Choroba Downa
Osobliwą formę oligofrenii opisał L. Down w 1866 r. Autor zauważył gwałtowny spadek inteligencji, w połączeniu z charakterystycznym wyglądem ludzi i różnymi wadami rozwojowymi. Pierwszy opis choroby Downa w Rosji został napisany przez PI Kowalewskiego w 1905 roku. Wśród dzieci upośledzonych umysłowo 10% cierpi na na skutek choroby Downa .Obie płcie są dotknięte mniej więcej na tej samej częstotliwości.
W chorobie Downa występują różne wady rozwojowe. Charakter przywar i ich rozmieszczenie różnią się znacznie od charakteru i częstotliwości występków w populacji. Analiza zmarłych dzieci z chorobą Downa wykazała obecność wrodzonych wad serca i dużych naczyń w 67% przypadków. Niemal wszystkie wady układu sercowo-naczyniowego z chorobą Downa towarzyszą defektom w rozwoju innych narządów i układów. Często towarzyszą im wady układu trawiennego. Na części układu moczowo-płciowego odnotowano następujące wady: wrodzone powiększenie moczowodu, poszerzenie lub zwężenie moczowodu, nerki lobarne, policystoza i brak nerek. W niektórych przypadkach brak płuc, brak lub niedorozwój płatów płucnych. Nastąpił spadek wielkości mózgu, niedorozwój płatów czołowych, bruzd i gyri, a często powstają różne nieprawidłowości naczyń krwionośnych w mózgu. Komory mózgu są często niedorozwinięte, a ich ubytki zmniejszone. Komórki nerwowe nie są wystarczająco rozwinięte. Często występują połączone wady rozwojowe różnych narządów i układów, wiele wrodzonych wad rozwojowych.
Choroba jest zwykle rozpoznawana od urodzenia: waga dziecka jest zwykle poniżej normy, dzieci są powolne, słabo ssane, płacz jest słaby. Z najczęstszych objawów należy zwrócić uwagę na nieregularny kształt czaszki, ukośne nacięcie oczu, półksiężyc fałd skóry w kąciku oka( blisko nosa), podniebienie wysokie, małe uszy i ich niskie położenie. Charakterystyczna dysproporcja tułowia i kończyn. Ręce mają szczególną strukturę - krótkie palce, zakrzywiony i skrócony mały palec. Często wyrażane poprzeczne fałd skóry w dłoni. Należy zwrócić uwagę na wyraźny spadek napięcia mięśniowego, brak pewnych odruchów. Zmniejszenie napięcia mięśniowego jest ważną oznaką zespołu Downa, szczególnie w okresie noworodków. Dzieci cierpiące na chorobę Downa rozwijają się z dużym opóźnieniem w funkcjonowaniu motorycznym i umysłowym. Anomalie struktury fizycznej w starszym wieku są tego samego rodzaju i dotyczą przede wszystkim układu kostnego. Postać takich dzieci jest przysadzista, kończyny krótkie, ramiona opuszczone, głowa pochylona do przodu. Brachycefaliczny kształt czaszki( przewaga poprzecznego rozmiaru głowy), skośna potylica, niedorozwój kości nosa i górnej szczęki oraz dolna szczęka wystają prawie zawsze. Często można zauważyć różne nieprawidłowości zębów. W badaniu radiograficznym układu kostnego wykrywane są deformacje palców, szczególnie piąty palec, osteoporoza i niektóre inne cechy charakterystyczne.
Typowym objawem choroby Downa jest spadek inteligencji. Zdecydowana większość dzieci to imbecyle( 86%), 10% idioci, 4% -debile. Niedorozwój mowy obserwuje się u wszystkich osób z zespołem Downa. Zrozumienie mowy jest również ograniczone. Wszelkie instrukcje są wykonywane słabo. Słownictwo jest słabe, zawiera nazwy przedmiotów codziennego użytku, proste działania i cechy. Mowa charakteryzuje się użyciem prostych zwrotów: słowa są wymawiane nieprawidłowo, często występuje rażące naruszenie fonetyki syczenia i gwizdów. Logiczno-gramatyczny aspekt mowy jest również dość trudny. Czytanie i pisanie są utrudnione, konto jest wykonywane z trudnością.Dzieci z chorobą Downa, z reguły, są szkolone w szkołach specjalnych. Są one łatwo rozproszone, sugestywne, uwaga i pamięć są znacznie zredukowane. Pamięć mechaniczna przeważa nad semantyczną.Abstrakcyjne myślenie jest mocno ograniczone. W niektórych przypadkach dzieci uczą się czytać, ale mają charakter wyłącznie mechaniczny, a semantyczna interpretacja czytania nie jest możliwa.
