Policistična bolezen ledvic pri otrocih
Ledvične ciste pri otrocih so precej pogoste. Cistična bolezen( cistične) ledvice med dednih bolezni zavzema bistveno mesto: je opaziti pri 5-10% bolnikov s kronično odpovedjo ledvic pogosto diagnosticirana v plodovih, ko ultrazvočni diagnozo prirojene malformacije. Zanj je značilna prisotnost v ledvičnem tkivu večkratnih cist, ki se lahko pojavijo ali pojavijo v različnih starostnih obdobjih. Bolezen ima progresivno pot, rezultat je kronična ledvična odpoved.
najbolj šteje delitev policistične bolezni v recesivno vrsti avtosomnem, ki ga pogosto vidimo pri dojenčkih in majhnih otrocih, pogosto v povezavi s fibrozo jeter in avtosomno dominantno vzorec dedovanja, ki je klinično pogosteje po 30 letih. Policistična je lahko ena od kliničnih manifestacij večkratnih razvojnih anomalij, kot sta Meckel ali Celevegerjev sindrom.
avtosomno dominantna bolezen policističnih tip bolezen nima klinične manifestacije pri otrocih, je razvoj bolezni običajno pojavi pri ljudeh, starih od 30-40 let. Glavni klinični znaki: izbor kri v urinu( hematurija) v bolečine ledvic, zelo pogost spremljevalec je hipertenzija. Cistično transformacijo ledvic se odkrije z ultrazvokom, kar potrjuje računalniška tomografija. Prav tako je treba opozoriti, da izločevalna pielografija razkriva znake, ki nakazujejo prisotnost cist v ledvičnem tkivu.
Večina cistične preoblikovanja vpliva na proksimalni tubulih, vendar je mogoče odkrivanje cist v drugih delih nefron. Običajno bolezen počasi napreduje in povzroči nastanek kronične ledvične odpovedi po 40. letu starosti. V skladu z Evropsko dializo in društva Transplant, avtosomno dominantna policističnih tip bolezni - eden od najpogostejših vzrokov vključujejo genetske motnje, ki povzročajo potrebo po nadomestnem zdravljenju za kronično odpovedjo ledvic pri odraslih.
Sočasno uporabo ultrazvoka za zgodnje odkrivanje ciste v tkivu ledvic in uporabo tehnik molekularne hibridizacije za identifikacijo mutantni gen pri ljudeh z suma prisotnosti bolezni pokazala visoko stopnjo korelacije, ki ultrazvok vezavo in zelo informativno v gospodinjstvih, kjer so pacienti z avtosomalno dominantnopolicistične bolezni( AIDB).
Pogosto je opisana kombinacija policistične bolezni s prisotnostjo kamnov v sečnem sistemu. Možna stratifikacija okužbe sečnega sistema.
policističnih ledvic z avtosomno recesivna način dedovanje( ARRU)
bolezni je zelo redka. To varianto policistične bolezni pri novorojenčkih je mogoče kombinirati s sindromom dihalne stiske. Zunaj imajo otroci številne majhne nenormalnosti pri razvoju, saj občutek želodca razkriva močno povečane ledvice. Z zmerno težo bolezni otrok postopoma razvija hipertenzijo, sindrom portalske hipertenzije, kronično ledvično odpoved. Povečane ledvice so dobro zaznane med ultrazvočnim pregledom, izločevalno urografijo. Vendar pa se ciste zaradi svoje majhnosti običajno ne vidijo.
označene spremembe v naravi ehogenost, medtem ko je rentgenske žarke študija ledvic mogoče zaznati kopičenje kontrastnega sredstva v zbiranje kanalih. Razsežnosti jeter se povečajo, morfološko se določijo spremembe v intrahepatičnih žolčnih kanalih s periferno fibrozo. Napredovanje bolezni in razvoj kronične ledvične odpovedi so povezana z nastankom prvega leta hiponatriemijo in hipertenzijo. Druga izvedba
avtosomno recesivna policističnih ledvic pojavi približno v starosti od 2 let, vendar pogosto imenujejo prirojeni fibroze jeter, ledvic motnje. Prav tako se imenuje juvenilna policistoza jeter, ledvic, trebušne slinavke. Razširjenost klinične slike simptomatologije iz enega od cistično spremenjenih organov določa njegov razvoj. Za
Avtonomno je recesivna policističnih tipa ledvic sem označen s cistično Potter, ko se ciste lokalizirana predvsem v korteksu, lahko pa se nahaja v ledvične sredice.
V avtosomno recesivno bolezen, ki jo otroka priznana, študija starši ledvic niso našli nobenih nepravilnosti. Sum te bolezni se pojavijo v prisotnosti otroka prirojeno fibrozo jeter. Za je treba pravilno diagnozo izključen MECKEL sindrom, Rong sindrom retinalnorenalnaya displazija Ivemarka sindrom, kot tudi mnoge druge sindrome. Izolirana
cistična ledvična displazija lahko opazimo kot samostojno patologijo z družino tveganja ponovi manifestacije, ki ne presega 10%.To kaže na genetsko heterogenost anomalije.
odkrivanje displasticnih sprememb v ledvicah staršev bistveno poveča nevarnost ponovnega rojstva bolnega otroka in zahteva izključitev številnih sindromov.
Nomenklatura dedna in prirojene bolezni ledvic in sečil
I. nefropatije in uropathies z anatomskimi nepravilnostih strukturi ledvic in sečil:
1) razvoj deformacij ledvičnih:
a) kvantitativno( št hipoplazija dodatna ledvice);B) položaj( nepravilna ureditev, opustitev, vrtenje);
c) formalno( podkev, S- in v obliki črke L ledvice);
2) pomanjkljivosti v sečevod( sprememba števila, velikost);
3) strukturne anomalije sečnega mehurja in sečnice;
4) nenormalnosti strukture in razporeditve ledvičnih plovila;
5) inervacije nenormalnosti sečil s sindromom nevrogenega mehurja.
II.Bolezni ledvic:
1) cistično:
a) policistično boleznijo( avtosomna dominantna, avtosomna recesivna variante);B) Fanconi nefronofitoza;Sindrom starejših;C) finska vrsta prirojenega nefrotskega sindroma;D) druge vrste cistične bolezni;
2) beskistoznye tkiva displazije( razvojne motnje):
a) oligonefroniya( oligomeganefroniya);
b) segmentni displazija( ASK-Apmarka bolezen);
c) nefropatija, povezana z hipoplastična displazije;
3) refluksna-nefropatija.
III.Dedni nefritis:
1) brez izgube sluha;
2) z gluhost( Alportovim sindromom).
IV.Tubulopatije:
1) primarna:
a) poliurija( ledvična diabetesa insipidus);
b) s kostnim deformacije( sladkorna fosfat, bolezen Toni- de Debre-Fanconijeve, ledvična tubularna acidoza);2) sekundarno: s dedno patologijo metabolizma.
V. Dizmetabolicheskie nefropatije kristaluriji:
1) cystinuria, cistinoze;
2) oksalatna nefropatija;
3) urat( protin) nefropatija, diateza sečne kisline.
VI.Nephro- in uropatija pri kromosomskih boleznih.
VII.Amiloidoza: dedna.
VIII.Embrionalni tumorji( vključno z Wilmsovim tumorjem).