Nepopolno oblikovanje kosti
Ta bolezen pripada skupini diaphsealne displazije kostnega sistema. Tipični znaki nepopolnega nastanka kosti so pogosti zlomi. Po natančnejšem pregledu takšne osebe je mogoče opaziti modro-sivo barvo sklerje očesnih jabolk.Še ena značilna manifestacija je zgodnji razvoj gluhosti. Dve obliki te bolezni so opisani v literaturi: prirojeni in pozni. V prvem primeru, v času pred rojstvom razvoj otroka so bili številni zlomi kosti, kar je privedlo do izrazite deformacije spodnjih okončin ob rojstvu. V drugem primeru se zlomi pojavijo nekoliko kasneje. Kot pri tem, in z drugo obliko, si lahko ogledate sivo-modro barvo sklerje. Pri teh otrocih so fontaneli zaprti pozno, včasih so kosti lobanje pri novorojenčkih mehke. Zobje pogosto imajo oranžno barvo, pozne erupcije, pogosto presenečeni s kariesom. Kot pravilo, da so zlomi dolgih kosti( stegno, pleče, golenice in podlaket) in hrbtenice. Zlomi kosti lobanje, medenice, falanga prstov in stopal ne pridejo. Deformacije ekstremitet lahko izrazimo zelo močno in število zlomov ni odvisno od oblike bolezni.
Po literaturi se glukoznost razvije zelo zgodaj - v starosti 20-30 let. Spremembe, ki se odkrijejo s radiografskim pregledom kozjega sistema, so odvisne od resnosti poteka bolezni. Glavni znak nastanka nepopolne kosti je razširjena osteoporoza celega okostja. Po lomu okoli parazitov tvorbe kosti( okolokostnye) koruze obdaja inosculating zlom. Velikosti teh kurja očesa so včasih veliko, v nekaterih primerih zamenjali za tumor kosti( psevdosarkoma).Hrbtenica je označena različno težo platispondiliya vretenc pridobiti biconcave obliko.Šivi lobanje so povečani, vsebujejo veliko število vstavljenih kostanj.
Leta 1979 je bila predlagana še ena delitev nepopolnega izobraževanja, po kateri se razlikujejo IV vrste bolezni.
I tipa prenaša prevladujoča vrsta dedovanja. Pri takih otrocih lahko opazimo modro barvo sclere, usta hipostaza se razvije zelo zgodaj, spremembe kosti so zmerno izražene. Tip
II se prenaša avtosomno recesivno dedovanje in konča z intrauterino smrt ploda.
III tipa nepopolna osteogeneze prenašajo kot avtosomno recesivno dedovanje, nadaljuje s hudimi progresivnimi deformacijami kosti, barvanje beločnice ostaja normalna, obstaja kršitve postavitev zob.
tipa IV s prevladujočim vzorcu dediščine prenašajo, beločnice ohrani normalno barvo, in drugi znaki se lahko spreminja v širokih mejah. Starši, ki imajo eno od zgornjih znakov bolezni ali kombinacije le-teh, vendar ne trpijo zaradi povečane krhkosti kosti, se lahko rodi z različnimi otroki, vključno s hudimi poškodbami mišično-skeletnega sistema. Ta okoliščina se upošteva tudi pri medicinskemu genetskemu svetovanju za take družine.
Cranio-klavikularna displazija je že dolgo znana. Najbolj značilne spremembe opazimo v lobanji in kostnicah, kar je osnova za oblikovanje imena bolezni. Znaki bolezni so jasno razkriti tudi v času rojstva bolnega otroka. Pri otrocih z izrazitimi znaki bolezni mogoče zaznati povečano mehkobo lobanje kosti, v manj hudih primerih, je treba opozoriti na velike velikosti fontanel, ki prihaja na sprednji in zadnji strani prednjega kosti je povezan z majhno Fontanelle, in pogosto obstaja neskladje med čelnih kosti. Pomladni tabor zaključi zelo pozno in v nekaterih primerih ostane v odrasli dobi. Glavni simptom kraniocerebralne displazije je nerazvitost klavikul. Popolna odsotnost ključnico je redka( 10% primerov), pogosto ni eden od koncev kosti.
Karakteristična manifestacija takšne kršitve v strukturi okostja je nenavadna gibljivost v ramenskih sklepih - otrok lahko prinese ramena pred njim, dokler ne pridejo v stik med seboj. V nekaterih primerih imajo otroci skoliozo, kratke distalne falange prstov in nerazvitost nohtov. Zelo značilen je zapoznel in nepopolen razvoj trajnih zob. Mlečni zobi lahko ostanejo do 25-30 let, v zvezi s katerimi lahko tak posameznik stiska preveč zob. Radiografski pregled kostnega sistema jasno razkriva napako pri razvoju kljukul. So bodisi sestavljeni iz ločenih fragmentov( ena ali dve), ali pa so lahko popolnoma odsotni. Delež nedavnih primerov predstavlja samo 10% primerov. Poraz teh kosti človeškega okostja je večinoma dvostranski in asimetričen.
Značilnosti so tudi spremembe v medenici in kolčnih sklepih. Glava stegnenice je v primerjavi z normo, dimenzijami, velika zaobljena oblika. Radiološki pregled hrbtenice kaže anomalijo pri razvoju enega ali več vretenc in lahko vpliva na kateri koli del hrbtenice. Kranio-klavikularna displazija se prenaša z avtosomno prevladujočo vrsto dedovanja.