Forbindelsen av nivået av faktor VIII i plasma med alvorlighetsgraden av koagulasjonsforstyrrelser

nivå VIII koagulasjonsfaktor fra 0 til 1% bevirker ytterst alvorlig form av sykdommen, fra 1 til 2% - tung fra 2 til 5% - moderat, mer enn 5% - mild, men risikoen for alvorlige og til og med livstruende blødning traumaog kirurgiske inngrep.

Blant alle de mulige manifestasjoner av hemofili i første omgang er blødningen i store stykker av ekstremitetene( hofte, kne, ankel, skulder og albue), dype subkutane, intra og intramuskulære blodstyrtning, tung og forlenget blødningstid med skader, blod i urinen. Flere andre mindre hyppig blødninger, innbefattende en slik alvorlig og farlig som retroperitoneal blødning, blødning i de abdominale organer, gastrointestinal blødning, intrakranial blødning( slag).

I hemofili kan være ganske tydelig progresjon av sykdomsmanifestasjoner som barnet vokser, og til slutt en voksen. Ved fødselen, kan det være mer eller mindre omfattende blødninger under periosteum av kraniet, subkutan og intradermal blødning, sent blødning fra navlestrengen. Noen ganger sykdommen blir detektert ved den første intramuskulær injeksjon, noe som kan føre til store, livstruende intramuskulær hematom. Teething tenner er ofte ledsaget av ikke veldig rikelig blødning. I de første årene av livet er ofte blødning fra munnslimhinnen, traumer forbundet med ulike skarpe gjenstander. Når et barn lærer å gå, faller og skader er ofte ledsaget av rikelig neseblod og blåmerker på hodet. Blødning i øyehulen, og postorbital hematom kan føre til synstap. Barnet som begynte å krype, typiske blødninger i baken. Da kommer blødninger til de store leddene i ekstremiteter til forgrunnen. De ser jo raskere, jo tyngre hemofili. De første blødninger predisponerer for gjentatte utblodninger av blod i de samme leddene. Hver enkelt person med hemofili, med særlig utholdenhet og hyppighet av blødning påvirker 1-3 ledd. Kneleddene er oftest påvirket, etterfulgt av ankel-, albue- og hofteleddene. Forholdsvis sjelden observert blødning i de små leddene i hender og føtter( mindre enn 1% av alle lesjoner) og fuger mellom ryggvirvlene. Hver person, avhengig av alder og alvorlighetsgraden av sykdommen, påvirker 1-2 til 8-12 ledd.

nødvendig å skille mellom akutt hemartrose( primær og tilbakevendende), kronisk hemoragisk-destruktiv osteoartritt( artropati), sekundær immun rheumatoid syndrom som en komplisering av hovedprosessen.

Akutt hemartrose vises som en plutselig utseende( ofte etter en liten skade) eller en plutselig økning i smerte i leddet. Fugen blir ofte forstørret, huden over den er rød, varm til berøring. Etter at den første transfusjon av blodkomponenter smerte raskt( i løpet av timer) er svekket, og med samtidig fjerning av blod fra skjøten passerer nesten umiddelbart.

IV stadier av leddskade skiller seg ut. I jeg, eller tidlig, kan leddets ledd økes som følge av blødning."Kald" periode med felles funksjon er ikke svekket, men røntgenundersøkelse bestemme egenskapene til lesjonen. Under trinn II ved fremgangsmåten progresjon skal bemerkes at i henhold til de detekterte røntgenstråler. I fase III øker drastisk ledd i størrelse, deformert, ofte ujevn og kupert trykk er gitt ved muskelsvinn av den berørte foten. Mobiliteten av de berørte ledd er mer eller mindre begrenset, noe som er forbundet med tap av ledd og muskler og sener endringer. I dette trinn til å danne det uttrykte osteoporose, benbrudd lett oppstå inne i leddene. Femur feires typisk for hemofili kratero- tunnelepodobnoe eller ødeleggelse av beinsubstans. Patella er delvis ødelagt. Intra-artikulære brusk blir ødelagt, leddskålen detekterte bevegelige fragmenter av brusk. Det er ulike typer subluxasjoner og benforskjeller. I IV-scenen er funksjonen til leddet nesten helt tapt. Det kan forekomme brudd i leddene. Med alder, alvorlighetsgraden og forekomsten av lesjoner av leddapparatet utvikler seg og gjør mer alvorlige i tilfelle av blåmerker rundt patologiske forandringer i leddene.

