Medfødt telangiektatisk erytem( blomstersyndrom)

Denne arvelige sykdommen overføres av en autosomal resessiv type. Det manifesteres av økt følsomhet mot sollys, uttrykt ved rødhet på ansiktet, som er forbundet med utvidelsen av blodkarene i huden. Barn som lider av denne sykdommen har lav fødselsvekt, langsom vekst, økt risiko for å utvikle blodkreft og andre ondartede sykdommer. I slike tilfeller er det i de fleste tilfeller forskjellige forstyrrelser i immunsystemet.

Bloom syndrom er funnet i representanter for forskjellige løp, men spesielt blant ashkenazi jøder. En av de første manifestasjoner av sykdommen er økt følsomhet for sollys, slik at under påvirkning av solens stråler har utviklet seg i de første månedene av livet, hudlesjoner i ansiktet, spesielt på nesen og omkringliggende områder av kinnene, ører og baksiden av hendene. I noen tilfeller kan selv blåmerker danne seg. Over tid blir rødhet permanent, det er merkbar øyeforstørrelse av blodkarene i huden. Hud og arr kan danne seg på huden. Etter en viss periode blir babyens hud tynnere, og foci av en mørkere farge vises. Barn er født med lav kroppsvekt, legger seg bak i vekst. Utseendet til barn med et slikt syndrom er typisk: et smalt ansikt, en stor nese, små kinnben. I enkelte tilfeller kan det være andre små uregelmessigheter i utviklingen. Barn lider ofte av ulike infeksjoner i øvre luftveiene og mage-tarmkanalen. Psykisk utvikling lider vanligvis ikke. Seksuell utvikling er ikke forskjellig fra sunne barn, selv om gutter ofte har underutvikling av testiklene. Forløpet av sykdommen er kronisk. Prognosen er ugunstig, noe som forklares av høy risiko for å utvikle blodkreft eller andre ondartede neoplasmer. Den gjennomsnittlige alder der maligne svulster oppdages, er 25 år. Samtidig kan flere tumorer i forskjellige organer og vev detekteres samtidig.

anbefalte inntaket av antioksidanter( vitamin C, E, osv. ..), beskyttelse mot solen( et utvalg av kremer og lotions), under infeksjon utvikling - antibiotika, i tilfelle av overtredelse av immunitet - immun-boosting legemidler( immunal, echinacea, etc. ..).Det er nødvendig å unngå påvirkning av faktorer som kan forårsake utviklingen av svulster. Disse faktorene omfatter hovedsakelig: ioniserende bestråling, eksponering til solen, sigarettrøyking, eksponering for forskjellige kjemikalier( .. salter av tungmetaller, etc.), eksponering for lave eller høye temperaturer, og mange andre