Numai 1,1 până la 1,4% din întregul genom secvențiat sunt secvențe care codifică proteinele. Una dintre cele mai importante părți ale programului „genomului uman“ este descoperirea genelor...

Neural atrofie musculară sunt diverse în manifestările lor, și defecte genetice într-un grup eterogen de boli caracterizate prin leziuni multiple ale nervilor periferici. Pentru prima dată boala a...

Boala este moștenită de un tip autosomal recesiv. Natura mutației genetice nu este stabilită.În prezent, se disting următoarele forme de cistinoză . 1. uniformă pentru copii grei. Copiii...

Scheletul uman este un țesut conjunctiv extrem de organizat susceptibil de boli ereditare severe. Acestea sunt tulburări cauzate genetic, în care osul și cartilajul sunt afectate. Boli eredita...

complicații acute ale diabetului zaharat complicatii acute ale diabetului zaharat reprezintă o amenințare serioasă la adresa vieții.complicatii acute includ coma hiperglicemic si hipoglicemia...

Până de curând, diagnosticul bolilor ereditare monogenice bazate exclusiv pe caracteristicile manifestările fenotipice ale bolii. Doar în unele boli metabolice ereditare, sa efectuat diagnosti...

Boala este incetarea menstruatiei datorita formarii excesive la femei hormoni hipofizari( fier creier), care stimuleaza functia ovariana. In ovarian( ovarian) deficienta normala apare la toate fe...

Cromozomială boala - sindroame a căror dezvoltare datorită modificărilor număr sau structurii cromozomilor. Incidența bolilor cromozomiale la nou-născuți este de aproximativ 1%.anomalii cromozo...

Lipidele - grăsimi și lipide - un grup mare de substanțe, care include un număr mare de diferite substanțe, cum ar fi trigliceride, colesterol, esteri de colesterol, acizi grași liberi, fosfol...

tulburări ereditare ale metabolismului lipidic caracterizate prin acumularea de specii lipidice( cerebrozide) în celulele sistemului nervos.În prezent, sunt cunoscute două forme ale bolii: sug...

Genetica este o stiinta care studiaza ereditatea si variabilitatea ereditara. Direct sub eredității înseamnă transportatorii materiale ale eredității, modelele de transmisie ale purtătoril...

Leucodistrofia este o boală ereditară a sistemului nervos, caracterizată prin distrugerea tecii de mielină, care duce la distrugerea substanței albe din creier.leukodystrophies sunt boli extrem...

Aceste malformații congenitale pot fi localizate în mijloc sau lateral, adică sunt mediale și laterale. Dacă urmărim ascendența genetică a copiilor cu chisturi congenitale și fistulele g...

Hoany sunt găuri din spate ale nasului, cavitatea nazală, care comunică cu faringele. După choanae de aer care intră în timpul inspirației, să fie inhalate.deschideri coanal imperforat este de...

Bolile ereditare ale sistemului nervos sunt un grup eterogen de boli care sunt cauzate de schimbări( mutații) la nivelul genelor.În ciuda varietății largi de forme, toate aceste boli împărtăș...

spinocerebellar ereditar ataxia - un grup clinic și eterogenă genetic a leziunilor structurilor sistemului nervos central caracterizată prin deteriorarea progresivă a echilibrului și a coordonări...

Essential tremor - boala cu transmitere prin moștenire dominantnomutipu autosomal, dintre care principalul simptom este bruiaj. Frecvența apariției tremorului esențial în populație este de 4-5...

Hipotiroidismul este o boala care rezulta din deficit prelungit, persistent de hormoni tiroidieni sau scade efectul lor biologic asupra nivelului țesuturilor corpului uman. Hipotiroidismul conge...