Hemofilia a

Această boală este cea mai frecventă tulburare a coagulării sângelui, care rezultă din deficiența coagulării factorului VIII.În total, există 15 factori de coagulare a sângelui. Toate acestea sunt situate în plasma sanguină.Hemofilia A este singura dintre toate bolile de tulburări de coagulare a sângelui cu moștenire moștenită, recesivă, legată de X.

situat pe gena hemofilie cromozom X este trecut de la un om cu hemofilie, toate fiicele sale, în legătură cu care în mod inevitabil cedenți ale bolii.În același timp, toți fiii unui bolnav rămân sănătoși, deoarece primesc singurul lor cromozom X de la o mamă sănătoasă.Femeile care sunt purtatori ai un cromozom X cu gena mutantă de hemofilie, jumătate din fiii are o șansă să se nască bolnav( pentru că există o probabilitate egală de a primi-mama mutant sau cromozom X normal), iar jumatate din fetele au o șansă de a deveni transferà ale bolii. Această regulă este confirmată în mod constant doar într-o populație mare, dar nu și în unele familii în care toți copiii pot suferi uneori de hemofilie sau, dimpotrivă, se nasc băieți doar sănătoși.

Femeile care sunt purtători ai unei gene mutante, sângerarea nu este de obicei afectată, deoarece al doilea cromozom X normală asigură formarea de 1 / 4-1 / 2 părți necesare normale factor de coagulare a sângelui VIII, care în majoritatea cazurilor este suficient. Cu toate acestea, conținutul de factor VIII poate varia foarte mult( de la 60 la 250%).În acest sens, la unele transmițătoare, nivelul factorului VIII în plasmă poate fi de numai 11-20%, ceea ce creează o amenințare de sângerare la leziuni, operații și naștere.severitatea

efectelor hemoragice( sindromul de sângerare) ca hemofilia strict corelată cu gradul de deficiență a factorului VIII în plasmă, în care nivelul familiilor individuale cu hemofilie programate strict genetic. O dependență clară a frecvenței și severității hemoragiei deficit de factor de plasmă de sânge este încălcat în cazul pierderii grele de sânge care rezultă din traume și operații.