Atrofia muscular neural
neural são diferentes em suas manifestações, e defeitos genéticos em um grupo heterogéneo de doenças caracterizadas por múltiplas lesões dos nervos periféricos. Pela primeira vez a doença tenha sido atribuído pelo neurologista francês Charcot e Marie em 1886 m., E no mesmo ano, descreveu o neurologista britânico Tutom, após o que é hoje, referidos como a doença da doença de Charcot-Marie-Tooth.
A incidência de doença na população varia de 1 a 15 por 100 000 habitantes com concentrações mais elevadas de famílias afectadas de populações isoladas( Estados Unidos da América, na África do Sul).A doença de Charcot-Marie-Tooth pode ser transmitida de forma autossômica dominante, autossômica recessiva e ligada ao tipo de herança do cromossomo X feminino.
Os primeiros sinais da doença de Charcot-Marie-Toot surgem aos 10 a 20 anos de idade. Após 30 anos, a doença é rara, mas alguns casos são assintomáticos até a idade tardia. Os primeiros sintomas da doença de Charcot-Marie-Toot são a fadiga nos músculos das pernas com carga estática( sessão prolongada, etc.), caminhada longa, corrida. Têm dificuldade em endireitar dedos, reflexos tendíneos são reduzidos ou desaparecem ao redor( especialmente Achilles reflex), há uma dificuldade em andar sobre os calcanhares e os pés deformidade.aumentando gradualmente fraqueza e atrofia dos músculos das pernas, então mãos( há alguns anos), que se estende desde os dedos dos pés em direção ao corpo, começa a inclinar-pé, alterações na marcha, cada vez mais adquirindo um tipo característico de "pau".Com curso de longa duração da doença devido à atrofia dos músculos da perna mais fina e que lembra as "pernas de cegonha", e quadris assumir a forma de "garrafas invertidas."A deformação progressiva do batente que resulta em dificuldade em seleccionar sapatos. No subsequente há uma dificuldade de mobilidade nos tornozelos, o que dificulta a agachamento no pé e em pé.distúrbios de sensibilidade formados sob a forma de surgimento da natureza diferente da dor, entorpecimento, formigueiro, alfinetes e agulhas( parestesia), contracções musculares dolorosas. Nas canelas antebraços e diminuição da dor e sensibilidade à temperatura, e a sensibilidade dos músculos, articulações e tendões a vários estímulos, especialmente a vibrações. Em 25-30% dos casos em que a doença de Charcot-Marie-Tooth tipo I com um exame cuidadoso revelou um aumento nos tamanhos de nervos periféricos, em especial, a superfície da orelha e os grandes nervos peroneal. Caracterizada por distúrbios do sistema nervoso autonômico e vasos sanguíneos, que se manifesta a transpiração excessiva e baixando a temperatura das palmas e solas, pele coloração azulada dos dedos das mãos e pés, nariz e ouvidos. O curso da doença está progredindo lentamente. As pessoas doentes raramente perdem a capacidade de se mover independentemente. Em 10% dos indivíduos que sofrem da doença da doença de Charcot-Marie-Tooth, todas as manifestações da doença são expressos minimamente, e patologia só pode ser detectado por um exame cuidadoso em hospitais. Combinações doença
, doença de Charcot-Marie-Tooth com violação lentamente progressiva dos movimentos voluntários dos membros, deficiência visual como resultado da atrofia do nervo óptico, com retinite pigmentosa( ver. Doenças oculares hereditárias).
forma especial do sistema nervoso é considerado patologia da doença de Refsum( tipo IV de doença, a doença de Charcot-Marie-Tooth).Esta doença está associada à acumulação excessiva no corpo do ácido fítico, que é o resultado de um defeito na enzima que faz parte da sua clivagem. O dano do nervo hereditário com uma predisposição à paralisia é manifestado pela primeira vez na idade de até 20 anos. O fibular mais frequentemente afectadas e nervos ulnar, mas no processo patológico pode envolver o plexo braquial e os nervos cranianos. Normalmente, há uma boa recuperação da função do nervo afetado.
principais sintomas da doença, a doença de Charcot-Marie-Tooth, que não deixam dúvidas esta doença hereditária são:
1) a presença de recorrência da doença na família;
2) o aparecimento dos primeiros sinais da doença com a idade de 10 a 20 anos;
3) fraqueza e atrofia dos músculos das extremidades;
4) desordens de sensibilidade estruturalmente instáveis;5) deformação dos pés;
6) redução da velocidade de condução dos nervos periféricos, tal como determinado em estudos em hospitais e centros especializados neurológicas;
7) apresenta uma perda de casca de fibras nervosas, cuja porção é determinado por estudo de método de biópsia dos nervos periféricos;
8) curso lentamente progredindo;
9) resultados positivos em testes de DNA.
O tratamento efetivo da doença de Charcot-Marie-Toot está ausente. Aplique medicamentos anti-colinesterase, vitaminas B, medicamentos que melhorem o metabolismo( vitamina E, cocarboxilase, actovegin, Essentiale), bem como agentes que melhoram a circulação sanguínea em pequenos vasos( trental).Atribuir cursos repetidos de treinamento físico terapêutico, massagem das extremidades, magnetoterapia, terapia a laser, eletroforese, benzohexônio ou pentamina no tórax e parte inferior das costas, acupuntura, acupuntura a laser, baroterapia local das extremidades inferiores, estimulação muscular elétrica. Se necessário, correção ortopedica é recomendada, o que é alcançado usando calçados especiais. Se houver uma dificuldade pronunciada nos movimentos nas articulações, é realizada uma cisalhamento do tendão( tenotomia) ou uma operação cirúrgica, na qual os ossos na articulação são fixos, o que leva à restrição dos movimentos nesta articulação. O objetivo desse tratamento é restaurar a perda de função do membro após um tempo. Também é recomendado o tratamento com tratamento da lama e os procedimentos balneológicos.