena. Kljub temu, da je mutant Alportovim sindrom gen identificirati, mehanizem njenih simptomov je še vedno nejasna.

klinična slika

bolezni

Opozoriti je treba, da se bolezen veliko laže pojavlja pri ženskah, ki so bolne od moških. Tudi pri ženskah je dedni nefritis manj pogosto povezan z gluhostjem. Treba je opozoriti, da je bolezen med nosečnostjo dovolj resna nevarnost. V večini primerov ženska, ki trpi zaradi te patologije, nosečnost nadaljuje s toksikozo, se pogosto pojavljajo spontani splavi, mrtvorojeni otroci.

Klinične manifestacije bolezni se lahko pojavijo v kateri koli starosti. S pravočasnim in racionalnim pregledom družin, obremenjenih s prijavljeno patologijo, se odvajanje krvi v urinu pogosto odkrije že v prvih mesecih otrokovega življenja. Bolezen nadaljuje skrivno, izoliran sečilnični sindrom, bolj pogosto v obliki videza rdečih krvnih celic in majhne količine beljakovin v urinu( eritrociturija in mikroproteinemija).Pogosto je ne-bakterijska levkociturija( pojav ledvic v urinu).Večina otrok ima več zunanjih in somatskih majhnih razvojnih anomalij. Značilni simptomi zastrupitve in hipotenzije. Slednje je v določeni meri povezano s kršenjem funkcije nadledvične skorje.

Alportovim sindrom klinično ne razlikuje od drugih variant dedni nefritis je prisotnost nevritis v slušnega živca, vendar je njegova prisotnost mogoče identificirati s avdiometričnim študija ne prej kot 7-8 let starosti otroka. Patologija vidnega organa, različne katarakte najdemo pri eni petini ljudi, ki trpijo zaradi te bolezni. Izrazitega sindroma trombocitopenije( zmanjšanje števila trombocitov v krvi) pri otrocih, opaženih v kliniki, ni bilo zaznano, vendar se je pojavilo v nekaterih od njih. V primerih tesno povezanega poroka imajo lahko otroci velike razvojne pomanjkljivosti: "volka v ustih", "usnjena ustnica", prirojene srčne pomanjkljivosti. V takšnih družinah je mogoče opaziti kombinacijo dednega nefritisa z drugim, vključno z genetsko določenim, patološko-hipofiznim nanizmom( dwarfizem), talasemijo, hemolitično anemijo neznanega izvora. Praviloma z dednim nefritom obstajajo nekateri nevrološki simptomi in znaki vegetovaskularne distonije.

Upadanje funkcionalnega stanja ledvic v Alportovem sindromu se pojavlja že v predšolski starosti. V pred puberteto in zlasti pubertete( puberteta), lahko prejmejo homeostatične motnje, ki jih je mogoče šteti kot zgodnji stopnji kronične ledvične odpovedi. Najzgodnejši in značilni znaki so metabolična acidoza( premikanje pH krvi na kislinsko stran) in motnje ravnotežja elektrolitov v telesu( diselectrolyte).Razvoj celotnega kompleksa simptomov kronične ledvične odpovedi je značilen za ljudi, ki so dosegli odraslo dobo. Pred uporabo substitucijskega zdravljenja in presaditve ledvic se je smrtonosni izid običajno pojavil v četrtem desetletju življenja.

Zdravljenje. Specifičnih terapij za dedno nefritis ni. Uporaba kortikosteroidov, imunosupresivov, indometacina je kontraindicirana.

Izboljšana zdravje, zmanjšuje znake zastrupitve, nekaj hematurija zmanjšanje vidimo pri otrocih, ki so bili zdravljeni z ATP, cocarboxylase, vitamina B6.V nekaterih primerih je bil podoben rezultat dosežen z uporabo retabolila v odmerkih, povezanih s starostjo.

Priporočeno je simptomatsko zdravljenje, preprečevanje sočasnih bolezni.bolnikih z ledvičnim presadkom in dedni nefritis v fazi kronično ledvično odpovedjo se lahko izvede brez predhodne kronično hemodializo.