Spinal muskulær atrofi
- heterogen gruppe av arvelige sykdommer kjennetegnet ved degenerative forandringer i ryggmargen til spesielle celler som er direkte involvert i å utføre bevegelser. Disse sykdommene er ledsaget av svakhet og atrofi av skjelettmuskler. Den klassiske sykdomsformen ble først oppdaget hos barn i 1891. I 1956 ble en ny form for spinal muskulær atrofi med senere oppstart og et relativt godartet forløb beskrevet. Lignende tilfeller av sykdommen som tidligere ble beskrevet som godartet muskeldystrofi med ufrivillig kramming av muskelfibre( eksternt manifestert av subkutan flutter).Senere studier har vist at forskjellige former for spinal muskulær atrofi kan forekomme i samme familie.
For tiden er det vanlig å isolere type III av infantil atrofi av muskelatrofi basert på alder av begynnelse og alvorlighetsgrad.
type I - Werdnig-Hoffmann.
II type - mellomliggende.
III type - Kugelberg-Welander.
I tillegg inneholder den litteratur beskrivelser av barne spinal muskulær atrofi, som forekommer i forbindelse med underutvikling av hjernestrukturer, medfødt frakturer, dannelsen av tidlig respiratorisk svikt, medfødt hjertesykdom, arthrogryposis. Nylig er sykdommen en medfødt patologi i muskel-skjelettsystemet, som er for å begrense den normale bevegelighet i leddene av lemmer som følge av muskelatrofi og erstatning av muskelfibrene i bindevev og fettvev. Arthrogryposis skjer på en karakteristisk holdning til barnet: armene nær kroppen, overdrevet utfoldet på albuene, mens hånden knyttede i nevene, likner i utseende klørne til rovfugler. De nedre lemmer er bøyd i hofteleddene og skilt i sidene, og i kneleddene er de tvert imot ubent. I tillegg, som følge av deformasjon av leddene, dannes clubfoot. Hyppigheten av forekomsten av denne sykdommen i gjennomsnitt er 1 tilfelle per 10 000 barns befolkning. Spinal muskulær atrofi overføres av en autosomal resessiv type arv.
Alderen på utseende av de første tegnene på spinal muskulær atrofi er forskjellig for forskjellige varianter av denne patologien. Når type I spinal muskelatrofi de første manifestasjoner av sykdommen forekommer i de første månedene av livet, når type II, i de tidlige årene av livet, og i type III sykdom - i en alder av 10-20 år.
I type rygg jeg muskelatrofi( type Verdniga-Hoffmann) mor har under svangerskapet kan ta hensyn til de nyeste og svake fosterbevegelser. Siden fødselen har barnet uttrykt en utbredt nedgang i muskeltonen( syndrom "slap barn").Fra de første månedene av livet opptrer svakhet og atrofi i musklene i øvre og nedre ekstremiteter, med etterfølgende innblanding av muskler i stammen og nakken. Slike endringer i musklene fører til at barn ikke kan sitte. Muskelatrofi og tråkking av muskelfibre blir vanligvis maskert av et godt uttalt subkutant fett. Et karakteristisk symptom er den små tremor( tremor) av fingrene på de langstrakte håndtakene( fascicular tremor).Noen ganger er det jerking av musklene i tungen. Et typisk tegn er også svekkelse eller fullstendig forsvunnelse av senreflekser( kne, Achilles), begrensning av normal mobilitet i leddet, deformasjon av skjelettet. På grunn av svakheten i de intercostale musklene blir babyens bryst flatt. Som følge av muskel svakhet, er det ikke nok ventilasjon av lungene, hyppige luftveisinfeksjoner vedlegg, og en rekke respiratoriske lidelser oppstår. Den psykiske utviklingen av barn lider ikke. For å bekrefte diagnosen spinal muskelatrofi utføres en undersøkelse av muskelvev, hvor atrofien av muskelfibre bestemmes. Forløpet av sykdommen er ugunstig. Det dødelige utfallet skjer vanligvis i en alder av opptil 2 år på grunn av nederlaget i luftveiene og forekomsten av ulike komplikasjoner fra lungene.
