Boala lui Down

formă particulară de retard mintal descris de L. Downey în 1866. Autorul a observat o scădere accentuată a inteligenței, combinate cu aspectul tipic al oamenilor și o varietate de handicap de dezvoltare. Jos prima descriere a bolii în Rusia se face de către PI Kovalevsky în 1905. Printre copiii cu dizabilități mintale 10% suferă de sindromul Down .Ambele sexe sunt afectate aproximativ la aceeași frecvență.

Cu boala Down, se constată o varietate de malformații. Natura viciilor și distribuția lor diferă semnificativ de natura și frecvența viciilor din populație. O analiză a copiilor decedați cu boala Down a arătat prezența defectelor cardiace congenitale și a vaselor majore în 67% din cazuri. Aproape toate viciile sistemului cardiovascular cu boala lui Down sunt însoțite de defecte în dezvoltarea altor organe și sisteme. Adesea ele sunt însoțite de malformații ale sistemului digestiv. Cu sistemul urogenital constată următoarele defecte: ureter congenital de expansiune, dilatare sau contracție a ureterului, rinichi lobulation, rinichi polichistic și absență.În unele cazuri, absența plămânilor, absența sau subdezvoltarea lobilor plămânilor. O scădere a dimensiunii creierului, hipoplazia frontal lobi, santurilor si gyri, adesea formate diferite anomalii vaselor sanguine cerebrale. Ventriciile creierului sunt adesea subdezvoltate, cavitățile lor reduse. Celulele nervoase nu sunt suficient dezvoltate. Adesea există malformații de dezvoltare combinate ale diferitelor organe și sisteme, multiple malformații congenitale.

Boala este de obicei recunoscută la naștere: greutatea copilului este, de obicei, sub normal, copiii sunt lenți, sugeți prost, plânsul este slab. Printre cele mai frecvente simptome trebuie remarcat faptul formă neregulată craniu oblic ochi incizie pliu semilunar a pielii in coltul ochiului( langa nas), palatului ridicat, atrii mici și poziția lor scăzută.Disproporție caracteristică a trunchiului și a extremităților. Mâinile au o structură specială - degete scurte, curbate și scurtate degetul mic. Adesea a exprimat o pliu transversală a pielii în palma mâinii tale. Se atrage atenția asupra scăderii semnificative a tonusului muscular, asupra absenței anumitor reflexe. Reducerea tonusului muscular este un semn important al sindromului Down, în special în perioada nou-născuților. Copiii care suferă de boala lui Down se dezvoltă cu o întârziere brută în funcțiile motorii și mentale. Anomaliile structurii fizice la vârsta înaintată sunt de același tip și îngrijorătoare, în primul rând, sistemul osos. Figura acestor copii este ghemuită, membrele sunt scurte, umerii sunt coborâți, capul este înclinat înainte.marcat aproape întotdeauna forma brahicefale craniului( predominanța dimensiunea transversală a capului), cap teșit, subdezvoltare oaselor nasului și a maxilarului superior, maxilarul inferior proeminent. Puteți observa adesea o varietate de anomalii ale dinților.În examinarea radiografică a sistemului osos, sunt detectate deformările degetului, în special al cincilea deget, osteoporoza și alte caracteristici caracteristice.

Un semn tipic al bolii Down este scăderea inteligenței. Marea majoritate a copiilor sunt imbecili( 86%), 10% idioți, 4% -debili. Subdezvoltarea discursului este observată la toate persoanele cu sindromul Down.Înțelegerea vorbirii este, de asemenea, limitată.Orice instrucțiuni sunt executate prost. Vocabularul este sărac, include numele obiectelor de zi cu zi, acțiunile și calitățile simple. Vorbirea se caracterizează prin folosirea unor fraze simple: cuvintele sunt pronunțate incorect, se găsește adesea o încălcare gravă a foneticității sunetelor și a fluierăturilor. Aspectul logic-gramatical al discursului este, de asemenea, destul de dificil. Citirea și scrierea se formează cu dificultate, contul se face cu dificultate. Copiii cu boală Down sunt, de regulă, instruiți în școli speciale. Ele sunt ușor de distras, sugestive, atenție și de memorie sunt mult reduse. Memoria mecanică predomină asupra semanticului. Gândirea abstractă este foarte limitată.Copiii, în unele cazuri, sunt învățați să citească, dar au doar un caracter mecanic, în timp ce interpretarea semantică a lecturii nu este posibilă.

