Friedreich sykdom

sykdom Friedreichs ataksi - en sykdom som blir overført i en autosomal recessiv arv, er det tap av strukturene i nervesystemet, og er karakterisert ved nedsatt motorisk koordinasjon og involvering av andre organer og systemer i kroppen, spesielt tap av hjertemuskelen. For første gang sykdommen er avsatt i selvstendig form i 1863, Friedreichs ataksi, og er en av de mest vanlige typer av arvelige forstyrrelser i koordinasjon. Forekomsten av Friedreich sykdom i befolkningen er 1-3 tilfeller per 100 000 individer. Blant foreldrene til pasientene var det en økt frekvens av blodekvivalenter. Sykdommen har en ujevn geografisk og etnisk fordeling av akkumuleringen i visse regioner.

Sykdom refererer til sykdommer av dynamiske mutasjoner. Som et resultat av genmutasjon forekommer reduksjon i dannelsen av frataxin protein, noe som resulterer i akkumulering av jern i cellene. Dette i sin tur fører til overdreven dannelse av ikke-oksyderte metabolske produkter som forårsaker skade og død av ryggmargen, perifere nerver og skallet, og cerebral cortex. I tillegg er det utviklet den typiske form av tap av hjertemuskelen( myokardium), som fører til døden av fibrene og utskifting beliggenheten for skaden bindevev( fibrose).

første manifestasjoner av sykdommen forekommer i alderen 10 til 20 år. Symptomene på sykdommen er et brudd på koordinering av bevegelser. Samtidig blir stående og gått forstyrret. Mannen begynner å gå nølende, klønete, sakte, bena langt fra hverandre, ofte snubler. Etter hvert som sykdommen utvikles det er motorisk koordinasjon uorden i hendene, som er manifestert forringelses bokstaver uforholdsmessig store bevegelser, tap av kontroll over distansen og bevegelseshastighet, styrken av muskelsammentrekningen. Det ser ut til overdreven eller utilstrekkelig amplitude målrettet bevegelser, er raske bevegelser utføres vekselvis ubehagelig når man beveger jitter inntreffer. Mimicry endringer, uttale er ødelagt, tale blir chanted. Karakteristisk og et tidlig tegn på sykdommen er den reduksjon eller fullstendig utryddelse av de sene og periosteal reflekser. Muskeltonen er redusert, noen ganger betydelig. Den typiske manifestasjon er også en reduksjon i ledd og muskler og vibrasjonsfølsomhet. I senere stadier av sykdommen kan utvikle mild lammelse påvirker både ben( paraparesis), de senereflekser( kne, Achilles) dukke opp igjen. Ofte kan man merke utseendet krupnorazmashistogo ufrivillig eye movement( nystagmus).Hos noen pasienter er det atrofi av synsnerven, noe som resulterer i en reduksjon eller fullstendig synstap, svekket hørsel, tap av hukommelse og intellekt.

sykdom Friedreichs ataksi karakterisert ved brudd av annen( med unntak av nervesystemet) organer og systemer. Ofte manifesteres dette av hjerteskader og skjelettdeformiteter. Karakteristiske tegn på engasjement i den patologiske prosess av hjertemuskelen er hjertesmerte, hjertebank, dyspné ved anstrengelse, bilydens( bestemt av en lege) endringer på EKG og ekkokardiografi.

skjelett deformasjon kjennetegnet ved utviklingen av ryggraden kurvatur, "føtter Friedreichs ataksi"( forkortelse av foten, dannelsen av en for høy bue, og feilstilling finger som ligger nærmest foten falangeale er i ubøyde tilstand, og lang - bøyd, noe som er spesielt utpreget på stortåen).I tillegg er ganske ofte dannet brudd i det endokrine system, manifestert diabetes, underutvikling av seksuelle organer og kjertler.

Friedreich sykdom har et raskt progressivt kurs. Gradvis økende tegn til muskelatrofi, det pareser, nedsatt koordinasjon av bevegelser. Slike mennesker kan ikke gå og tjene seg selv. Sykdommens varighet overstiger normalt ikke 20 år. Den direkte årsak til død er hjertesvikt, dyp metabolsk forstyrrelse i diabetes, og infeksiøse komplikasjoner. Beskriver visse atypiske tilfeller av sykdommen med en senere alder for start( 30-40 år), langsom benign selvfølgelig, fraværet av diabetes, og de typiske endringer i hjertet.

sykdomsdiagnose Friedreichs ataksi kan ikke være noen tvil om i tilfellet av tilstedeværelsen av en person følgende karakteristiske trekk:

1) en autosomal recessiv arvegangen;

2) utseendet av de første tegn på sykdommen i 1-2 th tiår av livet;

3) bevegelseskoordinering, reduksjon eller fullstendig bortfall av reflekser, minskning i følsomhet, svakhet og atrofi av musklene i bena, og senere hånd;

4) skjelett deformasjon( krumning av ryggraden, "stopp Friedreichs ataksi");

5) skade på hjertemuskelen( med tilstedeværelse av endringer i ECG og ekkokardiografi);

6) endokrine sykdommer( diabetes, hypoplasi av gonadene og kjønnsorganer);

7) Ryggmargsatrofi fra magnetisk resonansavbildning;

8) positive resultater i DNA-testing.

Behandling. Det er ingen effektiv behandling for denne sykdommen hittil. Anvendt forbedrende midler metabolisme - Essentiale innvendig og intravenøst ​​Riboxinum, fosfaden( adenyl) retabolil, nootropika, vitaminer, koenzym Q10, vitamin E( i en dose på 1.000 til 2.000 mg daglig i 1-2 måneder).God effekt bringe en rekke fysisk terapi, slik som massasje, fysioterapi, termiske prosedyrer( ozokeritt, parafin) på underarmene og leggen, elektrisk muskelstimulering.