Stan sfery emocjonalnej charakteryzuje się szeregiem cech odróżniających chorobę Downa od innych postaci demencji. Uwagę zwraca emocjonalna żywotność, względne bezpieczeństwo emocji w porównaniu z głębokością intelektualnej wady. Dzieci są bardzo przywiązane do bliskich, są czułe, ale różnią się niestabilnością nastroju przez wybuchy afektywne, brak motywacji negatywnej. W przypadku choroby Downa zdolność do naśladowania jest dobrze rozwinięta. Dzięki tej funkcji dzieciom udaje się wpajać umiejętności samoobsługowe.
Podczas badania dzieci w szpitalu najczęstszymi są wady układu sercowo-naczyniowego. Częstotliwość wad serca z chorobą Downa wynosi 51%.Najczęściej wykryte, to triada tetradê i pentad Fallot, niedorozwój płucnego, niedorozwój aorty, rozszczep przewód tętniczy, defekty przedsionka i komory przegrodowej. Wielu pacjentów naruszyło układ hormonalny: otyłość, zmniejszenie podstawowej przemiany materii, co najwyraźniej związane jest ze zmniejszeniem czynności tarczycy.
badanie przez neurologiczną wykryte naruszenie mocowania spojrzenia z obu oczach tego samego przedmiotu( zbieżności), zbieżny zeza asymetrii twarzy. Często dochodzi do naruszeń aparatu przedsionkowego, który objawia się mimowolnym ruchem gałek ocznych w kierunku poziomym, czasami z elementami ruchu kołowego. Większość dzieci z chorobą Downa ma łagodne zaburzenia koordynacyjne, niejasne testy koordynacji( na przykład, gdy próbuje się dotknąć czubkiem palca wskazującego podłużnej ręki do czubka nosa z zamkniętymi oczami itp.).Zaburzenia układu autonomicznego oczywistym uporczywej zaczerwienienia skóry podczas mechanicznego stymulacji( cechy odporności związanej z naczyń krwionośnych do skóry), suchość skóry, tendencja do skóry, dystroficzne zmiany paznokci, zwiększona wrażliwość na włosy.
W 1959 r. Badanie rekrutacji chromosomowej 9 dzieci z chorobą Downa wykazało, że 47 komórek zawierało 47 chromosomów. Trisomię na 21. parze autosomów( trzy chromosomy zamiast dwóch) wykryto u wszystkich 9 badanych dzieci. Liczne prace naukowców kolejnych latach stwierdzono, że podstawą zespołem Downa są zaburzenia liczby chromosomów, wyrażone głównie przez obecność jednego dodatkowego chromosomu z grupy autosomów. Szczególnie interesujący jest fakt, że wiele z tych dzieci rodzi się z matek w wieku powyżej 35 lat. Analiza dostępnych danych potwierdziła zależność częstości choroby Downa od wieku matki.Średni wiek matki w momencie urodzenia chorego dziecka wynosi 33 lata.
Uważa się, że występowanie zespołu Downa przyczyniają się do „zużycia ciała”, „choroba kobiet genitaliów”, „funkcjonalna starzenia urządzenia reprodukcyjnego, w szczególności z macicy i jaja” i innych czynników. Ważnym faktem, co może pośrednio wskazywać na możliwość urodzenia dziecka z zespołem Downa jest obecność epizodów matek urodzenia martwego dziecka lub urodzenia nieżywotnymi dzieci, które zmarły we wczesnym okresie po urodzeniu.
