Doença de Gaucher
Doença hereditária do metabolismo lipídico, caracterizada pela acumulação de uma variedade de lipídios( cerebrosídeos) nas células do sistema nervoso. Atualmente, são conhecidas duas formas da doença: infantil e juvenil( juvenil).Este último difere da forma pediátrica por um curso mais agudo e um maior envolvimento no processo patológico do sistema nervoso. Pela primeira vez, esta doença foi descrita por Gaucher em 1882. Supõe-se que a doença de Gaucher pode ser transmitida por dois tipos de herança - autossômica dominante e autossômica recessiva. O principal tipo de transmissão desta doença é o último.
A forma aguda da doença de Gaucher - a forma de uma criança - é caracterizada por um curso rápido e maligno. No período de sintomas neonatais da doença não são observados, no entanto, nos primeiros meses de vida, pode-se notar um atraso no desenvolvimento físico e neuropsicológico da criança. O abdômen é significativamente aumentado em volume, quando o exame aumenta o tamanho do fígado e do baço. Em relação ao dano pulmonar, há sinais de insuficiência respiratória - periodicamente a pele do bebê torna-se cianótica( cianose), há uma tosse com uma pequena quantidade de escarro difícil de separar, que pode ter uma cor de ferrugem ou conter veias de sangue escarlate fresco. Desenvolve rapidamente uma distrofia severa, exaustão. Os sintomas do dano do sistema nervoso são muito diversos. Há um aumento no tônus muscular, opisthotonus, convulsões, contração involuntária de músculos de mastigação. O resultado letal geralmente ocorre no primeiro ano de vida de uma criança doente.
A forma crônica da doença( tipo juvenil) pode se desenvolver em crianças de diferentes idades. O curso da doença é longo. Na inspeção, há um aumento moderado ou significativo no tamanho do baço, anemia. Em alguns casos, manchas de marrom aparecem na pele, especialmente na área da superfície frontal das pernas. Muitas vezes você pode notar manifestações de diátese hemorrágica - hemorragias na pele, sangramento nasal e intestinal. O exame radiográfico dos ossos estabelece a presença de osteoporose, às vezes são reveladas deformidades mais grosseiras da coxa. Formas graves de danos ao sistema ósseo podem causar fraturas espontâneas, deformações do esqueleto. A morte geralmente ocorre em conexão com um forte enfraquecimento das forças imunológicas do corpo e a ligação da infecção.
O tratamento de pela doença de Gaucher até então não teve êxito.
O prognóstico é determinado principalmente pela idade da criança no início da aparência dos primeiros sinais da doença. Nesse caso, quanto menor a idade da criança, maior será a previsão. No entanto, uma diminuição acentuada da reactividade imunológica e aumento da anemia em qualquer caso do início da doença leva a um desfecho fatal.