Sekundær

reumatoid syndrom( Barkagan-Egorovoj syndrom) er en vanlig form for leddsykdom hos pasienter med hemofili. For første gang dette syndromet ble beskrevet i 1969. I mange tilfeller er det sett av leger som forekommer på bakgrunn av eksisterende og iboende hemarthroses hemofili-destruktive prosesser i leddene. Sekundær reumatoid syndrom er ledsaget av en kronisk inflammatorisk prosess( ofte symmetrisk) i de små leddene i hender og føtter, som tidligere ikke var berørt av blødning. Senere, som prosessen utvikler seg, gjennomgår disse leddene en typisk deformasjon. I store ledd er det en sterk smerte med jevne mellomrom, det kan bemerkes den uttrykte morgenstivheten i leddene. Uavhengig av utseendet av nye blødninger, fortsetter den felles prosessen jevnt. På dette tidspunktet i studiet av blod er det et utseende eller en sterk økning i de tilgjengelige laboratorie tegnene på den inflammatoriske prosessen, inkludert immunologiske.

I de fleste med hemofili, forekommer syndromet eldre enn 10-14 år. Ved fylte 20 år kommer frekvensen til 5,9%, og med 30 - opptil 13% av alle tilfeller. Med alder, forekomst og alvorlighetsgrad av alle lesjoner av leddene stadig utvikler seg, fører til uførhet gjør bruk krykker, rullestoler og andre enheter. Progresjon av leddskade avhenger hyppigheten av akutt blødning, aktualitet og nytten av behandlingen( det er viktig å gjennomføre tidlig transfusjon av blod og komponenter), kvaliteten på ortopedisk behandling, riktig anvendelse av fysioterapi, fysioterapi og spa påvirker karrierevalg og en rekke andre forhold. Foreløpig er alle disse problemene ekstremt relevante, ettersom forventet levealder i hemofili har økt dramatisk på grunn av suksess med korrigerende behandling.

svært vanskelige og farlige spenninger og omfattende subkutan, intra, subfascial og retroperitoneal hematom. Gradvis økende, kan de når en enorm størrelse, inneholde fra 0,5 til 3 liter blod og mer føre til anemi, forårsake kompresjon og ødeleggelse av det omgivende vev og fartøy forsyne dem, nekrose. For eksempel, retroperitoneal hematom ofte helt ødelegge store deler av bekkenbenet( diameter sprekksonen kan nå 15 cm og over), hematomas og tånegler ødelegge rørformede ben, calcaneus. Død av beinvev fører til dannelse av blødninger under periosteum. Prosessen med slik ødeleggelse av bein på røntgenbilder blir ofte tatt for en tumorprosess. Ofte hematom avsatt kalsiumsalter, som noen ganger fører til dannelse av nytt ben som kan fullstendig lukke ledd og immobilisere dem. Mange

hematom, legger press på nerve stammer og muskler, forårsaker paralyse, hudfølelse, hurtig progressiv muskelatrofi. Spesielt farlig er omfattende blødninger i mykvev i submaxillærområdet, halsen, halsen og strupehodet. Disse blødninger forårsaker sammenblanding av øvre luftveier og kvelning.

alvorlig problem i hemofili produsere rikelig og vedvarende nedsatt blødning observert hos 14-30% av personer med denne blodsykdom. Disse blødning kan oppstå spontant eller på grunn av skade i korsryggen, samtidig pyelonefritt. I tillegg kan nyreblødning forekomme på grunn av økt frigjøring av kalsium i urinen på grunn av ødeleggelse av benvev i hemofili. Utseende eller forbedring av en slik blødning kan bidra smertestillende midler( aspirin, etc.), Massive transfusjon av blod og plasma, noe som fører til ytterligere skade på nyrene. Nedsatt blødning foregår ofte av langvarig utslipp av urin fra blodpartiklene, som kun kan oppdages i en laboratorieundersøkelse.

blod i urinen er ofte ledsaget av utpregede forstyrrelser i vannlating, og forandringen i urinmengde( kan være en økning i den daglige volum og reduksjon), angrep av renal kolikk på grunn av dannelse av blodpropper i urinveiene. Spesielt intens og uttalt er disse fenomenene i behandlingen, når normal tilstand av blodet er midlertidig gjenopprettet. Seponering av blod i urinen er ofte innledes av renal kolikk, og noen ganger til og med en temporær mangel av urinproduksjonen med fremveksten av tegn på forgiftning organisme giftige stoffskifteprodukter. Nyre

blødning repeteres jevnlig at de årene kan føre til alvorlige degenerative-destruktive endringer i dette organet, sekundær infeksjon og død fra nyresvikt.

