Mukowiscydoza u dzieci
( mukowiscydoza trzustki) jest chorobą dziedziczną, przesyłane w sposób autosomalny recesywny sposób. Choroby spowodowane przez uszkodzenie systemowych gruczołów trzustki, zarówno szlam( układ oddechowy, jelita, trzustki) oraz surowiczą( ślina, pot, łzowego).
Cechą mukowiscydozy jest wydzielanie gruczołów wzrost lepkości śluzu stosowana do układu oskrzelowo powoduje poważne zakłócenie funkcji czyszczącej oskrzela i niedrożnością oskrzeli.
Do niedawna nie był pomysł, że mukowiscydoza jest niemal wyłącznie problem pediatryczny, ponieważ pacjenci zwykle umiera we wczesnym dzieciństwie, a rzadko przetrwać do wieku dojrzewania, nie mówiąc już o dorosłości. Częstość występowania mukowiscydozy u osób dorosłych była uważana za najrzadszą kazuistyczną.W ostatnich latach sytuacja znacznie się zmieniła. Tak więc, dzięki poprawie wielu terapii dla pacjentów z mukowiscydozą, które przeżyły 20 lat lub więcej, bardzo znacząco wzrosła. Z drugiej strony, powszechne stosowanie nowoczesnych metod diagnostycznych, w szczególności tzw testu potu, pozostawiono do uznania względnie korzystny płynącej usunięte postać choroby u dorosłych. Nie było pozbawione zasad, przy czym usuwane punktu widzenia i w większości przypadków nie zdiagnozowano formy danej choroby leżą u podłoża obturacyjne zapalenie oskrzeli i innych przewlekłych chorób oskrzelowo u znacznej liczby pacjentów. Częstość występowania mukowiscydozy wśród żywych urodzeń waha się od 1: 8000 do 1: 559.
Według wierzeń większości badaczy, mukowiscydoza jest chorobą o sposób autosomalny recesywny trybie dziedziczenia.
W ostatnich latach, ze względu na postępy w dziedzinie genetyki molekularnej przy klonowaniu sekwencji DNA określonych lokalizacji genu mutanta z długim ramieniu chromosomu 7.proces zakaźny
w drzewie oskrzelowym odgrywa znaczącą rolę w rozwoju mukowiscydozą.Jest to nie tylko z naruszeniem funkcję drenażu do oczyszczenia dróg oddechowych, a także w znacznym spadkiem odporności. Dominująca flora w zawartości oskrzelowych Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus i Haemophilus influenzae, często w połączeniu. Przewlekła infekcja Pseudomonas powoduje zmiany w układzie odpornościowym. Głównym objawem
morfologiczne mukowiscydozy jest wykrywanie lepki lepki sekrecji oskrzeli prześwitów i przewodów wydalania gruczołów śluzowych. Czasami gruczoły rozwijają cysty. Wraz z otwarciem większości zgonów z powodu torbieli osób włóknienia obserwowane są masywne zapalenie oskrzeli ropne, masywne zapalenie płuc spustowy.
Objawy kliniczne choroby płuc w przebiegu mukowiscydozy najbardziej prawdopodobne w pierwszym roku życia. Obraz kliniczny mukowiscydozy jest dość zróżnicowany. Pacjenci zaniepokojeni kaszel z lepkiej plwociny splunął trudne, odkrztuszanie krwi. W większości przypadków nie jest to zarzut z dusznością podczas umiarkowanych ćwiczeń fizycznych, a niekiedy nawet w spoczynku. W wielu przypadkach, już w pierwszym roku życia są zaburzenia trawienia, słaba tolerancja tłuszczu, bóle brzucha. Dzieci z reguły słabo przybierają na wadze. Wypadanie odbytnicy.
