Leucodistrofia

leucodistrofia - doenças hereditárias do sistema nervoso caracterizada pela desintegração da bainha de mielina, que resulta na destruição da matéria branca do cérebro.leukodystrophies são doenças extremamente raras que são transmitidos em uma autossômica recessiva e recessiva ligada ao sexo tipo de herança. A desintegração da membrana que cobre o cérebro e as fibras nervosas durante a leucodistrofia é generalizada. Neste caso, o hemisfério cerebral e o cerebelo geralmente são afetados simetricamente. A matéria cinzenta do cérebro é menos afetada. A base de leucodistrofias é diferente perturbação metabólica de lípidos incluídos na bainha de mielina, a qual é acompanhada pela sua acumulação nas fibras nervosas em células nervosas. A leucodistrofia é causada pelo defeito genético das enzimas envolvidas no metabolismo da mielina.produtos do metabolismo lipídico acumular não só no cérebro, mas também nos órgãos internos devido a distúrbios metabólicos generalizadas.

actualmente distinguir as seguintes formas leucodistrofias básicas: 1)

Scholz leucodistrofia metacromática;

2) leucodistrofia Caranguejo;

3) leucodistrofia de Gallevarden-Spatz;

4) leucodistrofia Pelitseus-Merzbacher;

5) Doença de Canavan-van Bogart-Bertrand;

6) Doença de Alexander.

formas raras e atípicas de leucodistrofia .Scholz leucodistrofia metacromática descrita pela primeira vez em 1925. Esta forma é caracterizada por uma desintegração intensiva de mielina da acumulação excessiva de produtos tóxicos no sistema nervoso. A doença está associada com o metabolismo anormal de lípidos generalizado, com a sua acumulação no sistema nervoso central, nervos periféricos e órgãos internos. Os primeiros sintomas da doença aparecem mais frequentemente aos 2-3 anos de idade, às vezes no primeiro ano de vida. Os primeiros sinais da doença são perturbações motoras: diminuição do tónus muscular com uma redução dos reflexos tendinosos, valgo paragem posição, marcha instável, sinais cerebelosos, movimentos involuntários dos globos oculares. Mais tarde, as convulsões se juntam, a diminuição do tônus ​​muscular é substituída por seu aumento excessivo. Atrofia dos nervos ópticos vem bastante tarde. Aumentar gradualmente a desordem das funções corticais superiores, avanços diminuição da inteligência, fala prejudicada, visão reduzida e audição. Na fase final da doença marcado aumento na temperatura do corpo devido a lesão do cérebro, distúrbios circulatórios e respiratórios, tetraplegia, rigidez descerebração. O resultado letal ocorre na idade de 3-7 anos a partir do apego de várias infecções. Aguda

forma crianças de caranguejo é uma forma leukodystrophies que flui substância branca lesão primária do cérebro e da medula espinhal. Os primeiros sinais da doença desenvolver na infância( 4-5 meses) e irritabilidade manifesto, choro. Periodicamente, existem ataques de gritos estridentes, durante os quais podem surgir convulsões. Muitas vezes, há um aumento na temperatura corporal. Os principais sintomas do sistema nervoso são aumento do tônus ​​muscular, atrofia da papila do nervo óptico, perda auditiva. A doença é progressiva e permanente na natureza, existe pouca circulação e da respiração, aumenta a tensão do músculo, convulsões frequentes, demência aumenta. Na fase final da doença desenvolver perturbações pronunciados da circulação do sangue e da respiração, rigidez descerebração, exaustão.

leucodistrofia Gallevordena-Spatz é uma forma especial de esclerose difusa do cérebro. A doença foi descrita pela primeira vez em 1922. Os primeiros sintomas se manifestam na idade escolar( 7-12 anos) o aparecimento de movimentos involuntários dos músculos faciais, tronco e extremidades. Mais tarde aparece, e aumenta a rigidez muscular na parte inferior primeiro, depois nos membros superiores, parece oligo e bradicinesia, muitas vezes se juntou distúrbios at�ticos, demência aumenta. Em alguns casos, ocorrem convulsões. Nos estágios posteriores, há distúrbios circulatórios e respiratórios. A doença é progressiva e pode durar muitos anos.

A doença de Peliceus-Merzbaher foi descrita pela primeira vez em 1885. Ela pode ser transmitida através de um tipo de herança autossômica recessiva ou ligada ao sexo. A doença começa em idade precoce( 5-10 meses) e é caracterizada por uma progressão lenta. Uma tríade de sintomas é típica: movimentos involuntários dos globos oculares, tremores da cabeça e comprometimento da coordenação dos movimentos. No futuro, há um aumento no tônus ​​muscular, uma mudança na fala( sua desaceleração), um declínio progressivo na inteligência, uma atrofia crescente do nervo óptico. No estágio final, movimentos involuntários, síndrome de Parkinson e demência aumentam. A partir da primeira infância, a doença está progredindo rapidamente, especialmente nos primeiros anos da vida de uma criança. No futuro, uma lacuna brilhante pode ser observada por um longo período de tempo. São observadas formas ocasionais não progressivas da doença.

A doença de Canavan-van Bogart-Bertrand também pertence à leucodistrofia. Supõe-se que o processo de desintegração da bainha de mielina começa durante a vida intrauterina da criança. Os primeiros sintomas da doença na maioria dos casos já foram detectados desde o momento do nascimento. Há uma sonolência, a criança se move pouco, o apetite é reduzido. Em alguns casos, a doença pode começar com a aparência de convulsões. Então, com a idade de 2-6 meses há uma músculos do pescoço tom diminuição, aumento do tônus ​​muscular nos membros, às vezes é horeeformnye hyperkinesis, atrofia da papila do nervo óptico, estrabismo, movimento involuntário dos olhos, aumento no tamanho da cabeça, devido à acumulação de grandes quantidades de líquido( hidrocefalia).Tocando a criança, um forte ruído causa a condição do opisthotonus. A visão, visão e demência desaparecem rapidamente. Na fase final da doença, os pacientes estão em um estado de descerebralização, os distúrbios imobilizados, circulatórios e respiratórios são expressos. A morte ocorre entre as idades de seis meses a dois anos.

A doença de Alexander é uma forma extremamente rara de leucodistrofia. As manifestações características da doença aumentam a hidrocefalia( aumento progressivo do tamanho da cabeça devido ao acúmulo de grandes quantidades de líquido), demência, distúrbios motores, ataques convulsivos.