gastrointestinal blødning i hemofili kan være spontan, men som oftest er de på grunn av mottagelsen av acetylsalisylsyre( aspirin), og andre stoffer butadiona. Den andre kilden til blødningen er åpenbare eller skjulte rettssaken sår i magesekken eller tolvfingertarmen, samt erosiv gastritt av ulik opprinnelse. Men noen ganger observert diffuse kapillær blødning uten destruktive endringer i slimhinnene. Disse blødninger kalles diapedesis. Når de vises tarmveggen over et stort område dynket med blod som raskt fører til en koma som et resultat av alvorlig anemi, besvimelse på grunn av en skarp reduksjon i blodtrykket og død. Mekanisme for utvikling av en slik blødning er fremdeles uklart.

blødninger i abdominale organer simulere forskjellige skarp kirurgisk sykdom - akutt blindtarmbetennelse, intestinal obstruksjon, etc.

Hemorrhages i hjernen og ryggmargen og dens konvolutt i hemofili nesten alltid er koblet enten med traume eller med inntak av medikamenter som er i strid blodplatefunksjon som aksepterer.direkte deltakelse i blodpropp. Mellom skadetidspunktet og utvikling av blødning kan være klar intervallet varighet på mellom 1 - 2 timer til dager.

karakteristisk for hemofili er langvarig blødning med skader og operasjoner. Flenger linjeskift mye mer farlig. Blødninger er ofte ikke skje umiddelbart etter skaden, og etter 1-5 t.

Tonsillektomi hemofili betydelig farligere enn abdominal kirurgi. Ekstraksjoner

, spesielt jeksler, ofte ledsaget ikke bare flere dagers blødning av tannhull, men også for hematom utformet på vevsinfiltrasjon novocaine sted, noe som fører til anemi. Disse hematomene forårsaker ødeleggelse av kjeften. I hemofili tennene fjernet på bakgrunn av antigemofilicheskih preparater under generell anestesi. Det er bedre å fjerne flere tenner samtidig. En del

komplikasjoner hos hemofili forårsaket av tap av blod, vev og ødeleggelse kompresjon hematom, infeksjon hematomas. En stor gruppe komplikasjoner er også forbundet med immunforstyrrelser. Den farligste av dem er utseendet av blod i en stor mengde av immun-inhibitorer( "blokkere"), faktor VIII blodkoagulering( eller IX), transformerende hemofili i en såkalt hemmende form i hvilken primærbehandlingen - transfusjonsterapi( transfusjon av blod eller dets komponenter)- nesten taper sin effektivitet. Videre gjeninnføring antigemofilicheskih preparater forårsaker ofte en hurtig økning i mengden av inhibitor i blodet, noe som resulterer i blodoverføring og dets komponenter, først ble tillatt noen virkning snart blir ubrukelig. Frekvens inhibitor hemofili, i henhold til forskjellige forfattere, varierer fra 1 til 20%, ofte fra 5 til 15%.Når hemmende former alvorlig forringet blodplatefunksjon, hyppigere blødning inn i skjøter og frigjøring av blod i urinen, betydelig høyere leddsykdom.

viktigste metoden for behandling og forhindring av blødning og blødning av et hvilket som helst sted, og en hvilken som helst opprinnelse i hemofili er administrering av tilstrekkelige doser av intravenøse blodpreparater inneholdende faktor VIII.Faktor VIII er variabel, og er praktisk talt lagret i banked blod, lær og tørr plasma. For substitusjonsbehandling er egnet bare direkte blodoverføring fra en donor og blodprodukter med den lagrede faktor VIII clotting. For direkte blodoverføringer fra donor tydde til bare når legen ikke har noen andre antigemofilicheskimi rusmidler. Siden er en transfusjon av blod fra moren, som det er transferors av sykdommen, og nivået av faktor VIII i blodet av sin sterkt redusert. På grunn av den korte perioden av livet av faktor VIII i blodet til mottakeren( ca. 6-8 timer), blodoverføring, som antihemophilic plasmatransfusjon må gjentas minst 3 ganger om dagen. For å stoppe den massive blødninger og pålitelig beskyttelse av ulike kirurgiske prosedyrer som for transfusjon av blod og plasma er uegnet.