obraz rentgenowski z mukowiscydozą zależy od ciężkości i fazy choroby, jak również pacjenci wieku. Typowy jest powszechny wzrost wzorca płucnego. Wzorzec płucny wydaje się napięty lub siatkowy. W większości przypadków te i inne zmiany są połączone. Korzenie płuc z reguły wyglądają na powiększone. W niektórych przypadkach, ogólny obraz zrazikowego, subsegmental lub niedodma odcinkowym( spadenie tkanki płuc).W przypadku wzrostu lekkości płuc znaczny wzrost przezroczystości pól płuc korzystnie w górnej części, co najmniej - niska stojąca i niewystarczające mobilność membrany. Podczas zaostrzeń
śródmiąższowe płuc zmiana wzorca rośnie, jest często segmentowe lub polysegmental zapalenie płuc. Kiedy
bronchoskopii dochodzeniu ustalono rozproszone ropne endobronchitis. Sekret różnej lepkości i trudności wolnossący tchawiczo drzewa.
wczesny początek objawy płucne wraz z opóźnionym rozwojem fizycznym, częste biegunki, nietolerancji pokarmowej tłuszczowych za wystarczająco charakterystyczne objawy kliniczne mukowiscydozy. Pewne znaczenie diagnostyczne jest dokładna identyfikacja historii rodziny( w szczególności obecność wśród krewnych były chore lub zmarło w niemowlęctwie z niedrożności jelit lub uporczywej biegunki, a także chorób układu oddechowego( zapalenie płuc) lub gorączki nieznanego pochodzenia).
bardzo duże, jeśli nie decydującą rolę w diagnostyce mukowiscydozy jest badanie potu( „test pot”).
Choroba przepływa z okresowymi zaostrzeniami procesu zapalnego w układzie oskrzelowo-płucnym. Dla dzieci charakterystyczne jest nawracające( z okresowymi zaostrzeniami) przebiegu procesu. Częstość występowania patologicznego procesu w płucach, utrzymujący się brak tlenu stwarzają warunki do zwiększonego ciśnienia w tętnicy płucnej. Objawy serca płucnego często występują u małych dzieci.
W przypadku powikłań mukowiscydozy z układu oddechowego należy wspomnieć o samoistnej odmy opłucnowej. Wraz z tworzeniem się odmy opłucnowej, to powikłanie może zagrażać życiu, szczególnie z ciężką niewydolnością oddechową.Powikłaniem może być uznane przez nagłego bólu w klatce piersiowej lub pojawienia się gwałtownego wzrostu duszności, a także charakterystyczny cel i objawów radiologicznych.
U dzieci z mukowiscydozą występuje opóźnienie w rozwoju seksualnym. U dorosłych mężczyzn obserwuje się zmniejszenie czynności seksualnej i, w wielu przypadkach, niepłodność związaną z zaburzeniami ruchliwości plemników. Leczenie mukowiscydozy
skierowane na hamowanie infekcji układu oddechowego oskrzelowego poprawy drożności. Obejmuje korektę niewydolności trzustki i dietę u pacjentów z mieszaną postacią choroby.
Szczególnym miejscem w leczeniu pacjentów z mukowiscydozą jest antybiotyk. Antybiotyki są przepisywane w okresie zaostrzenia procesu zapalnego w układzie oskrzelowo-płucnym. Ze względu na częste zaostrzenia, często z ciągłym nawracającej( z okresowymi zaostrzenia) przebieg pól chorobowych antybiotyków ogólnie długie i powtarzać.W leczeniu mukowiscydozy
powszechnie stosowanych antybiotyków o szerokim spektrum działania( aminoglikozydy, karbenicylinę, cefalosporyny generacji III i IV, chinolony).