Starea sferei emoționale este caracterizată de o serie de trăsături care disting boala lui Down de alte forme de demență.Se atrage atenția asupra animozității emoționale, a siguranței relative a emoțiilor în comparație cu adâncimea unui defect intelectual. Copiii sunt foarte atașați de oameni apropiați, sunt afectuoși, dar diferă în instabilitatea dispoziției cu izbucniri afective, negativismul nemotivat. Cu boala lui Down, abilitatea de a imita este bine dezvoltată.Datorită acestei caracteristici, copiii reușesc să insufle abilități de auto-service.

La examinarea copiilor într-un spital, cele mai frecvente sunt malformațiile cardiovasculare. Frecvența defectelor cardiace cu boala Down este de 51%.Cele mai des detectate defecte includ o triadă, tetradă și pentad Fallot, hipoplazia arterei pulmonare, hipoplazia aortei, duct arterial despicătură, defecte în atrială și ventriculară septurilor. Mulți pacienți au încălcări ale sistemului endocrin: obezitatea, o scădere a metabolismului bazal, care aparent este asociată cu o scădere a funcției tiroidiene.

O examinare de către un neurolog detectat violarea fixării privirii, cu ambii ochi pe același subiect( convergență), strabism convergent, asimetrie facială.Adesea există încălcări ale aparatului vestibular, care se manifestă prin mișcarea involuntară a globilor oculari în direcția orizontală, uneori cu elemente de mișcare circulară.Majoritatea copiilor cu sindrom Down au necoordonare ușoară, neclară atunci când coordonarea probelor( de exemplu, atunci când încercați să atingă vârful mâna întinsă degetul arătător spre vârful nasului cu ochii închiși, și alții.).Tulburări ale sistemului nervos autonom inrosirea persistent manifestă a pielii în timpul stimulării mecanice( reacție caracteristică asociată cu vasele de sânge din piele), uscăciunea pielii, tendință spre dermatită, modificări ale unghiilor distrofice, fragilitate crescută a părului.

În 1959, un studiu al recrutării cromozomiale a 9 copii cu boala Down a constatat că 47 de celule au conținut 47 de cromozomi. Trisomia pe cea de-a 21-a pereche de autozomi( trei cromozomi în loc de două) a fost detectată la toți cei 9 copii examinați. Numeroase lucrări de cercetători următorii ani, a fost confirmat faptul că baza pentru sindromul Down sunt anomalii ale numărului de cromozomi, exprimat în principal de prezența unui cromozom suplimentar din grupul de autozomi. Un interes deosebit este faptul că mulți dintre acești copii sunt născuți din mame de peste 35 de ani. O analiză a datelor disponibile a confirmat dependența frecvenței bolii Down la vârsta mamei. Vârsta medie a mamei la momentul nașterii unui copil bolnav este de 33 de ani.

Se crede că apariția sindromului Down contribuie la „uzura corpului“, „boala organelor genitale feminine“, „îmbătrânirea funcțională a aparatului de reproducere, în special a uterului și ou“, și alți factori. Un fapt important, care poate indica în mod indirect posibilitatea de a avea un copil cu sindrom Down este prezenta episoade materne sau nasterea unui copil mort nașterea copiilor neviabil care au murit în perioada de început după naștere.

