Zespół policystycznych nerek u dzieci

Torbiele nerkowe u dzieci są dość powszechne.choroby torbielowate( mukowiscydoza), nerki wśród chorób dziedzicznych zajmuje przestrzeń życiową: obserwuje się u 5-10% pacjentów z przewlekłą niewydolnością nerek diagnozuje płodów gdy Ultrasonografia wrodzonych wad. Charakteryzuje obecność w tkance nerki wielu torbiele, które mogą się objawiać i pojawiają się w różnych okresach. Choroba ma przebieg progresywny, czego rezultatem jest przewlekła niewydolność nerek.

najbardziej powszechnie uważany podział choroby policystycznych w sposób autosomalny recesywny typ, który jest często postrzegane u niemowląt i małych dzieci, często w połączeniu ze zwłóknieniem wątroby i autosomalnie dominującym sposobem dziedziczenia, która jest klinicznie częściej po 30 latach. Policystycznych może być jednym z objawów klinicznych wielu wad rozwojowych, takich jak zespół Zellweger, Meckel lub.

autosomalny dominujący choroby policystycznych rodzaj choroby nie ma objawów klinicznych u dzieci, rozwój choroby jest zwykle u osób w wieku 30-40 lat. Głównymi objawami klinicznymi: wybór krwi w moczu( krwiomocz) w ból nerek, całkiem częsty towarzysz jest nadciśnienie. Torbielowaty transformacji nerek wykrywane za pomocą ultradźwięków jest potwierdzona podczas skanowania CT.Należy również zauważyć, że wydalniczy pyelography wykazuje objawy wskazujące na obecność torbieli w tkance nerki.

Większość transformacji torbielowate wpływa kanalika proksymalnego, ale możliwe jest wykrycie torbieli w innych częściach narząd. Choroba zazwyczaj postępuje powoli i prowadzi do powstawania przewlekłej niewydolności nerek po 40 roku życia. Według Europejskiego Towarzystwa Dializ i Transplantacji, autosomalny dominujący choroby policystycznych typu - jedna z najczęstszych przyczyn należą zaburzenia genetyczne, które powodują konieczność terapii zastępczej dla przewlekłej niewydolności nerek u dorosłych.

Jednoczesne stosowanie ultradźwięków dla wczesnego wykrywania torbieli w tkance nerki i z wykorzystaniem technik hybrydyzacji cząsteczkowej identyfikacji zmutowanego genu u ludzi, u których podejrzewa się obecność choroby wskazuje na wysoką korelację, co wiąże ultradźwięków i bardzo informacyjny domowych, gdzie są pacjenci z autosomalny dominującychoroba policystyczna( AIDB).Często

choroba policystycznych opisano połączeniu z obecnością kamieni w układzie moczowym. Możliwe stratyfikacja infekcji układu moczowego.

torbielowatość nerek w sposób autosomalny recesywny trybu dziedziczenia( ARRU) choroby

jest bardzo rzadki. Ten wariant choroby policystycznych noworodków może być połączona z zespołem ostrego wyczerpania oddechowego. Zewnętrznie, dzieci mają dużo małych anomalii rozwojowych, przy A palpacyjne jamy brzusznej wykazały gwałtowny wzrost w nerkach. Kiedy dziecko umiarkowanie ciężka choroba stopniowo rozwijać nadciśnienie, zespół nadciśnienia wrotnego, przewlekła niewydolność nerek. Powiększone nerki są dobrze zidentyfikowane podczas USG, wydalniczy urografii. Jednak ze względu na ich mały rozmiar torbiele zwykle nie są wizualizowane.