obturacji oskrzeli u pacjentów z mukowiscydozą zależy od stężenia w lepkiej plwociny powietrza prowadzenia sposobów, ewakuować, którzy są niezdolni do pracy lub nabłonka rzęskowego ani mechanizmu kaszel. Odpowiednie działanie lecznicze do inhalacji aerozol nowoczesne środki mukolityczne, t. E. Preparaty skraplania plwociny( acetylocysteiny i jego analogi, mukosolvina, mukomista).Pewna korzyść wynika również z ultradźwiękowych inhalacji 3% roztworu soli kuchennej. Duże znaczenie, zwłaszcza w przypadku umiarkowanych i ciężkich postaci choroby, ma bronchoskopia medyczna( sanacyjna).Podczas przeprowadzania bronchoskopii, wprowadzanie do drzewa oskrzelowego leków mukolitycznych i antybiotyków jest szeroko stosowane. W ostatnich latach stosowano również płukanie oskrzelowo-pęcherzykowe. Ważną rolę w poprawie drożności oskrzeli odgrywają wibro-masaż i ćwiczenia terapeutyczne. Terapia
diety u pacjentów z chorobą stawów zapewnia pewne ograniczenie tłuszczów podczas Wizycie rozpuszczalne w tłuszczach witaminy( A, D, E) i wzrost spożycia białka do 3-5 g na 1 kg masy ciała na dzień, zwiększone zapotrzebowanie kaloryczne.niewydolność trzustki jest wskazaniem do terapii zastępczej( pankreatyna panzinorm forte, Festalum, Creon).
Problem wczesnego wykrywania mukowiscydozy jest niezwykle ważny. Wczesne wykrycie pacjentów i zorganizowanie specjalnej i systematycznej obserwacji może znacznie poprawić rokowanie choroby. Oczywiście uzasadnione jest wprowadzenie masowego badania przesiewowego na mukowiscydozę noworodków i małych dzieci.
stosowane w niektórych miastach naszego kraju oraz w niektórych innych krajach studiować noworodkowy nosicielem genu cystic zwłóknienia pozwala pierwszych dni życia w celu ustalenia diagnozy i wczesne rozpoczęcie odpowiedniego leczenia.
Szczególną uwagę zwraca się na możliwość diagnostyki prenatalnej patologii. Diagnostyka prenatalna we wczesnym okresie ciąży może zapobiegać narodzinom dzieci chorych.
Rokowanie w przypadku mukowiscydozy pozostaje bardzo poważne. Uważa się ją za korzystniejszą w przypadkach późnego pojawienia się objawów choroby i z wymazanymi, korzystnie płynącymi formami. Wczesna diagnoza i natychmiast rozpoczęte kompleksowe leczenie w wielu przypadkach może zapobiec szybkiemu postępowi choroby i znacznie przedłużyć życie.
immunoreaktywne trypsyny we krwi u noworodków( test wrodzone zwłóknienie torbielowate)
zwłóknienie torbielowate( mukowiscydoza) - dość powszechną chorobą.Mukowiscydoza jest dziedziczona przez autosomalny recesywny typ, jest wykrywana u 1 z 1500-2500 noworodków. Ze względu na wczesną diagnozę i skuteczne leczenie, choroba nie jest już uważana za nieodłączną tylko w dzieciństwie i okresie dojrzewania. Wraz z poprawą metod leczenia i diagnostyki coraz większa liczba pacjentów osiąga dorosłość.Obecnie 50% pacjentów przeżywa do 25 lat. Główną metodą wczesnej diagnostyki poporodowej mukowiscydozy jest określenie stężenia trypsyny w surowicy noworodków. Wartości referencyjne immunoreaktywnej trypsyny ( IRT) w surowicy przedstawiono w tabeli.
Tabela wartości zadane stężeń w surowicy immunologicznie trypsyny
zwiększać stężenie trypsyny w surowicy krwi u dzieci w ciągu kilku pierwszych tygodni po urodzeniu, wskazuje na obecność mukovistsi dawki, i zatem określenie wskaźnika jest uważany za skuteczny sposób badań przesiewowych. Wraz z postępem choroby i rozwojem prawdziwej niewydolności trzustki zmniejsza się stężenie trypsyny w surowicy krwi.