Prawdopodobieństwo narodzin dziecka z chorobą Downa u matek w różnych grupach wiekowych jest różne. U kobiet w wieku od 19 do 35 lat nie przekracza ona 1 przypadku na 1000 noworodków. Począwszy od 35 roku życia prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka gwałtownie wzrasta, osiągając od 2 do 40% wartości rzędu 2% lub więcej. Wystąpienie nieprawidłowego zestawu chromosomów z chorobą Downa może wiązać się z naruszeniem niektórych faz mejozy. W szczególności fakt, że ogromna większość dzieci z chorobą Downa rodzi się w wieku 35 lat, pozwala nam powiązać mechanizm tej patologii z procesem powstawania jajeczek w ciele kobiety. Proces ovogenezji( powstawanie żeńskich komórek rozrodczych - oocytów) rozpoczyna się od wewnątrzmacicznego rozwoju dziewczynki przed wystąpieniem owulacji. Im dłuższy ten okres, tym większe prawdopodobieństwo uszkodzenia jaja. W tym przypadku wpływ różnych niekorzystnych czynników środowiskowych może mieć pewien patologiczny wpływ. Kryterium wieku, a mianowicie osiągnięcie 35 lat, również odgrywa pewną rolę ze względu na to, że w tym okresie wieku równowaga hormonalna zmienia się w ciele kobiety. Badanie rekrutacji chromosomów rodziców i bliskich krewnych dziecka z chorobą Downa spowodowaną trisomią w 21 autosomach nie ujawnia żadnych specyficznych anomalii. Ryzyko ponownego urodzenia chorego dziecka w przypadku trisomii pozostaje takie samo jak w populacji.
Zespół translokacji w dół
Zespół ten zajmuje drugą pozycję po trisomii, opisanej powyżej. Zespół translacji w dół występuje u 3,5% dzieci z chorobą Downa. Istotą tego zespołu jest przeniesienie genu lub segmentu chromosomu do nowej, niezwykłej pozycji na tym samym lub innym chromosomie. Różnice w pojawieniu się objawów w porównaniu z dziećmi z regularną trisomią, nie. Kapitalne znaczenie dla definicji tego zespołu do danego badania chromosomów u chorych dzieci i ich rodziców, ponieważ prawdopodobieństwo posiadania drugiego dziecka z zespołem Downa w przypadku translokacji wzrasta.
13-15 i 21-22 autosomy biorą udział w translokacji. W tym przypadku liczba chromosomów w zestawie jest normalne i jest 46. Jeśli masz chore dziecko translokacja zespół Downa jest jednym z pozornie normalnych rodziców często jest nosicielem mutacji. Częstotliwość narodzin dzieci chorych z translokacją jest dość wysoka i wynosi 25%.W tym przypadku prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka nie zależy od wieku kobiety. Nieznaczna część chorych dzieci rodzi się z małżeństwa zdrowej kobiety z ojcem - nosicielem mutacji. Dzieci z zespołem translokacji stanowią 5% całkowitej liczby dzieci z chorobą Downa, urodzonych przez matki w wieku poniżej 30 lat. W rodzinnych przypadkach choroby Downa, zmiany translokacji chromosomów wykrywane są w około 30% przypadków.
z zespołem Downa mozaicyzm
trzeciego szeregu nieprawidłowości chromosomalnych w dół zespół mozaikowatości gdy osoba jest wykrywany w pewnych komórek normalnej liczby chromosomów, w innych - chromosom 47( trisomia 21 minut sparowanych chromosomów).Częstość mozaiki wynosi około 1% dzieci z chorobą Downa.
manifestacje chorób, w przypadku zespołu Downa z mozaikowatości jest determinowana przez stosunek normalnych jak i patologicznych komórek z trzech 21-mil chromosomów. W niektórych przypadkach ludzie mają typowe cechy choroby Downa, w innych - objawy choroby są słabo wyrażone. Intelekt dzieci cierpi mniej niż w pierwszym wariancie choroby. Podejrzenie mozaiki zawsze pojawia się, gdy połączenie typowych zewnętrznych cech choroby Downa i dość konserwatywnej inteligencji.
przyczyną mozaikowatości chromosomu nondysjunkcja we wczesnych stadiach podziału zygoty, które prowadzi do tworzenia dwóch typów komórek: jedna znajduje się w 46 i 47 w innych chromosomach. U kobiet z mozaiką rodzą się zarówno normalne dzieci, jak i pacjenci z pierwszym wariantem choroby Downa.
Wśród wielu zmian w chorobie Downa szczególne miejsce zajmują charakterystyczne wzory skórne. Skórna fałda poprzeczna umiejscowiona na dłoni, występuje z chorobą Downa na lewej ręce w około połowie przypadków. Kolejny znak z trisomią 21 pary chromosomów w badaniu wzorów skóry jest obecność poprzecznej fałdy w fałdy na mały palec, zamiast dwóch, które zwykle obserwuje się w stopie. Ponadto, istnieją pewne zmiany w skórze palców rąk, które są określane przez daktyloskopię tylko przez lekarza specjalistę.