zaznaczone zmiany charakteru echogeniczności, natomiast badanie nerek promieni rentgenowskich można wykryć nagromadzenie środka kontrastowego w kanałach zbiorczych. Wymiary powiększenie wątroby morfologicznie Zdefiniowane zmiany wewnątrzwątrobowych przewodów żółciowych z okołowrotne zwłóknienia. Progresja choroby oraz rozwój niewydolności nerek są związane z tworzeniem się w pierwszym roku hiponatremii i nadciśnienia. Inny przykład wykonania

autosomalny recesywny torbielowatość nerek pojawia się w wieku około 2 lat, ale często określane jako wrodzone włóknienie wątroby, choroby nerek. Nazywa się to również młodzieńczy początek policystycznych wątroby, nerek, trzustki. Częstość występowania objawów w obrazie klinicznym z jednym z torbielowatych zmian narządów określa jego rozwój. Dla

autosomalny recesywny torbielowatość nerek typu I charakteryzuje torbielowate Potter, gdy cysty zlokalizowaną głównie w korze mózgowej, lecz może być umieszczona w rdzeniu nerek.

W autosomalny recesywny chorobą uznaną przez dziecko, rodzice nerek badanie nie wykazało żadnych nieprawidłowości. Podejrzenie tej choroby powinno nastąpić, jeśli dziecko ma wrodzone zwłóknienie wątroby. Dla prawidłowej diagnozy należy wykluczyć Zespół Meckela, zespół retinalnorenalnaya dysplazji Ivemarka syndrom Rong, a także wiele innych zespołów. Izolowany

torbielowate dysplazja nerek może być obserwowane jako niezależny patologii z rodziny ryzyka powtarzane manifestacji nie przekraczającej 10%.Wskazuje to na genetyczną heterogeniczność anomalii.

wykrywanie zmian dysplastycznych w nerkach rodziców znacznie zwiększa ryzyko ponownego urodzenia chorego dziecka i wymaga wykluczenia wielu zespołach.

Nomenklatura dziedziczne i wrodzone choroby nerek i dróg moczowych

I. nefropatie i uropathies anomalie anatomiczne struktury nerki i narządów moczowych:

1) opracowanie wad nerka

a) ilościowy( nie niedorozwój dodatkowe nerek);B) położenie( nieprawidłowe ustawienie, pominięcie, obrót);C) formalne( nerka podkowa, nerki w kształcie litery S i L);

2) wady rozwojowe moczowodów( zmiana ilości, kaliber);

3) nieprawidłowości w budowie pęcherza moczowego i cewki moczowej;

4) nieprawidłowości w budowie i lokalizacji naczyń nerkowych;

5) zaburzenia unerwienie układu moczowego z zespołem neurogennego pęcherza.

II.Zaburzenia nerek:

1) torbielowate:

a) choroba policystycznych( autosomalne dominujące, autosomalne recesywne warianty);B) nefronofitoza Fanconiego;Zespół seniorów;C) Fiński typ wrodzonego zespołu nerczycowego;D) inne rodzaje choroby torbielowatej;

2) beskistoznye dysplazji tkanki( zaburzenia rozwojowe)

a) oligonefroniya( oligomeganefroniya);

b) dysplazja odcinka( choroba Asck-Apmark);

c) nefropatie związane z dysplazją hipoplastyczną;

3) refluks-nefropatia.

III.Dziedziczne zapalenie nerek:

1) bez ubytku słuchu;

2) z głuchotą( zespół Alporta).

IV.Kanalika:

1) pierwotne:

a) wielomocz( nerkowe moczówka prosta);

b) ze odkształceniem kostnego( fosforan cukrzyca, choroba Toni- de Debre Fanconiego, kanalików nerkowych mleczanowa);2) wtórne: z dziedziczną patologią metabolizmu.

V. Dizmetabolicheskie nefropatia krystaluria:

1) cystynuria, cystynoza;

2) nefropatię szczawianową;

3) moczanowej( dny), nefropatię, skaza kwasu moczowego.

VI.Nefro- i uropatia w chorobach chromosomalnych.

VII.Amyloidoza: dziedziczna.

VIII.Guzy zarodkowe( w tym guz Wilmsa).