Probabilitatea nașterii unui copil cu boală Down la mame de diferite grupe de vârstă variază.La femeile cu vârsta cuprinsă între 19 și 35 ani, acestea nu depășesc 1 caz la 1000 de nou-născuți.Începând cu vârsta de 35 de ani, probabilitatea nașterii unui copil bolnav crește rapid, atingând între 2 și 40% din ordinul de 2% sau mai mult. Apariția unui anormal set de cromozomi cu boala Down poate fi asociată cu încălcarea anumitor faze ale meiozei.În special, faptul că marea majoritate a copiilor cu sindromul Down se nasc din mame sub vârsta de 35 de ani, permite conectarea mecanismul acestei boli cu procesul de formare a ouălor în corpul unei femei. Procesul ovogenezei( formarea celulelor reproductive feminine - ovocite) începe cu dezvoltarea intrauterină a fetei înainte de debutul ovulației. Cu cât această perioadă este mai lungă, cu atât este mai mare probabilitatea de avarie a ouălor.În acest caz, impactul diferiților factori de mediu nefavorabili poate avea un anumit efect patologic. Criteriul de vârstă, și anume realizarea a 35 de ani, joacă un rol important datorită faptului că, în această perioadă de vârstă, balanța hormonală se schimbă în corpul femeii. Examinarea cromozom set de părinți și rude ale unui copil cu sindrom Down, cauzat de trisomia de autozom 21, nu dezvăluie anomalii particulare. Riscul reînnoirii unui copil bolnav în cazul trisomiei rămâne același ca și în populație.

Sindromul de translocație descendentă

Acest sindrom este pe locul doi în frecvență după trisomie, descris mai sus. Sindromul de translație descendentă apare la 3,5% dintre copiii cu boală Down. Sindromul REZUMAT este de a transfera gena sau o porțiune dintr-un cromozom într-un nou, neobișnuit pentru o dispoziție în același sau un alt cromozom. Diferențe în apariția manifestărilor, comparativ cu copiii cu trisomie obișnuită, nr. De o importanță capitală pentru definirea acestui sindrom dat la studiul de cromozomi la pacienții cu copii și părinții lor, deoarece probabilitatea de a avea un al doilea copil cu sindromul Down, în cazul translocatiilor crește.

13-15 și 21-22 autozomi sunt implicați în translocație.În acest caz, numărul de cromozomi din setul este normal și este 46. Dacă aveți o translocație sindromul copilului bolnav Down este unul dintre părinți aparent normale, este de multe ori un purtător al mutației. Frecvența nașterii copiilor bolnavi la mama cu translocație este destul de ridicată și este de 25%.În acest caz, probabilitatea nașterii unui copil bolnav nu depinde de vârsta femeii. O mică parte a copiilor bolnavi născuți de căsătoria unei femei cu un tată sănătos - purtătorii mutației. Copiii cu sindrom de cont translocare pentru 5% din numărul total de copii cu sindromul Down născuți din mame cu vârsta sub 30 de ani. In cazurile de familie, modificarea sindromul translokatsionnys Down de cromozomi detectat la aproximativ 30% din cazuri.

cu sindrom Down mosaicism

treia varietate de anomalii cromozomiale in sindromul Down mosaicism este atunci când o persoană este detectată în unele celule de număr normal de cromozomi, iar în altele - cromozomul 47( trisomia 21 minute cromozomi pereche).Frecvența mozaicismului este de aproximativ 1% dintre copiii cu boală Down. Manifestările

ale bolii în cazul sindromului Down cu mozaicism este determinată în mare măsură de raportul celulelor normale și patologice cu trei 21 -MI cromozomi.În unele cazuri, oamenii au caracteristici tipice ale bolii Down, în altele - semnele bolii sunt slab exprimate. Intelectul copiilor suferă mai puțin decât în ​​prima variantă a bolii.mozaicismul Suspiciune apare întotdeauna cu o combinație de caracteristici externe tipice ale sindromului Down și de informații destul de sigure.

cauza mosaicism a nondisjunctie cromozomului este în stadii incipiente de diviziune a zigotului, care conduce la formarea a două tipuri de celule: una este conținută în 46 și 47 în celelalte cromozomi. La femeile cu mozaicism se nasc atât copii normali cât și pacienți cu prima varianta a bolii Down.

