Pierwotna dyskineza rzęsowa i zespół kartagenera
lub pierwotna dyskineza rzęsek( tak zwany zespół immotile rzęski) reprezentuje grupę chorób, które są oparte na genetycznie uwarunkowanej struktury defektów rzęskowych nabłonka błony śluzowej dróg oddechowych. Po raz pierwszy w tym wada została opisana u pacjentów z zespołem Kartagenera jest. Zespół
Kartagenera - triady, że zawiera układ odwrotny wewnętrznego narządu, oskrzeli oraz zapalenie zatok.
genetycznie uwarunkowaną struktury defektów rzęski urzęsionych nabłonkowych często u pacjentów z zapaleniem oskrzeli, rozstrzenie oskrzelowe, obturacyjnej płuc patologii organów wewnętrznych, nie odwrotnym układzie. W ten sposób, zespół Kartagenera jest tylko jedna postać pierwotna dyskineza rzęskowa. Stanowi on około 50% tej patologii.dziedziczenia jest autosomalną recesywną 50% nasilenia nieprawidłowego genu. Jednak rzęskowe wady mogą być wynikiem nowej mutacji.
Obecnie w literaturze dla ponad 20 różnych wad rzęskowych. Jednakże, czasami miksowana reprezentacja pierwotnego, genetycznie uwarunkowanych defektów i zaburzeń spowodowanych przez wtórne rzęskowych różnych efektów patologicznych, w tym stan zapalny. U chorych z przewlekłymi zapalnymi chorobami układu oddechowego bardziej konsekwentnie wiązane zmiany odkształcenia membran, i zgrubienie rzęsek, rzęsek zanik nabłonka rzęskowego z rozwojem mikrokosmków komórek rzęskowych swobodnej powierzchni, połączyć kilka rzęsek wspólnego membranę.Zmiany te są konsekwencją zapalenia, nasilenie stanu zapalnego zależy od przepływu aktywności.
wrodzonych wad struktury rzęsek i naruszenie ich funkcji, w odniesieniu do całego układu oddechowego w ogóle. Jest to powodem powstawania u pacjentów z pierwotną dyskinezę rzęskową, wraz z oskrzeli i zapalenia oskrzeli, zapalenia zatok, zapalenia ucha.
objawy kliniczne pierwotnej dyskinezy rzęsek określa patologii narządów wyłożonych nabłonka rzęskowego. Obraz kliniczny pierwotnej dyskinezy rzęsek dość charakterystyczny i przejawia całkowity uszkodzenie dróg oddechowych z początku pojawienia się pierwszych objawów choroby. Płuc jest zwykle wykrywany w pierwszych dniach życia dziecka i jest powszechnie uważany za zapalenie płuc.
przewlekły proces oskrzelowo u 90% pacjentów z zespołem Kartagenera rozwija się w ciągu pierwszych 2 lat życia. Pacjenci z pierwotnym dyskineza rzęsek skarżą się na kaszel z ropnej plwociny, często w dużych ilościach. Płuca są ciągle na podsłuchu mokrych i suchych rzężenia.
Obraz kliniczny choroby jest bardzo ważne klęska nosogardzieli. Od pierwszych dni życia są oznaczone ropny wysięk z nosa, trudności w oddychaniu nosa. W badaniu chorób laryngologicznych zdiagnozowano zapalenie zatok, najczęściej dotyka zatok szczękowych( zapalenie zatok).Wielu pacjentów cierpi na przewlekłe zapalenie ucha środkowego. Słysząc te pacjenci często są zredukowane.triada kliniczna w tym zapalenie oskrzeli, zapalenie zatok, zapalenie ucha środkowego, jest najbardziej typowym objawem klinicznym pierwotnej dyskinezy rzęsek.
Około 20% pacjentów z zespołem pierwotnej dyskinezy rzęskowej znajdując polipów nosa. Podczas procesu zapalnego w układzie oddechowym oraz w nosogardzieli u pacjentów z pierwotną dyskinezę rzęskową charakteryzuje się wysoką aktywnością, która określa nasilenia choroby w wielu aspektach. Wiele dzieci z pierwotnej dyskinezy rzęsek jest w dużej mierze pozostaje w tyle w rozwoju fizycznym. W najcięższych których jest zaznaczone pogrubienie paliczków paznokci. Kliniczne objawy niewydolności oddechowej obserwowanego w dwustronnej rozpowszechnionej choroby płuc. Badania czynnościowe ujawniają naruszenia obturacyjnego wentylacji i restrykcyjnych typów. Kiedy badanie rentgenowskie określa objawów przewlekłego zapalenia, skrawki tkanki płucnej słabnie, zmniejszając objętość dotkniętych obszarach tkanki płuc. U pacjentów z zespołem Kartagenera zawiera odwrotny układ narządów wewnętrznych. Kiedy bronhografii wykryte oskrzeli, jak również deformującej zapalenie oskrzeli, które w większości są szeroko rozpowszechnione w przyrodzie. Czasami nie zniekształcenie oskrzelowa zwykle wykrywane. Kiedy zespół Kartagenera płuc występują wady rozwojowe - policystycznych hipoplazji( niedorozwoju).W takich przypadkach mówimy o kombinacji różnych wad wrodzonych układu oddechowego.
Aby potwierdzić obecność pierwotnej dyskinezy rzęskowej, konieczne jest określenie struktury i funkcji rzęsek nabłonka rzęskowego błony śluzowej dróg oddechowych. W przypadku z pierwotną dyskinetią rzęskową nie występuje ruch rzęskowy.
Leczenie w przypadku pierwotnej dyskinezy rzęskowej ma na celu zahamowanie procesu zapalnego w płucach i nosogardzieli. Wiele uwagi poświęca się systematycznemu stosowaniu metod i narzędzi mających na celu utrzymanie funkcji drenażu oskrzeli. Takie metody obejmują drenaż postawy, terapeutyczny trening fizyczny, bronchoskopię lekarską, inhalację leków, które promują skraplanie plwociny. W związku z obecnością uogólnionego defektu w tej chorobie leczenie chirurgiczne z zasady jest nieskuteczne.