Conceitos básicos de genética médica

A genética é uma ciência que estuda hereditariedade e variabilidade hereditária.

Diretamente sob hereditar significa os portadores materiais da hereditariedade, os padrões de transmissão desses portadores materiais da hereditariedade em uma sucessão de gerações. Essas disposições garantem a reprodução da diversidade existente da vida na Terra, a capacidade de direcionar e controlar o desenvolvimento individual de cada indivíduo, sua ontogenia.

Conseqüentemente, o conceito de hereditariedade é multivalorado. O mesmo ambiguidade do conceito de variação genética em que envolve padrões de ocorrência de alterações do material genético de herança destas alterações eo seu impacto não só sobre a ontogenia de um único indivíduo, mas também sobre a população ou até mesmo a espécie como um todo.desenvolvimento

da genética como ciência originou-se com o trabalho de Mendel de "Experiments on Planta Híbridos", publicado em 1865. O significado deste trabalho reside no fato de que, como resultado da análise quantitativa de certas características qualitativas na cientista ervilha sugeriu a existência de unidades elementares de hereditariedade, não miscíveloutras unidades similares e livremente combináveis ​​na formação de células sexuais. Atualmente

tempo suficiente competente é a crença de que a genética médica é a base da medicina moderna e sua importância está aumentando na compreensão da etiologia e patogénese de qualquer patologia humana.

Na medicina moderna, os cientistas prestam cada vez mais atenção ao fato de que qualquer processo patológico tem uma determinada base molecular, e nos últimos genes e( ou) seus produtos desempenham necessariamente um papel importante.

mais valiosos genética médica é em medicina preventiva, bem como um aviso de um nascimento da criança doente em uma família com doenças hereditárias ou mesmo na população em geral, com a ajuda de eventos especiais - certamente o objetivo mais urgente de todas as pesquisas médicas.

No nível atual de desenvolvimento da genética, os mais valiosos são o desenvolvimento de métodos de terapia genética. A terapia genética envolve o tratamento de uma grande variedade, não apenas de doenças hereditárias, introduzindo o gene para o paciente, que desempenha um papel fundamental na patogênese das doenças correspondentes. Assim, a genética médica para a prevenção de doenças hereditárias agrega métodos de tratamento patogenicamente corretos e, nesse sentido, torna-se um componente completo e a base da medicina moderna.

Existe evidência objetiva que contribui para a importância da genética médica. Durante os séculos XIX e XX.conseguiu desenvolver métodos eficazes de lidar com muitas doenças infecciosas têm sido significativos avanços no tratamento de outras doenças como beribéri, que eram a causa de doença e morte de centenas de milhares de pessoas.

De acordo com muitos pesquisadores estrangeiros e domésticos, em clínicas pediátricas quase 50% dos leitos são ocupados por pacientes com doenças hereditárias ou doenças com predisposição hereditária.