talasemie

Talasemia este un grup de boli cu distrugere ereditară a sintezei proteinelor globin, care face parte din hemoglobină.Globinul constă din mai multe lanțuri de aminoacizi, și anume din lanțurile 2 a și 2 c. Cu talasemie, poate apărea o sinteză a oricăror astfel de lanțuri. Strada cu această boală dezvoltă anemie severă sau nesemnificativă, iar conținutul de fier din ser rămâne normal sau crește.

Thalassemia a fost descrisă pentru prima dată în 1925 de pediatrii americani. Au observat 5 copii care au prezentat semne de anemie severă, o creștere semnificativă a splinei și ficatului și modificări ale osului. După publicarea raportului, au apărut lucrările autorilor italieni, descriind o formă similară, dar substanțial mai ușoară a bolii, în care oamenii au supraviețuit până la maturitate și au avut copii. Termenul „talasemie“ a fost propusă în 1936, pentru prima dată ideea că talasemiei este un rezultat al sintezei lanțurilor proteice tulburări globină, exprimate mai mulți oameni de știință în mod independent. Talasemia, în care s-a rupt sinteza lanțului β al globinei, se numește β-talasemie. Cu a-talasemie, sinteza alfa-lanțului proteinei este întreruptă.Mai frecvent este β-talasemia.

În talasemie, unul din lanțurile globinei se formează în cantități mici sau nu se formează deloc.În mod normal, formarea lanțurilor globinei proteice este echilibrată.Numărul lanțurilor α și β este același, și nu există lanțuri globinice libere. Sinteza ruptă a uneia dintre ele duce la o dezechilibru. Lanț, care este produs în cantități excesive, este compactat și depozitat în erythrokaryocytes( celule de măduvă osoasă, care sunt precursorii eritrocitelor).Acest lucru este asociat cu majoritatea manifestărilor de talasemie. Absența unui lanț α în făt duce la apariția moartea prin picături și intrauterine.

În dezvoltarea talasemiei, accentul principal se pune pe cantitatea excesivă a oricărui lanț de globină.Astfel, în β-talasemie, în legătură cu descompunerea sintezei lanțului β, există multe lanțuri α-libere. Dacă aceste lanțuri excesive nu sunt incluse în hemoglobina fetală, ele devin mai dense și precipitate. Formarea excesivă a lanțului α este principala cauză a formării ineficiente a eritrocitelor mature în β-talasemie. Eritrocrococitele( precursorii eritrocitelor) mor în măduva osoasă.Moartea eritrocariocitelor măduvei osoase duce la anemie severă.În acest caz, în splină și în ficat, pot apărea focare cu hemopoeză roșie suplimentară.Excesul de hematopoiezei in oase duce la deformarea lor, exprimată deficit de oxigen( hipoxie) - la perturbarea dezvoltării copilului.Între adâncimea anemiei și excesul lanțului α cu β-talasemie, este evidentă o relație clară.Când a-talasemie în absența formării α-chain și în legătură cu această hemoglobina A( hemoglobina adult) și F( hemoglobina fetală) dezvoltarea hidrops fetal, ceea ce duce la moartea sa. Excesul de p-catenele pot forma hemoglobinei talasemie constând din 4p-lanturi - celule N. hemoglobinei care contin hemoglobina H, foarte ușor de îndepărtat din splină de sânge, în cazul în care acestea sunt distruse. Anemia in timpul formarii hemoglobinei H atât datorită distrugerii eritrocitelor în splină și formarea unei încălcări a proteinei globinei.