Chorobie Downa towarzyszy zmiana parametrów laboratoryjnych krwi i moczu. W przypadku regularnej trisomii aktywność niektórych enzymów w surowicy zwykle wzrasta. Większość dzieci z chorobą Downa wykazała zmiany w zawartości aminokwasów we krwi i moczu. Niektóre dzieci mogą mieć zwiększoną zawartość aminokwasów w moczu. Dane EKG dotyczące choroby Downa mają inny charakter: od łagodnych zaburzeń przewodzenia do ciężkich zaburzeń rytmu serca.
W chorobie Downa prowadzi się długotrwałe leczenie małymi dawkami tarczycy. Korzystny efekt obserwuje się w wielu przypadkach choroby Downa podczas leczenia prefisonem( 30 zastrzyków na cykl leczenia).Rozsądne jest stosowanie niamidu i jego analogów noredalu, które są środkami psychoanaleptycznymi i działają przeciwdepresyjnie. Przebieg leczenia tymi lekami trwa 2-3 miesiące. Przy stosowaniu leków w tej grupie mogą wystąpić pewne działania niepożądane, które obejmują: zawroty głowy, ból głowy, zwiększone pocenie się itp., Ale takie działania niepożądane występują rzadko. W przypadku chorób wątroby, niamid narkotyków jest przeciwwskazany. Dobry efekt ma leków, które regulują wymianę substancji. Nerobolum, Dianabol, itd., Ma również korzystny wpływ diety, wykonane przez lekarza z uwzględnieniem zmian w wynikach badań krwi i moczu. Zaleca się stosowanie środków ogólnego wzmocnienia i stymulacji terapii, które obejmują preparaty wapnia, żelaza, aloesu. Wraz z rozwojem dziecka należy zwrócić uwagę na nauczanie podstawowych umiejętności samoobsługi i ćwiczenia z logopedą.Komunikacja z zespołem dziecięcym ma korzystny wpływ na dzieci z chorobą Downa.
Zapobieganie chorobie Downa powinno się odbywać za pośrednictwem medycznego poradnictwa genetycznego w wyspecjalizowanych ośrodkach genetycznych. Takie konsultacje pomóc określić ryzyko pacjenta urodzenia dziecka z myślą o rozwiązaniu problemu abstynencji od porodu w rodzinach z wywiadem rodzinnym, który odbywa się w Trans-lokalizacji zespołem Downa.
Anomalie autosomów 13-15 i 16-18.Zespół trisomii opisano dla 13-15 par autosomów i 16-18 par autosomów - trisomii. Te zespoły mają wiele podobieństw z chorobą Downa.
Zespół spowodowany przez trisomię na 13-15 par autosomów występuje średnio u 1 dziecka 4000 noworodków. Dla zespołu charakteryzuje się wieloma wadami wrodzonymi: małe oczy, lub ich całkowity brak, rozszczep wargi, rozszczep podniebienia, sześć lub więcej palców, czaszka deformacji. Odnotowano szereg wad serca - dekstrapozitsiya, ubytek przegrody itp ze strony przewodu pokarmowego, w dokładnym badaniu wykazuje ogromny pęcherzyka skurcz żółciowy wspólny anomalii kanałów pozycji okrężnicy. .Można zauważyć zaburzenia rozwojowe innych narządów. Często występują przepukliny pępkowe, guzy skóry naczyniowej. Wiele dzieci ujawniają miedniczki nerkowej rozciągania spiętrzone w nim dużo moczu, przyczyną, która jest istnienie przeszkód w jej odpływie do przewodu moczowego( wodonercze).Później, gwałtowne opóźnienie w rozwoju umysłowym, wzrost napięcia mięśniowego, często towarzyszy drgawkowe napady, spowodowane niedorozwoju i różnych zaburzeń rozwoju mózgu.
Podczas badania zestawu chromosomalnego dzieci ujawniony zostaje dodatkowy chromosom z grupy 13-15.W przypadku translokacji tych chromosomów anomalie mogą być przenoszone przez pozornie zdrowego rodzica. W przypadku pojawienia się trisomii może mieć znaczenie wiek matki.Średni wiek matek aborcyjnych z chromosomami trisomii 13-15 wynosi 38 lat.
