Doenças hereditárias do sistema nervoso

hereditárias do sistema nervoso - é diversificada em seu grupo manifestações de doenças que são causadas por alterações( mutações) no nível do gene. Apesar da grande variedade de formas, todas essas doenças compartilham semelhanças. Estas características gerais de neuropatias hereditárias incluem a variável idade de início da doença no processo patológico envolve muitos sistemas de órgãos e o desenvolvimento gradual de crônica( na maioria dos casos, progressiva e contínua) para levando a incapacidade e reduzir a vida. As diferenças entre as várias doenças hereditárias

do sistema nervoso estão em diferentes etapas dos primeiros sinais de doença, a taxa e duração do curso da doença, o que resulta em uma grande diferença em sintomas e da sua gravidade. Além disso, com várias doenças, existe um grau diferente de resistência do corpo ao tratamento.expressão variedade de doenças hereditárias do sistema nervoso é principalmente devido a polimorfismo genético, t. E. O facto da mesma doença causada por dezenas ou mesmo centenas de diferentes mutações na mesma região do gene. Neste caso, alguns pacientes têm em seu material hereditário uma combinação de duas mudanças patológicas diferentes na mesma região do gene. A manifestação de um gene patologicamente alterado é influenciada pelo ambiente externo e outros genes do organismo dado. Tais genes são chamados de genes modificadores.

Ao mesmo tempo, a mesma síndrome em uma doença nervosa pode ser causada por mutações em diferentes genes ou seções do mesmo gene. Esse fenômeno é chamado de heterogeneidade genética de doenças hereditárias. Na verdade, nestes casos estamos a falar de diferentes formas da doença, mas eles estão unidos em uma doença devido à alta similaridade das manifestações emergentes. Pela primeira vez, a heterogeneidade genética das doenças hereditárias foi observada e introduzida pelo termo neurólogo SN Davidenkov. Isso aconteceu nos anos 30.Século XX.Heterogeneidade genética é rastreado usando análises clínicas e genealógica quando revelou que em algumas famílias com a mesma forma doença identifica os diferentes tipos de herança.