Spondilo-kostalna disostoza
Ta bolezen je bila opisana številni raziskovalci kot patologiji mišično-skeletnega sistema, ki ga kratko postave, kratkih vratu in trupu, ki se kaže, je ukrivljenost hrbtenice po vrsti skolioze določena z rentgensko študijo različnih razvojnih nepravilnosti in vretenc synostosis. Manifestacije bolezni so odvisne od stopnje lokalizacije deformacije vretenc in števila zrnatih reber. Poleg tega, v primeru vretenc in hrbtenice robovi simetrično os trpi malo deformacije, in njegovo ukrivljenost v takem primeru ni opaziti.Če so kostne deformacije nameščene asimetrično, se lahko izrazito izrazita deformacija hrbtenice in prsnega koša.
Na primer, asimetrične lezije na materničnem vratu in zgornjem delu hrbta je označena nagib glave( asimetrija obraza) asimetrija ramenskega obroča. V srednjem delu hrbta lezije označena skoliozo z različno težo in odklon v smeri trupa je mogoče opaziti v lezijah ledvenega. Gibanje hrbtenice je odvisno tudi od stopnje porazov. Z neprekinjenim poškodbam reber in hrbtenice lahko pride do premika v njej. V primeru manj izrazitih sprememb obstaja omejitev gibanja različnih stopenj resnosti. Radiografski pregled hrbtenice razkriva vse vrste malformacij vretenc.Število reber se razlikuje od ene do druge. Fuzija se ponavadi pojavi v zadnjih delih reber in v različnih kombinacijah.
Ta patologija skeletnega sistema se lahko prenašajo kot recesivna in avtosomno dominantne vrste dediščino avtosomnem. Obe obliki bolezni so podobni drug drugemu na manifestacije, vendar se domneva, da so recesivna oblika kostnih deformacij hujše kot v prevladujoči, ki vodi v smrt otroka v prvem letu življenja. Razlog za to so pogoste okužbe dihal( bronhitis, pljučnica in nekatere druge bolezni dihalnega sistema).V takih hudih primerih je mogoče opraviti ultrazvočno prenatalno diagnozo s časom brejosti 20 tednov.
velika skupina gibalnega aparata umetnih porazov pomenijo nepravilnosti pojavljajo samostojno ali v kombinaciji z drugimi deformacij. Obstaja veliko različnih oblik izolirane fuzije, pa tudi povečanje števila prstov in / ali prstov. Vse te deformacij se prenaša v avtosomnem dominantnem vzorcu dedovanja, kot tudi različne vrste krajšanje prstov. Večina primerov dvostranske cepitve roke( kleščasto napako) prenaša avtosomno prevladujoča vrsta dedovanja. Po zadnjih podatkih najpogostejše nepravilnosti človeškega mišično-skeletnega sistema prirojena izpah kolka, prirojeno clubfoot in displastičnega skoliozo. Pri oblikovanju teh bolezni ne le igra vlogo genetskega mutacije, temveč tudi vplivom okoljskih dejavnikov, t. E. So več( pojavijo pod vplivom večje število neugodnih dejavnikov).