Wyżej wymienione wady wrodzone prowadzą do przedwczesnej śmierci pacjentów. Większość z nich( około 70%) umiera przed ukończeniem 3 miesięcy. Przyczyną śmierci jest zwykle niewydolność serca, niewydolność oddechowa, aspiracja, łączenie zapalenia płuc.
zespół trisomią chromosomów 16-18
Ten zespół trisomia występuje częściej w porównaniu z trisomią chromosomów syndrom 13-15.Częstotliwość występowania tego zespołu wynosi około 1 przypadku na 3 000 noworodków. U dziewcząt choroba ta występuje 3 razy częściej niż u chłopców. Dzieci od urodzenia są bardzo małe, krzyk jest słaby. Rozróżnia się małe rozmiary głowy, deformacje czaszki, wystającą potylicę, niskie uszy, małą żuchwę.Charakterystyczny wzrost liczby palców dłoni i stóp, często występują wrodzone zwichnięcia bioder. Guzy naczyniowe często znajdują się na skórze. W badaniu narządów wewnętrznych ujawniają anomalii rozwoju serca: ubytek przegrody międzykomorowej, rozszczepu przewodu tętniczego. Ponadto określenie różnych nieprawidłowości nerek - podkowy nerkowych, moczowodu dwukrotnie często undescended jąder w moszny( u mężczyzn), w kształcie leja odbytu, przepuklina przeponowa, wadę żołądka. Jeśli dzieci nie umierają w pierwszych kilku miesiącach, wraz z wiekiem, tworząc głęboki spadek inteligencji, zwiększone napięcie mięśni w nogach, częstych napadów.
Podczas badania zestawu chromosomów określa się dodatkowy autosom. Podobnie jak w przypadku innych trisomii, odnotowuje się zależność wskaźnika urodzeń od chorych dzieci w wieku matki. Częstotliwość trisomii w spontanicznych poronieniach sięga 3%.
Perspektywa życia jest niekorzystna. Większość dzieci umiera w pierwszych miesiącach życia.
Zespoły powodowane przez częściowe usunięcie autosomami delecji
( strata) porcji 4 chromosomie niski wzrost manifestuje Rozszczep podniebienia rozszczep wargi, wrodzonej wady męskiej cewki moczowej( zewnętrzny otwór przelotowy jest otwarty, podczas gdy w środku albo u nasady penisa).Wykryte zmiany kształtu czaszki, gromadzenia się w jamie nadmiernej ilości płynnego czaszki, co prowadzi do zwiększenia wielkości głowy, zmniejszenie napięcia mięśni kończyn, upośledzenia umysłowego. Charakterystyka różnych anomalii narządu wzroku i nisko leżących uszu.
Skreślenie( strata) z częścią chromosomu 5 oznaczona jest syndrom „kot krzyk”, nazwany tak dlatego, że przypomina wołanie kota niemowlęta płaczą.Takie dzieci mają niski wzrost, zmniejszenie rozmiaru mózgu, w wewnętrznym kąciku oka ma półksiężycowatych fałd skóry, uszy są bardzo niskie, oczy są szeroko rozstawione od siebie. Dzieci charakteryzują się poważnym upośledzeniem umysłowym. U dziewczynek ten zespół występuje częściej niż u chłopców.
Zespoły delecji( utraty) części 18. chromosomu. Daje wystawy zespołem zmniejszenie rozmiaru mózgu, wybitnego czole, brak zewnętrznych słuchowych kanałów i utraty słuchu, różnych zaburzeń wzroku. Osoby z tym zespołem mają niewielki wzrost, daleko w tyle w rozwoju umysłowym, mają zmniejszone napięcie mięśniowe.
Zespół utraty części 21. chromosomu. Zespół charakteryzuje się poważnym upośledzeniem umysłowym. Niektóre objawy choroby na wiele sposobów przeciwnych do tych z zespołem Downa: wystającego nosa, nisko osadzone powieki, duże uszy, zwiększone napięcie mięśni( rodzaj „antidaunizm”).Osoby z tym zespołem często występują zmiany degeneracyjne kości, wrodzonej wady męskiej cewki moczowej( zewnętrzny otwór kanału w tym samym czasie otwarte w środku lub na nasady penisa).Liczba białych płytek krwi( trombocytów) może być zmniejszona.