Det like store volumet av antihemofil plasma er ca. 3-4 ganger mer effektivt enn fersk hermetisert blod. Den daglige dosen på 30-50 ml / kg kroppsvekt antihemofilnoy plasma tillater en stund å opprettholde et nivå på 10-15% av faktor VIII.Hovedfaren ved slik behandling er overbelastning av blodsirkulasjonsvolum, noe som kan føre til utvikling av lungeødem. Ved hjelp av antihemophilic plasma i konsentrert form ikke endrer den situasjon, som den høye konsentrasjonen av injisert protein forårsaker en intens bevegelse av væske fra vevet inn i blodstrømmen og derved øke blodvolumet på samme måte som i infusjon av normal plasma fortynning. Konsentrert tørt antihemofilt plasma har bare den fordelen at faktor VIII av blodkoagulasjon er mer konsentrert i den, og i et lite volum blir det raskere innført i blodet. Tørk antihemofilnuyu plasma før du drikker fortynnet med destillert vann. Behandling med antihemofil plasma er nok til å stoppe de fleste akutte blødninger i leddene( unntatt de mest alvorlige), samt for forebygging og behandling av små blødninger.

Konsentrater av blodproppingsfaktor VIII er mest pålitelige og effektive i hemofili. De mest tilgjengelige av dem er cryoprecipitate. Det er et proteinkonsentrat som ekstraheres fra plasmaet ved avkjøling( kryoputipitasjon), som inneholder et tilstrekkelig antall koagulasjonsfaktorer, men få proteiner. Lavproteininnholdet tillater injeksjon av legemidlet i blodet i svært store mengder og øker konsentrasjonen av faktor VIII til 100% eller mer uten frykt for overbelastning av blodsirkulasjon og lungeødem. Kryoprecipitate må oppbevares ved -20 ° C, noe som gjør det vanskelig å transportere det. Når det tines, mister stoffet raskt sin aktivitet. Disse ulempene er uten tørr kryopresipitat og moderne konsentrater av blodkoagulasjonsfaktor VIII.De kan lagres i et vanlig kjøleskap. Overdreven innføring kryopresipitat er uønsket fordi det frembringer en høy konsentrasjon av blodkoagulerende faktorer som fører til forstyrret mikrosirkulasjonen i organer, og det er en risiko for blodpropp og utvikling av DIC.

antigemofilicheskie Alle medikamenter administreres intravenøs bolus bare, eventuelt i en mer konsentrert måte og så raskt som mulig etter at gjeninnførings uten å blandes med andre løsninger for intravenøs administrering. En av hovedårsakene til feil i substitusjonsbehandling er droppadministrasjonen av blodprodukter, noe som ikke fører til en økning i nivået av koagulasjonsfaktor VIII i plasma. Inntil vedvarende blødning stopper, bør blodsubstitutter og blodprodukter som ikke inneholder antihemofile faktorer, ikke brukes, da dette fører til fortynning av faktor VIII og nedsatt serumkoncentrasjon.

Ved akutt blødning i skjøtene trenger tid( ikke mer enn 3-5 dager), immobilisering( immobilisering) av lemmet i en fysiologisk stilling, å oppvarme det angrepne ledd( komprimerer), men ikke kjøling. Tidlig fjerning av streamet blod skjøten ikke bare umiddelbart fjerner smerte, forhindre ytterligere koagulering av blod i skjøten, men reduserer også faren for utvikling og hurtig progresjon av artrose. For å forebygge og behandle sekundære betennelsesendringer etter fjerning av blod i felleshulen, administreres 40-60 mg hydrokortison. Støttende transfusjonsterapi, som holdes i løpet av de første 3-6 dager, for å forhindre ytterligere blødning og gjør det mulig tidlig å begynne fysiske øvelser som fremmer en mer hurtig og fullstendig gjenvinning av funksjon av armen eller benet, hindrer muskelatrofi. Bevegelser i den berørte ledd er best utviklet trinnvis. I de første 5-7 dagene etter fjerning av bandasjen, utføres aktive bevegelser både i den berørte ledd og i andre ledd i lemmen, og øker gradvis økt frekvens og varighet av øvelsene. Fra 6. til 9. dag bytter de til "øvelser" øvelser, ved hjelp av sykkel ergometre, pedal porter for armene, elastiske presser. Fra 11. til 13. dag utføres passive lasteøvelser med forsiktighet for å eliminere gjenværende stivhet og begrensninger av maksimal bøyning eller forlengelse. Samtidig på 5.-7. Dag er fysioterapi foreskrevet - hydrokortison elektroforese, anodisk galvanisering.

