Kliniske egenskaper av arvelige og medfødte nefropatier

Kliniske syndrom i disse sykdommene fortjener spesiell vurdering. Arvelig og medfødt nyresykdom kjennetegnet ved ekspresjon av mangfoldet av kliniske manifestasjoner, selv innenfor samme sykdommen i medlemmer av den samme familien. De er imidlertid preget av noen vanlige symptomer, som manifesteres mye oftere enn med oppnådde nyresykdommer. For arvelige og medfødte nefropatier karakteriseres koinsidensdeteksjon, mottakelighet for sykdomsprogresjon av tidlig nyrefunksjoner reduksjon( opp til utviklingen av kronisk nyresvikt).Ved utføring av komplekse undersøkelse for tidlig påvisning av arvelige nyresykdommer i familier med urinen ekskretoriske systemet patologi det har vist seg, at det innledende manifestasjoner er patologisk tonus av blodkar avta, tilbakevendende magesmerter, og blod i urinen. Målrettet Nyre undersøkelse foretatt i grupper av barn isolert etter selektiv klinisk screening, uavhengig av om de har endringer i urinanalyse avdekket forandringer i urinveiene, mer enn 20 ganger frekvensdata basert på urin screeningtester. Gruppen selektivt å bli screenet, blir allokert til barn fra familier med nyresykdom, barn med magesmerter, økt eller redusert blodtrykk, så vel som flere( fem eller mer) små utvendige misdannelser. Nesten 5 ganger oftere ble medfødte og arvelige sykdommer i nyrene og organene i urinsystemet diagnostisert. Analyse av de data som oppnås i løpet av den selektive screening viste at tilstedeværelsen av barnet minst to funksjoner som er valgt for den selektive screening, sannsynligheten for påvisning av sykdommer i urinveiene nærmer seg 90%.

Familiehistorie kan nå betraktes som bevist at i diagnosen av medfødt nyresykdommer er av stor betydning karakteristisk spektrum av sykdommer, som er montert i nære slektninger mennesket. Den viktigste av dem er tilstedeværelsen av sykdommer i organene i urinsystemet. Ikke mindre viktig er den ugunstige løpet av graviditeten. I barnet kan manifestasjoner av et slikt problem være flere små anomalier og lavt blodtrykk, selv om disse tegnene ikke er spesifikke for nyrepatologi. Små utviklingsmessige anomalier er mer eller mindre uttalt hos alle pasienter med medfødte og arvelige nyresykdommer.

syndrom nyreinsuffisiens kan være den første kliniske uttrykk av sykdommen, som tiltrekker seg oppmerksomheten til legen i noen arvelige og medfødte nyresykdommer. Dette skyldes i stor grad mulighetene til de spesielt flytende kompenserende adaptive reaksjonene. På samme tid hos barn med arvelig og medfødt nyresykdom, kan nyresvikt skyldes ikke bare til den grad av sklerose av nyrevev, men også med en medfødt mangel på en bestemt avdeling av nevronet - strukturell og funksjonell enhet av nyrevevet.

Urinsyndrom( endringer i urinalyse) har som regel en variert karakter. Imidlertid, i enkelte pasienter, spesielt i nærvær av anatomiske forandringer i urinveiene og( eller) deres underutvikling, i de tidlige stadier av sykdommen i urinen endringer kan bli mangler helt. Av de forskjellige manifestasjoner av urinsyndrom er den tidligste hematuri, det vil si utseendet av blod i urinen.

Otechny syndrom vises i arvelige og medfødte sykdommer i nyrene når lagdeling immunødeleggelse eller utviklingen av kronisk nyresvikt.

unntakene er medfødt nefrotisk syndrom assosiert med dannelsen av små cyster( finsk type), så vel som av familien nefrotisk syndrom, som vanligvis først vises i de første levemånedene og morfologisk forbundet med cystisk degenerasjon av nyrene.

hypertensivt syndrom( økt blodtrykk) kan være et tidlig manifestasjon av sykdommer slik som oligomeganefroniya, segmentell hypoplasi( Be-Apmarka sykdom).Den vanskelige å behandle hypertensjonen, som ble avslørt i de første årene av livet, er forbundet med nedsatt nyrefartutvikling. Det kan være en kombinasjon av årsaker som fører til utvikling av hypertensjon.

spesielt utvikling av vaskulære reaksjoner i medfødt og arvelig nefropati er vedvarende hypotensjon.

forstyrrende signal av medfødte eller arvelige sykdommer i urinsystemet er tilstedeværelsen av magesmerter, som kan være en manifestasjon av begge anatomiske avvik( for eksempel den øvre urinveiene og nyre) og funksjonelle forstyrrelser i vannlating, som er en ytre manifestasjon av økt tonus av blæren sphincter.

rus syndrom( blekhet på huden og slimhinner, letargi, hypotoni, manglende appetitt) er karakteristisk for pasienter med arvelig og medfødte nefropatier. Klare paralleller med vanligvis påvisbare kliniske tegn på nyresykdom kan ikke holde.