Glykogen sykdom( glykogenoser)
glykogen sykdom omfatter en gruppe av sykdommer som avbryter spalting og syntese av glykogen, som er ledsaget av sin overdreven akkumulering i leverceller, nyrer, muskel, eller utvikling av generaliserte glykogenose, t. E. Avsetningen av karbohydrat i ulike organer og vev i kroppen samtidig. Sykdommen ble først beskrevet i 1901. En autosomal resessiv type arv av denne sykdommen antas. I alt er i dag 12 typer glykogenese isolert, selv om bare 6 av dem er blitt tilstrekkelig studert.
type I - Nyresykdom hos leveren( Girkes sykdom). viktigste manifestasjoner av sykdommen forstørret lever, forkrøpling, reduserte mengder av sukker og økning av lipidinnholdet i blodserum.du vil merke at det blir svak, beveger seg litt i de første ukene av et barns liv, redusert appetitt opp til sitt fullstendig fravær, noen ganger oppkast vises, er barnet ikke få nok vekt, noe som fører til utvikling av underernæring.Å øke leverens størrelse er et obligatorisk tegn på sykdommen. En signifikant økning i abdomenes størrelse fører til en krumning i ryggraden i lumbalområdet. Størrelsen på nyrene kan øke, størrelsen på milten forblir innenfor normale grenser. I noen barn kan kramper og koma oppstå på grunn av en kraftig reduksjon i blodsukker. Forstyrrelser fra mage-tarmkanalen skjer vanligvis ikke. I tilfelle at barnet ikke mates i tide, blir det blekt, tregt, svette utvikler seg. Neuropsykisk utvikling av barnet forblir normalt. Liten vekst, overdreven avsetning av fett i det subkutane fettet hos eldre barn gir barnet et typisk utseende av marionett.
Når en biokjemisk blodprøve viser en reduksjon i glukose, øker kolesterolinnholdet tvert imot. I urinen finnes det nok protein, noen ganger glukose, ofte aceton. Med glukosebelastning øker sukkerinnholdet i blodet betydelig og faller sakte, noe som ligner sukkerkurven i diabetes. Undersøkelse av sukkerkonsentrasjonen i løpet av dagen åpenbarer signifikante forskjeller: fastende glukose er ved ekstremt lave tall, postprandiale dens innhold øker. Spesielle undersøkelsesmetoder avslører en stor mengde glykogen i leukocytter - hvite blodlegemer. I stykker lever oppnådd ved biopsi, er det også funnet en signifikant akkumulering av glykogen.
Type II -( Pompe form) .Ved type II av glykogenose i de fleste vev av kroppen blir glykogen deponert. Innholdet i muskler når 10-20%, i hjertemuskelen - 6-12%.Signifikante mengder glykogen finnes i leveren, nyrene, nervesystemet. Hovedtegnene til denne typen sykdom inkluderer symptomer på skade på kardiovaskulære eller nevromuskulære systemer. Kort tid etter fødselen av et barn å utvikle generell cyanose( blålig farge på huden), luftveislidelser, angst, deretter blir barnet inaktiv. I tillegg kan du merke uvanlig stor størrelse på tungen, døsighet, nedsatt muskelton. Størrelsen på hjertet øker, den oppnår en sfærisk form, støy vises. Utseende hos noen barn allerede ved fødselen er svært lik manifestasjonene av Downs sykdom. Barn dør vanligvis på 1. år av livet fra hjertesvikt eller lungebetennelse. Overvekt av nevromuskulære lidelser uttrykt i muskeldystrofi siden fødselen detektert reduksjon i muskeltonus, reflekser halte, vanskelig påberopt. Muskelsvakhet utvikler seg, kan barnet ikke holde hodet mitt opp og holde posisjonen på grunn av fullstendig mangel på lem muskler. I studien av deler av levervev og muskler, oppdages akkumulering av glykogen i celler. Sukkerinnholdet i blodet, sukkerkurver og andre prøver med en belastning forblir vanligvis innenfor normale grenser.
Type III .For tiden er det forskjellige muligheter for den type III-sykdom, betegnet med bokstavene A, B, C. Disse utførelsesformene skiller seg fra hverandre ved forskjellige forhold av glykogen i leveren og musklene. Således, i den mest vanlige form - limitdekstrinoze A - inneholdt de største mengder av glykogen i leveren, muskler, erytrocytter. Manifestasjoner av denne typen glykogenose ganske variert: kan utvikle muskulær dystrofi, markert økning i mage størrelse ved økning av lever, redusert muskeltonus, redusert reflekser. I noen tilfeller, en indikasjon på at tap av hjertemuskelen - økning i hjertestørrelse, typiske EKG-forandringer. Hos voksne kan sykdommen manifesteres bare ved tegn på muskelskade. Blodsukker er vanligvis senket, aceton er ofte funnet i urinen.
Type IV. De ledende tegnene til denne typen glykogenese er en økning i lever og miltstørrelse og utvikling av levercirrhose.
Type V .I 1951 ble for første gang en spesiell sykdom beskrevet, der det var smerter i musklene og generell svakhet utviklet etter fysisk anstrengelse. Senere ble det påvist eksistensen av en akkumuleringssykdom - neuromuskulær glykogenose, assosiert med mangel på et bestemt enzym. I tillegg til muskelsvikt, avslører denne typen glykogen sykdom muskelspasmer, hjertebanken. Muskelvevet inneholder overflødig glykogen.
Leverskaden i form av en økning i størrelsen( hepatomegali) ble notert i type VI av glykogen sykdom, så vel som i en rekke andre mindre velundersøkte typer.
VII type av glykogen sykdom manifesteres av tegn på muskelsvikt, økt tretthet etter trening, fravær av melkesyre i musklene som dannes i en sunn kropp etter fysisk anstrengelse. I studien av muskelvev oppnådd ved biopsi, finnes 2-9% glykogen i den.
Spesifikk behandling av glykogen sykdom eksisterer ikke ennå, selv om de første forsøkene til å introdusere de manglende enzymene ble gjort til pasienter. Anbefalt hyppige måltider, rik på karbohydrater, lite fett. I noen tilfeller observeres effekten av bruk av hormonet glukagon. I andre tilfeller er behandlingen rettet mot å eliminere alle symptomene. Når V type sykdom krever fysisk aktivitet restriksjoner. Når en trussel om overdreven reduksjon i mengden glukose i blodet anbefales, hyppige måltider rik på karbohydrater.
Forecast. For type I sykdom, kan prognosen være ugunstig for barn under fire år på grunn av en reduksjon i kroppens motstand mot infeksjon, samt den hyppige overdrevent reduksjon i glukose i blodet. Men før og under pubertet utvikler barna seg ganske tilfredsstillende. Svært dårlig prognose i type II: Barn dør tidlig fra hjertesvikt. Det samme gjelder for type IV, hvor leverinsuffisiens og lungebetennelse er årsaken til døden. For type III og V er prognosen gunstig. På grunn av det utilstrekkelige antall observasjoner, er det ennå ikke mulig å bedømme prognosen for VI og andre typer glykogen sykdom.