For blødninger i bløtvev, er behandling med antihemofile stoffer mer intensiv enn med leddblødninger. Ved utvikling av anemi er også intravenøs infusjon av erytrocytmasse foreskrevet. Hvis det er tegn på hematominfeksjon, blir antibiotika av et bredt spekter av tiltak umiddelbart foreskrevet. Enhver intramuskulær injeksjon med hemofili er kontraindisert, da de kan forårsake omfattende hematomer og pseudotumorer. Penisillin og dets semisyntetiske analoger er også uønskede, da det i store doser økes blødning.

Tidlig og intensiv behandling med antihemofile stoffer fremmer rask revers utvikling av hematomer. Blødende blåmerker fjernes, om mulig, kirurgisk med kapselen.

ytre blødninger fra skadet hud, nese blødning og blødning fra sår i munnhulen som en stopper transfusjonsterapi og lokale effekter - behandling av blødnings del legemidler som fremmer blodlevring. I tillegg kan disse stoffene tas oralt. På såret sett trykkbinderier eller sømmer. På samme måte stopper blødningen etter tannutvinning. Når fjerning av tenner som holdes noe mer intens transfusjonsterapi, og den samtidige fjernelse av flere tenner( 3-5 eller flere) krever innføring antigemofilicheskih preparater i de første 3 dager.

Ved neseblødning, bør tamponade unngås, da blødning ofte etter en fjerning av tamponger gjenopptas med enda større kraft. Hurtig stopp neseblødninger vanligvis tilgjengelig antihemophilic plasma og antigemofilicheskimi narkotika og samtidige vanning oppløsninger av slimhinnene i nese, som bidrar til blodpropp.

Nedsatt blødning er en alvorlig fare, hvor intravenøs infusjon av antihemofil plasma og kryoprecipitat er ineffektivt.

Gastrointestinal blødning stoppes av store doser konsentrater av koagulasjonsfaktorer. Husk at magen blødning ofte utløst av en mottakelse i forbindelse med leddsmerter, tannpine eller hodepine aspirin, Brufen, indometacin. Hos pasienter med hemofili kan enda et inntak av aspirin føre til gastrisk blødning.

i forebygging og behandling av kronisk osteoartritt og andre sykdommer i muskel-skjelettsystemet er nødvendig for å tilveiebringe en rekke forskjellige måter å beskytte skjøter og forhindre skader på ekstremitetene. For å gjøre dette, klær sydd puter rundt kneet, ankelen, og albueledd, unngå de idretter som involverer hopping, faller og skader( inkludert sykling og motorsykkel).Viktig vekt er gitt på den tidligste og mest verdifulle behandlingen av akutte blødninger i ledd og muskler, intensiv helårs terapeutisk fysisk trening. For dette er det spesielle komplekser av atraumatiske øvelser i vann, på myke matter og lastenheter - veloergometre, håndporte. Klasser skal startes i førskole- eller ungdomsskoleår, det vil si før alvorlige funksjonshemninger i det utviklede muskuloskeletale systemet. Komplekset terapi komplement fysioterapi( høyfrekvente strømmer, elektroforese glukokortikosteroider) og Balneologisk behandlinger, først og fremst slammet og saltoppløsning radon bad. Ved hyppige og vedvarende gjentatte blødninger gjennomgår de samme skjøtene røntgen og kirurgisk behandling.

Viktigheten av å forhindre blødning minimerer risikoen for skader og kutt fra tidlig barndom. Av hverdagsbruk er lettbrudd leker( inkludert metall og plast), samt ustabile og tunge gjenstander ekskludert. Møbler bør være avrundede kanter, de synlige kantene er innpakket med bomull eller skumgummi, gulvet er dekket med en haugeteppe. Det er å foretrekke å kommunisere og leke syke med jentene, og ikke med guttene. For pasienten er riktig valg av yrke og arbeidssted viktig.

Forebygging av hemofili er ennå ikke utviklet. Bestemmelse av kjønnet til barnet gjennom genetisk testing celler avledet fra amnionvæske, gir tid til å avslutte et svangerskap, men indikerer ikke hvorvidt eller ikke et resultat av en bærer av hemofili. Graviditet er bevart dersom fosteret er mannlig, siden alle syke barn er født friske. Avbryte svangerskapet hvis en kvinnelig foster, siden alle døtre av blødere er bærere av sykdommen.

Kvinner som er hemofile ledere som har 50% sjanse til å føde et sykt barn( hvis de er mannlige foster) eller som er transmittere av hemofili( hvis kvinnelige foster), bringer fødselen av bare jenter utseendet på hemofili i familien fra første generasjon til andre,samtidig som det øker totalt antall sendere av sykdommen.