Niedoskonała formacja kości

Choroba ta należy do grupy dysplazji trzonu kości. Typowymi oznakami niedoskonałego tworzenia kości są częste złamania. Po bliższym przyjrzeniu się takiej osobie można zauważyć niebiesko-szary kolor twardówki gałek ocznych. Inną charakterystyczną manifestacją jest wczesny rozwój głuchoty. Dwie formy tej choroby opisano w literaturze: wrodzonej i późnej. W pierwszym przypadku, w okresie prenatalnym rozwoju dziecka były liczne połamane kości, co prowadzi do wyraźnej deformacji kończyn dolnych po urodzeniu. W drugim przypadku złamania pojawiają się nieco później. Podobnie jak w przypadku innej formy, można zauważyć szarobłękitny kolor twardówki. U tych dzieci fontanelle są późno zamknięte, czasami kości czaszki u noworodków są miękkie. Zęby często mają bursztynowy kolor, późne erupcje, często są zadziwione próchnicą.Z reguły są złamania kości długich( udo, ramię, kości podudzia i przedramienia) oraz kręgosłupa. Nie występują pęknięcia kości czaszki, miednicy, paliczki i stóp. Deformacje kończyn można wyrazić bardzo silnie, a liczba złamań nie zależy od postaci choroby.

Według doniesień, głuchota rozwija się dość wcześnie - w wieku 20-30 lat. Zmiany wykryte podczas badania radiologicznego układu kostnego zależą od ciężkości przebiegu choroby. Głównym objawem niedoskonałego tworzenia kości jest powszechna osteoporoza całego szkieletu. Po złamaniu wokół kości powstają modzelowate( prawie kości) modzelki otaczające złamanie szczeliny. Wielkości te odciski są czasem ogromne, w niektórych przypadkach, mylone z guzem kości( psevdosarkoma).W kręgosłupie występuje inny stopień ekspresji platiphondilia, kręgi nabywają formę dwuwklęsłą.Szwy czaszki są powiększone, zawierają dużą liczbę wstawionych kosteczek kostnych.

W 1979 r. Zaproponowano inny podział niedoskonałej edukacji, zgodnie z którym rozróżnia się typy chorób IV.

I typ jest transmitowany przez dominujący typ dziedziczenia. U takich dzieci można zauważyć niebieski kolor twardówki, hipostaza ucha rozwija się wcześnie, zmiany kostne są umiarkowanie wyrażane. Typ

II jest przekazywana w sposób autosomalny recesywny dziedziczenia i kończy wewnątrzmacicznej śmierci płodu.

III Rodzaj niedoskonałe osteogenezy jest przesyłany jako autosomalnie recesywnie, przeprowadza się z poważnymi postępowych deformacji kości, barwniki twardówki pozostaje normalnie nie jest naruszenie formowania zębów. Typ

IV przenoszone przez dominującą wzór dziedziczenia twardówki utrzymanie normalnego koloru i innych przejawów, może zmieniać się w szerokich granicach. Rodzice, którzy mają jedną z powyższych objawów choroby lub ich kombinacji, ale nie cierpi z powodu zwiększonej łamliwości kości, może urodzić się z różnymi dzieci, w tym poważnych uszkodzeń układu mięśniowo-szkieletowego. Okoliczność ta jest również brana pod uwagę przy prowadzeniu medycznych poradnictwa genetycznego dla takich rodzin.

Odmiana obuchowo-obojczykowa znana jest od dawna. Najbardziej charakterystyczne zmiany obserwuje się w czaszce i obojczykach, co było podstawą do stworzenia nazwy choroby. Oznaki choroby są wyraźnie widoczne nawet w momencie narodzin chorego dziecka. U dzieci z wyraźnymi objawami choroby mogą być wykryte zwiększona miękkość kości czaszki, w mniej poważnych przypadkach, zwraca się uwagę na dużą wielkość Fontanel, który przychodzi do przedniej i tylnej części kości czołowej jest połączony z małym Fontanelle, a często istnieje rozbieżność z czołowych kości. Ciemiączko zamyka bardzo późno, a w niektórych przypadkach pozostają w dorosłym życiu. Głównym objawem traumatycznego obojczyka dysplazji jest niedorozwój obojczyków. Całkowity brak obojczyka jest rzadka( 10% przypadków), często nie jest jednym z zakończeń kości.

Charakterystycznym przejawem takiego naruszenia struktury szkieletu jest niezwykła ruchliwość stawów barkowych - dziecko może przynieść ramiona przed sobą, dopóki nie wejdą one w kontakt ze sobą.W niektórych przypadkach u dzieci występują skoliozy, krótkie dystalne paliczki i niedorozwój paznokci. Bardzo charakterystyczny jest spóźniony i niedoskonały rozwój zębów stałych. Zęby mleczne mogą pozostawać w wieku do 25-30 lat, w związku z czym taka osoba może tworzyć nadmierną liczbę zębów. Radiograficzne badanie układu kostnego wyraźnie ujawnia defekt w rozwoju obojczyka. Składają się one z oddzielnych fragmentów( jednego lub dwóch) lub mogą być całkowicie nieobecne. Udział ostatnich przypadków stanowi tylko 10% przypadków. Klęska tych kości ludzkiego szkieletu jest przeważnie dwustronna i asymetryczna.

Charakterystyczne są również zmiany w miednicy i stawach biodrowych. Głowa kości udowej ma dużą, w porównaniu z normą, wymiary, zaokrąglony kształt. Badanie radiologiczne kręgosłupa wykazuje anomalię w rozwoju jednego lub więcej kręgów i może dotyczyć dowolnej części kręgosłupa. Dysplazja czaszkowo-obojczykowa jest przenoszona przez autosomalny dominujący typ dziedziczenia.