Printre multe schimbări în sindromul Down ocupă un loc special modele specifice ale pielii. Piele transversală ori situat pe palma are loc în sindromul Down pe mâna stângă în aproximativ jumătate din cazuri. Un alt semn al trisomiei a perechii 21 de cromozomi in studiul de modele ale pielii este prezența unui cutelor transversal la pliul de pe degetul mic în loc de două, care sunt de obicei observate în rata.În plus, există unele modificări în modelul de pielea de pe degete, care este determinată de amprentare numai de către un specialist.

Boala Down este însoțită de o schimbare a parametrilor de laborator ai sângelui și urinei. Cu trisomie obișnuită, activitatea anumitor enzime în ser crește de regulă.Majoritatea copiilor cu sindrom Down au fost găsite modificări ale aminoacizilor în sânge și urină.La unii copii, se poate produce o creștere a aminoacizilor în urină.date ECG cu sindrom Down sunt diverse: de la tulburări de conducere ușoare la tulburări grave ale ritmului cardiac.

Cu boala Down, este efectuat un tratament pe termen lung cu doze mici de tiroidină.Efectul favorabil este observat în multe cazuri de boală Down atunci când este tratat cu prephisone( 30 injecții pe curs de tratament).Grounded este niamida aplicarea și nuredala sale analogice, care sunt medicamente psihoanaleptice și posedă acțiune antidepresiv. Cursul tratamentului cu aceste medicamente durează 2-3 luni. La utilizarea acestui grup de medicamente poate avea unele efecte secundare, care includ: . Amețeli, dureri de cap, transpirație, etc, dar astfel de efecte adverse apar foarte rar. Cu boli hepatice, medicamentul niamid este contraindicat. Efect bun au medicamente care reglementează schimbul de substanțe. Nerobolum, Dianabol, etc, de asemenea, are o influență favorabilă dieta, făcută de către medicul curant luând în considerare schimbările în sânge și urină teste. Se recomandă utilizarea mijloacelor de întărire generală și stimulare a terapiei, care includ preparate de calciu, fier, aloe. Pe măsură ce copilul crește, trebuie acordată atenția cuvenită predării abilităților de bază ale autoservicii și practicării cu un vorbitor-terapeut. Comunicarea cu echipa copiilor are un efect benefic asupra copiilor cu boala Down.

Prevenirea bolii Down trebuie efectuată prin consiliere genetică medicală în centre genetice specializate. Astfel de consultări ajuta la determinarea riscului de pacient care are un copil în vederea rezolvării problemei de abstinență de la naștere în familii cu antecedente familiale, care are loc la Trans-locație sindromul Down.

Anomaliile autozomilor 13-15 și 16-18.Sindroamele Descrise trisomia 13-15 perechi de autozomi și 16-18 perechi de autozomi - trisomia. Aceste sindroame au o serie de asemănări cu boala lui Down. Sindromul

datorită Trisomia de 13-15 perechi de autozomi, apare în medie 1 copil din 4000 nou-născuți. Pentru sindrom caracterizat prin multiple malformații congenitale: ochi mici, sau lipsa totală a acestora, buza cleft, palatoschizis, șase sau mai multe degete, deformarea craniului. Au existat o varietate de malformații ale inimii - dekstrapozitsiya, defect septal ventricular, etc. Pe de o parte a tractului gastro-intestinal într-o examinare atentă relevă o contracție a vezicii biliare imens biliar comun poziția anomalii conductă de colon. .Defectele de dezvoltare ale altor organe pot fi observate. Există adesea herniile ombilicale, tumorile vasculare ale pielii. Mulți copii dezvăluie pelvisului renal stretching îngrămădite în ea o mulțime de urină, cauza care este existența unor obstacole în calea fluxului sale în tractul urinar( hidronefroză).Mai târziu, unite printr-un retard mintal ascuțit, creșterea tonusului muscular, destul de multe ori există crize cauzate de subdezvoltare și diverse anomalii ale dezvoltării creierului.

Când se studiază setul de copii cromozomi, este prezentat un cromozom în plus al grupului 13-15.În cazul unei translocație de anomalii cromozomiale pot fi transmise prin intermediul părintelui aparent sănătos. Pentru apariția trisomiei, vârsta mamei poate avea importanță.Vârsta medie a mamelor abortus cu cromozomi 13-15 în trisomie este de 38 de ani.