Med spinal muskulær atrofi av type II, forekommer sykdommen først noe senere( i de første 1,5 årene av barnets liv) og er preget av et langsommere kurs. Hovedtrekk er barnets manglende evne til å stå opp. Dødelig utfall med denne sykdomsform forekommer vanligvis i en alder av mer enn to år.
Med type III spinal muskulær atrofi, begynner sykdommen vanligvis i alderen 2-5 år( noen ganger fra to til 17 år) og utvikler seg veldig sakte. Svake muskler i beina og bekkenbjelken fører til vanskeligheter med å gå, stå opp, klatre opp trappen. Gradvis strekker prosessen seg til de øvre lemmer. Sammen med muskelatrofi er det nesten alltid en betydelig økning i størrelsen på kalv og gluteus muskler i varierende grad. Tendon reflekser( kne, Achilles) forsvinner gradvis. De fleste pasienter har en distinkt muskelfibre i skulder og bekkenet, i det minste i de nedre ben og underarm muskler. Begrensning av mobilitet, deformasjoner av skjelettet er ikke karakteristisk, men kan utvikle seg i sene stadier av sykdommen. Syke mennesker lagrer lenge muligheten for selvbetjening.
hovedtrekkene som forårsaker ingen tvil spinal muskulær atrofi, omfatter følgende:
1) en autosomal recessiv arvegangen;
2) utseende av de første tegn på sykdommen i de første 6 måneder av livet( I skriver), en alder på 1,5 år( II type) eller etter 1,5 år( III type);
3) Svakhet og symmetrisk atrofi av muskler i stammen og ekstremiteter( for det meste lavere);
4) ufrivillig tråkking av muskelfibrene i lemmer, liten skjelving av fingrene;
5) karakteristiske endringer på elektroencefalogrammet;
6) karakteristiske endringer i muskelvev( atrofi av muskelfibre);
7) Fravær av lidelser i følsomhet og bekkenfunksjon( avføring, urinering);
8) progressiv kurs med en ugunstig prognose for type I og II og relativt gunstig for type III sykdom;
9) positive resultater i DNA-testing.
Effektiv behandling av spinal muskelatrofi er fraværende. Bredt brukt terapeutisk trening for å forhindre utvikling og korreksjon av limbevegelsesbegrensning, forbedre muskeltonen, forsinke utviklingen av atrofi, opprettholde motoraktivitet. Følgende typer fysioterapeutisk behandling anbefales: massasje, fysioterapi( proserinelektroforese, muskelstimulering, termiske prosedyrer for de berørte musklene).Også den ortopediske korreksjonen av de berørte lemmer er gunstig. Legemiddelterapi omfatter B-vitaminer, vitamin E, nootropika( Nootropilum, fezam, piracetam) og midler for å forbedre forbrenningen( aktovegin, kalium orotat, fosfaden, Cerebrolysin).
I 1968 ble sykdommen først beskrevet, som ble kalt bulbospinal muskelatrofi, eller Kennedy's sykdom. Det overføres langs den X-koblede( knyttet til den kvinnelige sexkromosom) recessiv type arv. Sykdommen manifesterer sig hos menn i alderen 40 til 60 år. Den er karakterisert ved progressiv svakhet og atrofi av muskler i hender, armer, føtter og ben( hovedsakelig de øvre lemmer), forekomst av ufrivillig muskelfibrene Jerks redusere sene reflekser( kne, Achilles).Etter hvert som sykdommen utvikler seg, utvikler følgende patologiske tegn: brudd på svelging, tale, atrofi og kramming av musklene i tungen og muskulaturen rundt munnen. Karakteristisk er også hormonelle forstyrrelser som manifesterer seg i form av benign brystforstørrelse hos menn( gynekomasti), testikkelatrofi, reduksjon i styrke og evne til legemet for å skape en seksuelt moden avkom( fruktbarhet).
Forløpet av sykdommen utvikler seg sakte. Den sosiale utsikten er for det meste gunstig;