Anemier forårsaket av bevegelse av unormale ustabile hemoglobiner

realisere slike unormale hemoglobiner, som på grunn av ustabilitet av molekylene utfelling av erytrocytter som fører til anemi.

I 1952 i litteraturen ble først beskrevet av syke barn med medfødt hemolytisk anemi, som etter fjerning av milten i alle røde blodceller ble funnet Heinz kalv. Først etter 18 år, har barnet blitt installert Taurus Utdanning grunn Heinz - unormal hemoglobin brøkdel. I utgangspunktet denne gruppen av sykdommer som kalles "medfødt hemolytisk anemi med Heinz kalver."Først ustabil hemoglobin med den etablerte strukturen ble oppdaget i 1962 på 2 personer fra en sveitsisk familie. De led akutt hemolytisk krise( massiv ødeleggelse av røde blodceller med alle de karakteristiske manifestasjoner: dyp anemi, gulsott, rus, økning i kroppstemperatur, etc. ..) Etter å ha mottatt sulfonamider. I 1964 ble det funnet at en del av hemoglobinet med kalver Heinz utfelles lett med en viss oppvarming. I 1969 ble det foreslått et nytt navn for gruppen av anemi - "hemolytisk anemi på grunn av ustabil hemoglobin vogn."

Sykdommen overføres av en dominerende type arv. Heinz kalver er festet til den indre overflaten av erytrocytmembranen. Dette forandrer formen og fleksibiliteten til røde blodlegemer. Spleen slag av røde blodlegemer legemer Heinz, røde blodceller mister en del av sin overflate, og deres levealder forkortes. Etter fjerning av milten i de røde blodcellene synes Heinz kalv som før kirurgi blir ofte ikke bestemmes, og dermed forlenge varigheten av livet til røde blodlegemer.

Manifestasjoner av sykdommen er svært varierte. Noen hemoglobin kan være normal, mens andre har alvorlig anemi med redusert hemoglobin til 40 til 60 g / l. Alvorlig eller moderat til alvorlig hemolytisk anemi har blitt påvist siden barndommen. Alvorligheten av gulsott og anemi varierer. Hos enkelte individer er hudfarge og sclera normale, andre har permanent eller periodisk gulning. Milten er i de fleste tilfeller økt, men med noen former for sykdommen kan forbli normal. En rekke mennesker har en lever. Anemi er ofte komplisert av kolelithiasis. Endringer i skjelettet kan være det samme som i mikrosfærocytose, og for milde former av sykdommen er de fraværende.

Anemi av forskjellig alvorlighetsgrad oppdages i blodet. Innholdet av umodne former for røde blodlegemer økes alltid.

påvisning av sykdommen basert på detektering av spesielle fremgangsmåter for undersøkelse av anomale ustabile hemoglobiner.

Behandling av .Noen mennesker med ustabile hemoglobiner trenger ikke noen behandling. Personer med signifikante manifestasjoner av sykdommen gjennomgår kirurgi for å fjerne milten. Nyttig riboflavin( vitamin B2) eller dets aktive stoffer.