Defectele de naștere menționate mai sus duc la moartea precoce a pacienților. Majoritatea acestora( aproximativ 70%) mor înainte de vârsta de 3 luni. Cauza decesului este de obicei insuficiența cardiacă, insuficiența respiratorie, aspirația, pneumonia asociată.

Sindromul trisomiei de cromozomi 16-18

Acest sindrom trisomiei apare mai frecvent în comparație cu trisomia sindromul de cromozomi 13-15.Frecvența acestui sindrom este de aproximativ 1 caz la 3.000 de nou-născuți. La fete, această boală apare de trei ori mai des decât în ​​cazul băieților. Copiii de la naștere sunt foarte mici, strigătul este slab. Găsit dimensiunea redusă a capului, deformarea craniului, cap care acționează, urechi low-set, mandibula mici. Caracterizat printr-o creștere a numărului de degete și degetele de la picioare, sunt de multe ori luxație congenitală a soldurilor. Tumorile vasculare se găsesc adesea pe piele.Într-un studiu al organelor interne relevă anomalii de dezvoltare a inimii: defect septal ventricular, canal arterial despicătură.De asemenea, definesc diferite anomalii renale - rinichi potcoavă, dublu ureter, testiculelor frecvent necoborat in scrot( la bărbați), un anus în formă de pâlnie, hernie diafragmatica, o anomalie a stomacului. Dacă copiii nu mor în primele câteva luni, odată cu vârsta, formând un declin profund în inteligență, creșterea tonusului muscular la nivelul picioarelor, convulsii frecvente.

Când studiază setul de cromozomi, se determină un autozom extra. Ca și în cazul altor trisomii, se constată dependența de natalitatea copiilor bolnavi la vârsta mamei. Frecvența trisomiei la avorturile spontane atinge 3%.

Perspectiva vieții este nefavorabilă.Majoritatea copiilor mor în primele luni de viață.

Sindroame cauzate de ștergerea parțială a autozomi

ștergere( pierdere) de acid 4-cromozom statura scurt manifestata, palatoschizis si buzei, un defect congenital al uretrei masculine( deschidere de trecere exterior este deschis în timp ce la mijloc sau la radacina penisului).schimbarea detectată în forma craniului, acumularea în cavitatea unei cantități excesive de craniu lichid, ceea ce duce la o creștere a dimensiunii capului, reducerea tonusului muscular al membrelor, retard mintal. Caracteristică a diferitelor anomalii ale organului de viziune și ale urechilor inferioare.

de ștergere( pierdere) o parte a cromozomului 5 este marcat cu sindromul de „strigăt pisică“, numit astfel pentru ca seamana cu bebelusii plang de pisica plânge. Astfel de copii au statura scurt, a redus dimensiunea creierului, la colțul interior al ochiului are un pliu semilunare de piele, urechi sunt foarte mici, ochii sunt depărtați unul de altul. Copiii se caracterizează prin întârzieri mintale severe. La fete acest sindrom apare mai des decât la băieți. Sindromul

ștergere( pierdere) a cromozomului 18.Oferă sindromul prezintă o scădere a dimensiunii creierului, frunte proeminent, lipsa de canale auditive externe și pierderea auzului, o varietate de anomalii oculare. Persoanele cu acest sindrom au o creștere mică, mult în urmă în dezvoltarea mentală, au redus tonusul muscular.

Sindromul pierderii unei părți a cromozomului 21.Sindromul este caracterizat de o întârziere mentală severă.Unele semne ale bolii, în mai multe moduri opuse celor ale sindromului Down: nas proeminent, pleoapele-mici set, urechi mari, creșterea tonusului muscular( un fel de „antidaunizm“).Persoanele cu acest sindrom constatat adesea modificări degenerative ale oaselor, un defect congenital al uretrei masculine( deschiderea exterioară a canalului în același timp, deschide la mijloc sau la radacina penisului).În sânge, numărul de celule albe din sânge( trombocite) poate fi redus.