Fibroza chistică la copii

Fibroza chistică ( fibroza chistică a pancreasului) este o boală ereditară transmisă prin intermediul tipului autosomal recesiv. Boala este cauzata de glandele exocrine leziunii sistemice, ambele slime( tractul respirator, intestine, pancreas), precum și seroasă( salivă, sudoare, lacrimal).

caracteristica tipica de fibroza chistica este secreția viscozitate crescută a glandelor slime care aplicată sistemului bronhopulmonar cauzează tulburări severe ale funcției de curățare a obstrucției bronhiilor și bronșică.

Până de curând, a existat ideea ca fibroza chistica este aproape exclusiv o problemă de pediatrie, pentru ca pacientii mor de obicei in copilarie, si rareori supraviețui la adolescență, să nu mai vorbim la maturitate. Incidența fibrozei chistice la adulți a fost considerată a fi cea mai rară cazuistică.În ultimii ani, situația sa schimbat semnificativ. Astfel, datorită îmbunătățirii metodelor de tratament, numărul pacienților cu fibroză chistică, care au supraviețuit până la 20 de ani sau mai mult, a crescut semnificativ. Pe de altă parte, aplicarea pe scară largă a metodelor moderne de diagnosticare, în special așa-numitul test de transpirație, a permis recunoașterea formelor relativ favorabile, șterse ale bolii la adulți. Nu a fost lipsită de baze punct de vedere, prin care șterse și, în cele mai multe cazuri forme de boala în cauză, care nu diagnosticat stau la baza bronșitele obstructive si alte boli cronice bronhopulmonare într-un număr semnificativ de pacienți. Frecvența de fibroza chistica, printre născuți vii variază de la 1: 8000-1: 559.

Conform credințelor majorității cercetătorilor, fibroza chistica este o boala cu un mod recesiv autosomal de moștenire.

În ultimii ani, datorită succesului geneticii moleculare, clonarea secvențelor ADN a stabilit locația genei mutante în brațul lung al cromozomului 7.

Procesul infecțios din arborele bronșic joacă un rol semnificativ în dezvoltarea fibrozei chistice. Acest lucru se datorează nu numai încălcării funcției de purificare a căilor respiratorii a căilor respiratorii, ci și unei scăderi semnificative a imunității. Flora predominantă în conținutul bronșic este Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus și tijă hemofilă, mai des asociate. Infecția pseudomonală cronică cauzează modificări ale sistemului imunitar.

principal simptom morfologic al fibrozei chistice este detectarea vâscoasă secreția vâscoasă în lumeni bronhii si conductele excretoare ale glandelor mucoase. Uneori glandele dezvoltă chisturi. Atunci când cei mai mulți oameni care au decedat de fibroza chistică au fost autopsiați, se observă bronșită pulmonară masivă, pneumonie cu descărcare masivă.

Semnele clinice de implicare pulmonară în fibroza chistică se produc cel mai adesea în primul an de viață a copilului. Imaginea clinică a fibrozei chistice este destul de diversă.Pacienții sunt preocupați de tuse cu expectorație vâscoasă, dificilă, hemoptizie.În cele mai multe cazuri, există o plângere de scurtă durată a respirației cu efort fizic moderat și, uneori, chiar în repaus.În multe cazuri, din primul an de viață, există tulburări digestive, toleranță slabă la grăsimi și dureri abdominale. Copiii, de regulă, cântăresc prost. Prolapsul rectului.

Imaginea cu raze X a fibrozei chistice depinde în mare măsură de severitatea și faza cursului bolii, precum și de vârsta pacienților. Tipic este creșterea pe scară largă a modelului pulmonar. Modelul pulmonar apare tensionat sau cu ochiuri.În majoritatea cazurilor, aceste și alte modificări sunt combinate. Rădăcinile plămânilor, de regulă, arată mai bine.În mai multe cazuri, există un model de atelectază lobulară, subsegmentală sau chiar segmentală( colapsul țesutului pulmonar).În cazul luminozității crescute a plămânilor, se înregistrează o creștere a transparenței câmpurilor pulmonare predominant în regiunile superioare, mai puțin adesea o stare scăzută și mobilitatea insuficientă a diafragmei.

În perioada de exacerbări, modificările interstițiale ale modelului pulmonar cresc, adesea există pneumonie segmentată sau poliescentă.

Cu examinare bronhoscopică, este stabilită endobronchita purulență difușă.Secretul este vâscos și dificil de aspirat din arborele traheobronchial.

timpurii manifestări pulmonare debut, împreună cu dezvoltarea fizică întârziată, diaree frecvente, intoleranta alimente grase considerate simptome clinice caracteristice suficient de fibroza chistica. Anumite importanta de diagnostic este o identificare amănunțită a istoriei familiei( în special, prezența printre rude erau bolnavi sau au murit în copilărie de obstrucție intestinală sau diaree persistentă, precum și boală respiratorie( pneumonie) sau febră de origine necunoscută).

extrem de mare, în cazul în care nu rol decisiv în diagnosticul de fibroza chistica este studiul de sudoare( „testul de sudoare“).Boala

curge cu exacerbări periodice ale inflamației în sistemul respirator. Pentru copii, este caracteristică recurența( cu exacerbări periodice) a cursului procesului. Prevalența procesului patologic in plamani, lipsa persistentă de oxigen creează condiții pentru creșterea presiunii în artera pulmonară.Semnele inimii pulmonare se găsesc adesea la copii mici.

