Cistinose
A doença é herdada por um tipo autossômico recessivo. A natureza da mutação do gene não está estabelecida. Atualmente, as seguintes formas de cistoose são distinguidas.
1. uniforme pesado das crianças. As crianças nascem fenotipicamente saudável, mas nos primeiros meses de vida, eles aparecem poliúria( excreção de mais de quantidades normais de urina), desidratação( perda de grandes quantidades de líquido), persistente ou febre recorrente. Em seguida, o crescimento diminui e sinais de raquitismo aparecem. No entanto, eles não podem ser tratados com vitamina D. Há fotofobia, na retina do olho, as áreas de ausência de pigmento são combinadas com aglomerados pigmentados pontudos. Um sinal precoce é a área uniformemente distribuída de opacidade da córnea, nas células do sangue, mesmo sem coloração, são encontrados cristais de cistina. Ainda caracterizado por um desfasamento afiada durante o crescimento e desenvolvimento da criança e o desenvolvimento rápido de insuficiência renal com acidose( um deslocamento do equilíbrio ácido-base do corpo para o lado ácido), o edema, a anemia. Os filhos morrem em casos de uremia( o aparecimento de componentes de urina no sangue), não atingindo os 10 anos de idade. A diátese é uma predisposição ao desenvolvimento da nefropatia.
2 .A forma juvenil de cistinose manifesta-se mais tarde, o crescimento das crianças diminui, o dano da retina, a fotofobia também são detectados. Os cristais de cistina são encontrados em células sanguíneas, células da medula óssea, córnea e conjuntiva. A patologia dos rins desenvolve-se lentamente aos 10 a 12 anos. Não há aparência de aminoácidos na urina, a síndrome de Fanconi não se desenvolve. A insuficiência renal crônica é formada na adolescência.
3. conhecida forma benigna de cistinose( tipo adulto), que não são clinicamente evidente, embora os cristais de cistina podem ser encontrados no sangue e as células da córnea.
Descrição detalhada merece uma forma pediátrica inicial de cistinose. Uma indicação bioquímica precoce é a aparência de glicose na urina( de vestígios para um número bastante grande).Também característica desta doença é a aparência na urina de um número significativo de aminoácidos. A excreção na urina da cistina é aumentada na mesma medida em que aumenta a excreção de outros aminoácidos. As pedras de cistina nos rins são raras. A excreção de fosfato na urina é combinada com uma violação da absorção de fosfatos inorgânicos no intestino. Quase sempre há uma proteína na urina. Apesar da acidose metabólica( deslocando o pH para o lado ácido) no sangue, a reação de urina permanece alcalina. Neste caso, são emitidas quantidades significativas de íons de amônio. Com dano ao aparelho glomerular dos rins, os eritrócitos aparecem na urina.É detectada uma diminuição no teor de fosfatos e potássio no soro sanguíneo. O nitrogênio residual e a uréia de sangue nos estágios iniciais não são alterados.
A concentração de cistina em células excede os valores normais em 100 vezes. No plasma sanguíneo, não atinge o limiar máximo permitido. A deposição intracelular de cistina com cistinose ocorre com a atividade completamente normal das enzimas que afetam sua degradação e oxidação. Quase 80% da cistina intracelular está incluída em grânulos celulares especiais, por isso é inacessível para as enzimas que o separam. Nas células dos pais de crianças com esta doença, o conteúdo de cistina é 6 vezes maior que o normal. Ele aumentou significativamente nas células do líquido amniótico durante fruto homozigoto gravidez que pode ser utilizado como um diagnóstico desta patologia antes do nascimento.
tratamento. O uso de preparações de penicilamina( dimetilcisteína, cisteamina) é sugerido. O transplante de rim é aplicado, portanto, a cistinose expressa nos rins transplantados não se desenvolve. Recomenda-se uma dieta não cistina, bem como a substituição de proteínas em nutrição com uma mistura de aminoácidos( sem cistina).A eficácia do tratamento "dieta sintética" não pôde ser comprovada.