Torsionsdystoni

torsjon dystoni ( deformerende muskel paging) er en sykdom med forskjellige manifestasjoner og arten av genetiske lidelser. I utgangspunktet torsjon dystoni manifestert av ufrivillig muskelsammentrekninger, endre sin tone og dannelsen av unormale stillinger. For første gang denne patologi ble beskrevet i 1908. Forekomsten av torsjon dystoni i befolkningen er 1 tilfelle per 160 000 innbyggere. I enkelte populasjoner frekvensen for denne sykdommen er mye høyere, spesielt blant Askenasím det er ett tilfelle per 23 000 15 000- befolkningen. Den totale forekomsten av all dystoni, ifølge minimale estimater, er 40 tilfeller per 100 000 individer.

umiddelbare årsaken og mekanismen av torsjon dystoni er fortsatt ikke klart, selv om intensiteten av molekylærgenetiske studier de siste årene har utvidet ideen om denne patologi. I litteraturen finnes det en beskrivelse av autosomal dominant, autosomal recessive og X-bundet former av sykdommen.

utseendet på de første tegn på sykdommen har ofte 1-2 tiår av livet, selv om det kan variere over et bredt spekter( fra 1 år til 70 år).Torsion dystoni begynner gradvis, med engasjement i den patologiske prosessen med enhver gruppe av muskler i ben, armer, ansikt, nakke eller torso. Til å begynne med endring av tonen og holdning er ubestandig, er periodisk i naturen, og deretter blir lengre og spre seg til andre deler av kroppen.

I samsvar med moderne klassifisering, er det følgende former for dystoni:

1) brennvidde. Det har følgende egenskaper: den ufrivillig sammentrekning av den sirkulære øyet, noe som fører til permanent okklusjon muskel øyelokkene( blefarospasme), muskelspasmer i munnen, tungen, kinnene og tygge muskler( oromandibulyarnaya dystoni), spasmodisk torticollis, svekket skriving funksjon på grunn av muskelkramper i hendene under konserveringen av andre bevegelser( skrivekrampe), krampe stopper, brudd på uttale av lyder og svelger lidelse som følge av krampe i stemmemusklene og musklene som er involvert i lov av svelge( krampaktig dysfoni og dysfagi);

2) Segment( to eller flere kroppsregioner ligger ved siden av hverandre);

3) generalisert( enten hele kroppen eller flere tilstøtende kroppsregioner er involvert);

4) hemidistonia( armen og benet på den ene siden er involvert i den patologiske prosessen);

5) multifokal( kjennetegnet ved en kombinasjon av to eller flere fokale former).

etablert en klar sammenheng mellom alder av symptomene og graden av vridning dystoni progresjon og alvorlighetsgraden av sykdommen. De tidligere tegn på sykdommen dukker opp, jo raskere det utvikler seg med utvikling av alvorlige generaliserte former. Lokale former er ofte bare den første fasen av tyngre flyter generaliserte former. Imidlertid forblir slike former for torsjonsdystoni i enkelte mennesker isolerte og stabile i løpet av sykdommen. Denne utviklingen av hendelser observeres hovedsakelig ved sykdoms senesete( 3-4 årtier).Karakteristisk

dystoni variabilitet økes, og antallet av ufrivillige bevegelser og stillinger avhengig av kroppsstilling, følelsesmessige og funksjonelle tilstander hos mennesker. Ufrivillige bevegelser forsvinner under søvn, forverret av følelsesmessig stress, prøver å målrettet bevegelse, stå og gå.Under visse forhold reduseres manifestasjoner av nedsatt muskelton betydelig. Langvarige hyppige muskelkontraksjoner kan føre til hypertrofi( økning) i muskler og utseende av smerte. Langvarig tvangsstilling av foten eller hånden fører til fortykkelse og utseendet av arrdannelse i muskel forkorte( tilbaketrekkings) muskel dystrofiske forandringer i leddene, vedvarende reduksjon i muskel tøyelighet og begrenser den normale bevegelighet i leddene( kontrakturer).Sykdommen utvikler seg sakte, selv om progresjonsgraden kan variere blant forskjellige personer. På bakgrunn av den korrekte behandling er ganske ofte merket midlertidig eller fullstendig forsvinning av manifestasjoner av torsjon dystoni( remisjon).Varigheten av en slik tilstand kan være forskjellig. Diagnose

torsjon dystoni ingen tvil i tilfellet av tilstedeværelsen av en person følgende karakteristiske trekk:

1) vendende tilfeller av sykdommen i en familie;

2) Utseende til de første tegn på torsjonsdystoni i 1-2 år av livet;

3) Endring i muskelton og utseendet av karakteristiske ufrivillige bevegelser;

4) fravær av patologiske forandringer i den del av alle de andre organer og systemer;

5) Mangelen på strukturelle endringer i hjernen, som er bestemt ved datamaskinstyrt tomografi og magnethode;

6) gradvis utvikling og progressiv sykdomssykdom;

7) positive resultater i DNA-testing.

Behandling. Når former av sykdommen som forekommer med overdreven økning i muskeltonus, følgende stoffer: Nacom, Sinemet, Madopar. Disse stoffene brukes i lang tid i små doser. For å redusere bivirkningene av disse stoffene viser kombinasjonen med selegilin( yumeksom) og bromocriptin( Parlodel).I former som forekommer med et stort antall av ufrivillige bevegelser, er det hensiktsmessig å anvende slike stoffer som haloperidol og Tiapride, clonazepam, karbamazepin( Finlepsinum), baklofen og sirdalud. Når det fokale danner den største effekt oppnås ved bruk av mikroorganismen av toksinet, som fører til utvikling av botulisme( Botox, Dysport).Disse stoffene blir introdusert i patologisk endrede muskler og har en god effekt i 2-4 måneder. Hvis stoffet er ineffektivt, utføres kirurgisk behandling.