Printre complicatiile fibroza chistica a sistemului respirator trebuie menționat pneumotorax spontan. La formarea pneumotorax supapei este o complicație poate fi viața în pericol, în special în insuficiență respiratorie severă.Complicații poate fi recunoscut de instalarea bruscă a durerii în piept sau apariția o creștere bruscă a dispnee, precum și obiectivul caracteristic și a simptomelor radiologice.

La copiii cu fibroză chistică, există o întârziere în dezvoltarea sexuală.La bărbați adulți marcat scăderea funcției sexuale și, în multe cazuri, sterilitate asociată cu afectarea motilitatea spermatozoizilor. Tratamentul

fibroza chistica îndreptate spre suprimarea infecției în sistemul respirator, bronhial îmbunătăți permeabilitatii. Aceasta include corecția insuficienței pancreatice și terapiei dieta la pacienții cu formă mixtă a bolii.

Un loc special în tratamentul pacienților cu fibroză chistică este antibioticul. Antibioticele sunt prescrise în perioada de exacerbare a procesului inflamator în sistemul bronhopulmonar. Din cauza exacerbari frecvente, și de multe ori cu SM recurent continuu( cu exacerbări periodice) curs de cursurile bolii de antibiotice sunt în general lungi și repetate. In tratamentul

fibroza chistica frecvent utilizate antibiotice cu spectru larg( aminoglicozide, carbenicilina, cefalosporine, generațiile III și IV, chinolone).obstrucție bronșică

la pacientii cu fibroza chistica depinde de concentrațiile în modurile de conducție a aerului sputei vâscoase, evacuarea care sunt în imposibilitatea de a lucra sau epiteliu ciliat, nici mecanismul de tuse.efect terapeutic adecvat este de inhalare de aerosoli mucolitice moderne, t. E. Preparate lichefierea sputei( acetilcisteină și analogii săi, mukosolvina, mukomista).Un anumit beneficiu este adus și prin inhalarea cu ultrasunete a unei soluții 3% de sare de masă.De o mare importanță, în special în cazul formelor moderate și severe ale bolii au terapeutice( asanarea) bronhoscopie. Prin bronhoscopie efectuate pe scară largă introducerea în medicamentele mucolitice arborele bronsic, antibiotice.În ultimii ani, a fost de asemenea utilizat lavajul bronhoalveolar. Un rol important în îmbunătățirea permeabilității bronșice îl joacă vibromasajul și exercițiile terapeutice. Terapia

Dieta la pacienții cu boală comună prevede unele restricții de grăsime în timp ce numirea vitaminelor liposolubile( A, D, E) și o creștere a aportului de proteine ​​la 3-5 g per 1 kg de greutate corporală pe zi, a crescut aportul caloric. Insuficiența pancreatică este o indicație pentru terapia de substituție( forte pancreatina panzinorm, Festalum, Creon).

Problema detectării precoce a fibrozei chistice este extrem de importantă.Detectarea precoce a pacienților și organizarea observațiilor speciale și sistematice pot îmbunătăți semnificativ prognosticul bolii. Evident, pentru a justifica introducerea de screening-ul de masă pentru nou-nascuti fibroza chistica si copii mici.

aplicate în unele orașe ale țării noastre și în unele țări străine pentru a studia purtător al genei neonatală fibroza chistica permite primele zile de viață pentru a stabili un diagnostic precoce și de a începe un tratament adecvat.

O atenție specială este acordată posibilitatea diagnosticului prenatal al patologiei. Diagnosticul prenatal la începutul sarcinii poate preveni nașterea copiilor bolnavi.

prognoza pentru fibroza chistica rămâne foarte gravă.Este considerat a fi mai favorabilă în cazul tardive semne de boală și șterse forme care apar în mod favorabil. Diagnosticul precoce si tratamentul la timp a complexului a început în multe cazuri, a preveni progresia rapidă a bolii și a prelungi durata de viata destul de semnificativ.tripsina

imunoreactiv în sângele nou-născuți( testul pentru fibroza chistica congenital) Fibroza

chistica( fibroza chistica) - o boala destul de comună.Fibroza chistica este moștenită în mod autosomal recesivă, se dezvăluie 1 din nou-nascuti 1500-2500.În legătură cu depistarea precoce și tratamentul eficient în prezent boala nu mai este considerată a fi inerente într-o copilărie și adolescență.Odată cu îmbunătățirea metodelor de tratament si diagnostic a unui număr tot mai mare de pacienti ajunge la maturitate.În prezent, 50% dintre pacienți supraviețuiesc până la 25 de ani. Metoda principală pentru diagnosticarea precoce a postnatale mukovis-tsidoza - determinarea concentrațiilor serice ale nou-născuților de tripsină.Valorile de referință tripsina imunoreactiv( IRT) în ser sunt prezentate în Tabelul. Valori de referință

Tabelul concentrațiilor de imunoreactiva

serice tripsina Creșterea concentrațiilor de tripsină în serul sanguin copiilor în primele săptămâni după naștere indică prezența mukovistsi doză, și, prin urmare, definiția acestui indicator este considerată o metodă eficientă de screening. Pe măsură ce boala progresează și dezvoltarea insuficienței pancreatice adevărate concentrației plasmatice din sânge se reduce tripsină.